Presentación
Puede estar asociada o no con sindactilia y, en ocasiones, puede ser sindactilia la única manifestación. 10 La presentación de labio fisurado/paladar hendido es variable, pudiendo presentarse el labio fisurado asociado o no al paladar hendido, o únicamente [siicsalud.com]
La presentación autosómica dominante es la que se observa con mayor frecuencia, aunque también existen algunos casos, los más raros de presentación autonómica recesiva o ligados al sexo. [scielo.org.mx]
Presentación del caso Paciente varón de 10 años de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr. [elsevier.es]
Presentación del caso Paciente varón de 10 anños de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr. [cyberleninka.org]
Mandíbula y dientes
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Xerostomía
Algunos síntomas adicionales que pueden presentarse asociados con la displasia ectodérmica incluyen displasia ungueal, odontodisplasia, caries dentales, alteración del esmalte dental, xerostomía, entre otros signos y síntomas que han sido comunicados [siicsalud.com]
Otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a caries dental y candidiasis bucal [es.wikipedia.org]
Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidades del desarrollo
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]
Piel
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Dermografismo
Piel seca sin dermografismo e hiperqueratosis en comisuras labiales. La madre refiere episodios de otitis y conjuntivitis a repetición. [siicsalud.com]
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Cejas escasas o ausentes
escasas o ausentes y otras alteraciones de los anexos. [siicsalud.com]
Diagnóstico
Descritores: Displasia Ectodérmica / diagnóstico Displasia Ectodérmica / genética Fenda Labial / genética - Anormalidades da Pele / diagnóstico Anormalidades da Pele / terapia Fissura Palatina Lábio / anormalidades Limites: Feminino Lactente Responsável [bases.bireme.br]
Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. [bvsalud.isciii.es]
Reporte de caso&58; Se revisaron a una madre e hija con diagnóstico sistémico de síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia y paladar hendido, ambas presentaron una ausencia de los orificios de salida de las glándulas de Meibomio, ojo seco severo [ingentaconnect.com]
El diagnóstico se basa en la detección de las tres manifestaciones cardinales, con estudios genéticos que lo confirmen. [siicsalud.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
[…] propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos [bvsalud.isciii.es]
Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general puede variar debido a la heterogeneidad de la condición. [sindactilia.org]
Orquiopexia, tratamiento por obstrucción Uretral. Reparación del paladar blando y cirugía secundaria del labio superior. En algunos casos se manifiesta por parte de los familiares que uno de los riñones del paciente no funciona. [ecured.cu]
Manejo y tratamiento Los servicios y el tratamiento para niños con hendiduras orofaciales pueden variar según la gravedad de la hendidura, la edad y las necesidades del niño, y la presencia de síndromes asociados u otros defectos de nacimiento, o ambos [cdc.gov]
Back to top Tratamiento El tratamiento para niños con labio leporino o paladar hendido depende del tamaño de la hendidura, la edad y las necesidades del niño, y si hay otros problemas relacionados con un síndrome genético. [nidcr.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico: expectativas de vida normales. [gantz.cl]
EL pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal. [orpha.net]
Etiología
Tienen un mayor riesgo aquellos que presentan defectos craneanos (plagiocefalia, microcefalia) Pronóstico: varía según la etiología y las malformaciones asociadas. [gantz.cl]
Prevención
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por su sigla en inglés) calculan que en los Estados Unidos nacen cada año cerca de 2,650 bebés con el paladar hendido y 4,440 bebés nacen con labio leporino acompañado de paladar hendido [nidcr.nih.gov]