Presentación
Presentación del caso Paciente varón de 10 años de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr. [elsevier.es]
La presentación autosómica dominante es la que se observa con mayor frecuencia, aunque también existen algunos casos, los más raros de presentación autonómica recesiva o ligados al sexo. [scielo.org.mx]
Presentación del caso Paciente varón de 10 anños de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr. [cyberleninka.org]
Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda [beizoscoruna.blogspot.com]
Ojos
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Fotofobia
[…] incluyen: anomalías del sistema genitourinario (agenesia renal, atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva, atresia coanal, hipoplasia de glándulas mamarias/pezón, hallazgos oftalmológicos (defectos en los conductos lagrimales, fotofobia [orpha.net]
Los ojos presentan iris azul, blefarofimosis, fotofobia, defectos del sistema excretor lagrimal y la dacriosistitis biocular ya corregida. [actaodontologica.com]
Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento, [elsevier.es]
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Blefaritis
[…] agenesia renal, atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva, atresia coanal, hipoplasia de glándulas mamarias/pezón, hallazgos oftalmológicos (defectos en los conductos lagrimales, fotofobia, úlceras corneales, queratitis, blefaritis [orpha.net]
Entre las anomalías del sistema lacrimal se produce principalmente una atresia del conducto lacrimal y aplasia de las glándulas de Meibomio con defectos en la película lacrimal, causando epífora, dacriocistitis, blefaritis, blefaroconjuntivis, infecciones [kundoc.com]
Oculares: blefarofimosis (hendidura palpebral corta) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas [beizoscoruna.blogspot.com]
Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. [ecured.cu]
COMPLICACIONES DERIVADAS: La ausencia u obstrucción del ducto lagrimal está asociada con lagrimeo constante, blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis y fotofobia. [actaodontologica.com]
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Epífora
Entre las anomalías del sistema lacrimal se produce principalmente una atresia del conducto lacrimal y aplasia de las glándulas de Meibomio con defectos en la película lacrimal, causando epífora, dacriocistitis, blefaritis, blefaroconjuntivis, infecciones [kundoc.com]
Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento, [elsevier.es]
Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. [ecured.cu]
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Ojo rojo
Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento, [elsevier.es]
Mandíbula y dientes
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Macroglosia
A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [elsevier.es]
A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [cyberleninka.org]
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Prognatismo
A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [elsevier.es]
A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [cyberleninka.org]
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Queilitis
En nuestro caso también pudimos observar la existencia de una queilitis angular, hallazgo ya descrito por otros autores3. [kundoc.com]
En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas: Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis [ecured.cu]
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Xerostomía
ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]
Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]
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Lengua fisurada
ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Hernia inguinal
Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]
inguinal; ausencia de un riñón; hidroureter; criptorquidismo; anodoncia; oligodoncia; hipoplasia del esmalte; microdoncia; caries múltiples; disminución del número de orificios Meibomianos; telecantus primario. [actaodontologica.com]
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Candidiasis
Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]
ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]
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Infección recurrente
recurrentes, cicatrices corneales y deterioro visual6,7. [kundoc.com]
Cardiovascular
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Cianosis
Al nacimiento presentó dificultad respiratoria y cianosis, falleciendo a los pocos minutos. [scielo.edu.uy]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
nasal ancho, hipoplasia mandibular y mentón afilado), estrabismo, infecciones respiratorias de repetición, atresia coanal, talla baja o retraso mental1,3,8,9. [kundoc.com]
Siquiátrico
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Trastorno de conducta
Debido a trastornos de conducta como inquietud y agresividad el psiquiatra lo medica con Tegretol una vez al día. [actaodontologica.com]
Piel
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Piel fina
A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [elsevier.es]
A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [cyberleninka.org]
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Dermatitis
Además los pacientes con displasias ectodérmicas y paladar hendido también pueden presentar dermatitis y foliculitis del cuero cabelludo1. [kundoc.com]
Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. [ecured.cu]
Los hallazgos clínicos muestran signos neuroectodérmicos típicos como dermatitis exfoliativa debida a la hiperqueratosis, piel delgada y blanquecina. El pelo es de color claro, escaso y delgado tanto en el cuero cabelludo como en pestañas y cejas. [actaodontologica.com]
