[…] incluyen: anomalías del sistema genitourinario (agenesia renal, atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva, atresia coanal, hipoplasia de glándulas mamarias/pezón, hallazgos oftalmológicos (defectos en los conductos lagrimales, fotofobia [orpha.net]

Los ojos presentan iris azul, blefarofimosis, fotofobia, defectos del sistema excretor lagrimal y la dacriosistitis biocular ya corregida. [actaodontologica.com]

Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento, [elsevier.es]

[…] agenesia renal, atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva, atresia coanal, hipoplasia de glándulas mamarias/pezón, hallazgos oftalmológicos (defectos en los conductos lagrimales, fotofobia, úlceras corneales, queratitis, blefaritis [orpha.net]

Entre las anomalías del sistema lacrimal se produce principalmente una atresia del conducto lacrimal y aplasia de las glándulas de Meibomio con defectos en la película lacrimal, causando epífora, dacriocistitis, blefaritis, blefaroconjuntivis, infecciones [kundoc.com]

Oculares: blefarofimosis (hendidura palpebral corta) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas [beizoscoruna.blogspot.com]

Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. [ecured.cu]

COMPLICACIONES DERIVADAS: La ausencia u obstrucción del ducto lagrimal está asociada con lagrimeo constante, blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis y fotofobia. [actaodontologica.com]

Entre las anomalías del sistema lacrimal se produce principalmente una atresia del conducto lacrimal y aplasia de las glándulas de Meibomio con defectos en la película lacrimal, causando epífora, dacriocistitis, blefaritis, blefaroconjuntivis, infecciones [kundoc.com]

Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento, [elsevier.es]

Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. [ecured.cu]

Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento, [elsevier.es]

A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [elsevier.es]

A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [cyberleninka.org]

A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [elsevier.es]

A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [cyberleninka.org]

En nuestro caso también pudimos observar la existencia de una queilitis angular, hallazgo ya descrito por otros autores3. [kundoc.com]

En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas: Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis [ecured.cu]

ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]

Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]

ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]

Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]

inguinal; ausencia de un riñón; hidroureter; criptorquidismo; anodoncia; oligodoncia; hipoplasia del esmalte; microdoncia; caries múltiples; disminución del número de orificios Meibomianos; telecantus primario. [actaodontologica.com]

Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]

ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]

recurrentes, cicatrices corneales y deterioro visual6,7. [kundoc.com]

Al nacimiento presentó dificultad respiratoria y cianosis, falleciendo a los pocos minutos. [scielo.edu.uy]

nasal ancho, hipoplasia mandibular y mentón afilado), estrabismo, infecciones respiratorias de repetición, atresia coanal, talla baja o retraso mental1,3,8,9. [kundoc.com]

Debido a trastornos de conducta como inquietud y agresividad el psiquiatra lo medica con Tegretol una vez al día. [actaodontologica.com]

A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [elsevier.es]

A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz. [cyberleninka.org]

Además los pacientes con displasias ectodérmicas y paladar hendido también pueden presentar dermatitis y foliculitis del cuero cabelludo1. [kundoc.com]

Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. [ecured.cu]

Los hallazgos clínicos muestran signos neuroectodérmicos típicos como dermatitis exfoliativa debida a la hiperqueratosis, piel delgada y blanquecina. El pelo es de color claro, escaso y delgado tanto en el cuero cabelludo como en pestañas y cejas. [actaodontologica.com]

Muchos pacientes no son diagnosticados hasta la infancia o la niñez, cuando las anomalías dentales, las anomalías en las uñas o la alopecia se vuelven evidentes. [arribasalud.com]

Los hallazgos típicos detectables al examen físico son: fisura orofacial, defectos de reducción de manos y pies, pterigium poplíteo y crural, y anomalías cutáneas (alopecia parcial, apéndices cutáneos, bandas filiformes y quistes de milium constituidos [scielo.edu.uy]

En ocasiones cursa con ausencia de cejas y pestañas e hiperpigmentación de nudillos, codos o rodillas. [info.saludisima.com]

Cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel), hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una [beizoscoruna.blogspot.com]

cutánea), pelo (pelo y cejas escasos y finos), dientes (pequeños, ausentes o displáiscos), uñas (distróficas) y glándulas exocrinas (reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares). [orpha.net]

cutánea, pelo y cejas escasos y finos, dientes pequeños, ausentes o displáiscos, uñas distróficas y glándulas exocrinas con reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares. [diegocaycedo.com]

Uno de los medio hermanos también tenía temblores esenciales de herencia familiar paterna. [es.wikipedia.org]

Las complicaciones más importantes se relacionan con los síntomas neurológicos de daño en la espina cervical (dolor, fatiga fácil, espasticidad, hiperreflexia, parestesia, hiperestesia, hemiparesia, y cuadriplejia), como consecuencia de la inestabilidad [gantz.cl]

Además, menos frecuentemente presentan alteraciones del sistema genitourinario (hidronefrosis, pielonefritis crónica, obstrucción vesicoureteral, duplicación renal o del sistema colector, criptorquidia o hipospadias), sordera conductiva, dismorfismo facial [kundoc.com]

Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. [ecured.cu]

Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. [ecured.cu]