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Ectrodactilia - paladar hendido


Presentación

  • Puede estar asociada o no con sindactilia y, en ocasiones, puede ser sindactilia la única manifestación. 10 La presentación de labio fisurado/paladar hendido es variable, pudiendo presentarse el labio fisurado asociado o no al paladar hendido, o únicamente[siicsalud.com]
  • La presentación autosómica dominante es la que se observa con mayor frecuencia, aunque también existen algunos casos, los más raros de presentación autonómica recesiva o ligados al sexo.[scielo.org.mx]
  • Presentación del caso Paciente varón de 10 años de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr.[elsevier.es]
  • Presentación del caso Paciente varón de 10 anños de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr.[cyberleninka.org]
Xerostomía
  • Algunos síntomas adicionales que pueden presentarse asociados con la displasia ectodérmica incluyen displasia ungueal, odontodisplasia, caries dentales, alteración del esmalte dental, xerostomía, entre otros signos y síntomas que han sido comunicados[siicsalud.com]
  • Otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal , disminución auditiva, otitis media, xerostomía , ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen , susceptibilidad a caries dental y candidiasis[es.wikipedia.org]
  • Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía , ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis[ecured.cu]
Discapacidades del desarrollo
  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
Dermografismo
  • Piel seca sin dermografismo e hiperqueratosis en comisuras labiales. La madre refiere episodios de otitis y conjuntivitis a repetición.[siicsalud.com]
Cejas escasas o ausentes

Diagnóstico

  • Descritores: Displasia Ectodérmica / diagnóstico Displasia Ectodérmica / genética Fenda Labial / genética - Anormalidades da Pele / diagnóstico Anormalidades da Pele / terapia Fissura Palatina Lábio / anormalidades Limites: Feminino Lactente Responsável[bases.bireme.br]
  • Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente.[bvsalud.isciii.es]
  • Reporte de caso&58; Se revisaron a una madre e hija con diagnóstico sistémico de síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido, ambas presentaron una ausencia de los orificios de salida de las glándulas de Meibomio, ojo seco severo[ingentaconnect.com]
  • El diagnóstico se basa en la detección de las tres manifestaciones cardinales, con estudios genéticos que lo confirmen.[siicsalud.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • […] propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos[bvsalud.isciii.es]
  • Manejo y tratamiento Los servicios y el tratamiento para niños con hendiduras orofaciales pueden variar según la gravedad de la hendidura, la edad y las necesidades del niño, y la presencia de síndromes asociados u otros defectos de nacimiento, o ambos[cdc.gov]
  • Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general puede variar debido a la heterogeneidad de la condición.[sindactilia.org]
  • Back to top Tratamiento El tratamiento para niños con labio leporino o paladar hendido depende del tamaño de la hendidura, la edad y las necesidades del niño, y si hay otros problemas relacionados con un síndrome genético.[nidcr.nih.gov]
  • Dadas estas características, puede ser de alto riesgo en el recién nacido y requiere ser evaluada precozmente por un equipo de especialistas para su adecuado diagnóstico y tratamiento.[gantz.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico: expectativas de vida normales.[gantz.cl]
  • EL pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal.[orpha.net]

Etiología

  • Tienen un mayor riesgo aquellos que presentan defectos craneanos (plagiocefalia, microcefalia) Pronóstico: varía según la etiología y las malformaciones asociadas.[gantz.cl]

Prevención

  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
  • Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por su sigla en inglés) calculan que en los Estados Unidos nacen cada año cerca de 2,650 bebés con el paladar hendido y 4,440 bebés nacen con labio leporino acompañado de paladar hendido[nidcr.nih.gov]

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