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Alopecia
Muchos pacientes no son diagnosticados hasta la infancia o la niñez, cuando las anomalías dentales, las anomalías en las uñas o la alopecia se vuelven evidentes. [arribasalud.com]
Los hallazgos típicos detectables al examen físico son: fisura orofacial, defectos de reducción de manos y pies, pterigium poplíteo y crural, y anomalías cutáneas (alopecia parcial, apéndices cutáneos, bandas filiformes y quistes de milium constituidos [scielo.edu.uy]
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Hiperpigmentación
En ocasiones cursa con ausencia de cejas y pestañas e hiperpigmentación de nudillos, codos o rodillas. [info.saludisima.com]
Cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel), hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una [beizoscoruna.blogspot.com]
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Atrofia cutánea
cutánea), pelo (pelo y cejas escasos y finos), dientes (pequeños, ausentes o displáiscos), uñas (distróficas) y glándulas exocrinas (reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares). [orpha.net]
cutánea, pelo y cejas escasos y finos, dientes pequeños, ausentes o displáiscos, uñas distróficas y glándulas exocrinas con reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares. [diegocaycedo.com]
Neurológico
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Temblor
Uno de los medio hermanos también tenía temblores esenciales de herencia familiar paterna. [es.wikipedia.org]
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Parestesia
Las complicaciones más importantes se relacionan con los síntomas neurológicos de daño en la espina cervical (dolor, fatiga fácil, espasticidad, hiperreflexia, parestesia, hiperestesia, hemiparesia, y cuadriplejia), como consecuencia de la inestabilidad [gantz.cl]
Urogenital
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Criptorquidia
Además, menos frecuentemente presentan alteraciones del sistema genitourinario (hidronefrosis, pielonefritis crónica, obstrucción vesicoureteral, duplicación renal o del sistema colector, criptorquidia o hipospadias), sordera conductiva, dismorfismo facial [kundoc.com]
Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. [ecured.cu]
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Ausencia de riñón
Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. [ecured.cu]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Fue recibido con el diagnóstico errado de Displasia condroectodérmica. [actaodontologica.com]
Se interconsulta al servicio de genética, quien hace el diagnóstico de síndrome de EEC. [elsevier.es]
Tratamiento
Otros Tratamientos: Tratamiento odontológico integral, ortodontico y protésico, quirúrgico, y en algunos casos terapias de lenguaje. Momentos quirúrgicos mas adecuados para el Labio y Paladar Hendido: I) Intervención del labio a los 3 o 6 meses. [actaodontologica.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general puede variar debido a la heterogeneidad de la condición. [sindactilia.org]
El grupo cráneofacial interdisciplinario debe tener la experiencia necesaria en los diferentes campos para el manejo de estos pacientes con el fin de ofrecer un tratamiento necesario y acertado en cada una de estas patologías, el beneficio del tratamiento [diegocaycedo.com]
Orquiopexia, tratamiento por obstrucción Uretral. Reparación del paladar blando y cirugía secundaria del labio superior. En algunos casos se manifiesta por parte de los familiares que uno de los riñones del paciente no funciona. [ecured.cu]
Pronóstico
EL pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal. [orpha.net]
PRONÓSTICO Bueno. El paciente quedó completamente restablecido, para poder ser intervenido del paladar. [actaodontologica.com]
Pronóstico: expectativas de vida normales. [gantz.cl]
EL pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal. La hipohidrosis presenta complicaciones que pueden comprometer el pronóstico vital, ya que pueden causar convulsiones, coma, e incluso la muerte si no se trata adecuadamente. [diegocaycedo.com]
Etiología
ETIOLOGÍA El síndrome se hereda de forma autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable, inclusive hay casos de etiología heterogénea o probable autosómica recesiva. [actaodontologica.com]
La ausencia de displasia ectodérmica es estos casos excluye el síndrome de Ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura de labio y paladar (EEC), no pudiéndose establecer otra etiología. [es.wikipedia.org]
Comparación de los aspectos genéticos El SBP y otros síndromes con displasia ectodérmica son de etiología monogénica, significando que la sola mutación del gen en cuestión es responsable del fenotipo. [scielo.edu.uy]
Tienen un mayor riesgo aquellos que presentan defectos craneanos (plagiocefalia, microcefalia) Pronóstico: varía según la etiología y las malformaciones asociadas. [gantz.cl]
Predispocisión genética Si bien tiene una etiología genética conocida, el número de síndromes de displasia ectodérmica con una base genética identificable va en aumento. [arribasalud.com]
Fisiopatología
Fisiopatología La displasia ectodérmica es el resultado de la morfogénesis anormal del ectodermo embrionario cutáneo u oral (es decir, cabello, uñas, dientes, glándulas ecrinas). [arribasalud.com]
Prevención
Frecuencia: rara 16 TRATAMIENTO Prevención Primaria: Asesoramiento genético. Prevención Secundaria: Estimulación del crecimiento maxilar por medio de placas ortopédicas funcionales junto con la cirugía del labio y paladar hendido. [actaodontologica.com]
Las enfermedades adquiridas como en el caso de los tumores, los programas de prevención han permitido que disminuya la complejidad clínica en la presentación de estos tumores. [diegocaycedo.com]