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Ectrodactilia - displasia ectodérmica


Presentación

  • Presentación del caso Paciente varón de 10 años de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr.[elsevier.es]
  • La presentación autosómica dominante es la que se observa con mayor frecuencia, aunque también existen algunos casos, los más raros de presentación autonómica recesiva o ligados al sexo.[scielo.org.mx]
  • Presentación del caso Paciente varón de 10 anños de edad, que acudió a consulta externa del Servicio de Oftalmología del Hospital Central «Dr.[cyberleninka.org]
  • Realizar la reconstrucción auricular es frecuente en estos pacientes dependiendo de la presentación clínica de la alteración auricular.[diegocaycedo.com]
Fotofobia
  • […] incluyen: anomalías del sistema genitourinario (agenesia renal, atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva, atresia coanal, hipoplasia de glándulas mamarias/pezón, hallazgos oftalmológicos (defectos en los conductos lagrimales, fotofobia[orpha.net]
  • Los ojos presentan iris azul, blefarofimosis, fotofobia , defectos del sistema excretor lagrimal y la dacriosistitis biocular ya corregida.[actaodontologica.com]
  • Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento,[elsevier.es]
Blefaritis
  • […] agenesia renal, atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva, atresia coanal, hipoplasia de glándulas mamarias/pezón, hallazgos oftalmológicos (defectos en los conductos lagrimales, fotofobia, úlceras corneales, queratitis, blefaritis[orpha.net]
  • Entre las anomalías del sistema lacrimal se produce principalmente una atresia del conducto lacrimal y aplasia de las glándulas de Meibomio con defectos en la película lacrimal, causando epífora, dacriocistitis, blefaritis, blefaroconjuntivis, infecciones[kundoc.com]
  • COMPLICACIONES DERIVADAS: La ausencia u obstrucción del ducto lagrimal está asociada con lagrimeo constante, blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis y fotofobia.[actaodontologica.com]
  • Oculares: blefarofimosis (hendidura palpebral corta) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas[beizoscoruna.blogspot.com]
  • Alteraciones oftálmicas como blefaritis , dacriocistitis , queratoconjuntivitis , fotofobia , obstrucción del conducto lacrimonasal , disminución visual , disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea , y epífora.[ecured.cu]
Epífora
  • Entre las anomalías del sistema lacrimal se produce principalmente una atresia del conducto lacrimal y aplasia de las glándulas de Meibomio con defectos en la película lacrimal, causando epífora, dacriocistitis, blefaritis, blefaroconjuntivis, infecciones[kundoc.com]
  • Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento,[elsevier.es]
  • Alteraciones oftálmicas como blefaritis , dacriocistitis , queratoconjuntivitis , fotofobia , obstrucción del conducto lacrimonasal , disminución visual , disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea , y epífora.[ecured.cu]
Ojo rojo
  • Ignacio Morones Prieto» de la ciudad de San Luís Potosí, por presentar sintomatología de ojo rojo en el ojo izquierdo, secreción mucopurulenta amarilla y fotofobia de 2 días de evolución, además de presentar epífora de ambos ojos desde el nacimiento,[elsevier.es]
Macroglosia
  • A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz.[elsevier.es]
  • A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz.[cyberleninka.org]
Prognatismo
  • A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz.[elsevier.es]
  • A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz.[cyberleninka.org]
Queilitis
  • En nuestro caso también pudimos observar la existencia de una queilitis angular, hallazgo ya descrito por otros autores3.[kundoc.com]
  • […] los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas: Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara , arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis[ecured.cu]
Lengua fisurada
  • ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries.[actaodontologica.com]
Pérdida prematura de los dientes
  • Además, presentan alteraciones en los dientes y en el pelo: dientes hipoplásicos o ausentes o pérdida prematura de los dientes definitivos debido a caries secundarias a hipoplasia del esmalte (77 % de los pacientes), labio leporino con o sin paladar hendido[kundoc.com]
Hernia inguinal
  • inguinal; ausencia de un riñón; hidroureter; criptorquidismo; anodoncia; oligodoncia; hipoplasia del esmalte; microdoncia; caries múltiples; disminución del número de orificios Meibomianos; telecantus primario.[actaodontologica.com]
  • Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía , ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis[ecured.cu]
Candidiasis
  • ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries.[actaodontologica.com]
  • Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía , ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis[ecured.cu]
Infección recurrente
  • recurrentes, cicatrices corneales y deterioro visual6,7.[kundoc.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo psicomotor y linfoma maligno.[orpha.net]
Cianosis
  • Al nacimiento presentó dificultad respiratoria y cianosis, falleciendo a los pocos minutos.[scielo.edu.uy]
Cabeza pequeña
  • Fisura palatina, anomalías cardíacas, talla baja, cabeza pequeña, retrognatia, nariz larga, orejas pequeñas. Insuficiencia velofaríngea más cardiopatía congénita. El desarrollo aparece usualmente levemente retrasado.[gantz.cl]
Puente nasal ancho
  • nasal ancho, hipoplasia mandibular y mentón afilado), estrabismo, infecciones respiratorias de repetición, atresia coanal, talla baja o retraso mental1,3,8,9.[kundoc.com]
Trastorno de conducta
  • Debido a trastornos de conducta como inquietud y agresividad el psiquiatra lo medica con Tegretol una vez al día.[actaodontologica.com]
Trastorno de conducta
  • Debido a trastornos de conducta como inquietud y agresividad el psiquiatra lo medica con Tegretol una vez al día.[actaodontologica.com]
Piel fina
  • A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo ( fig. 1 ), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz.[elsevier.es]
  • A la exploración física se encuentra con piel fina y seca, cabello hipopigmentado, puente nasal plano y nariz ancha, cicatriz de herida en filtro, prognatismo (fig. 1), anodoncia subtotal, macroglosia y paladar con cicatriz.[cyberleninka.org]
Dermatitis
  • Además los pacientes con displasias ectodérmicas y paladar hendido también pueden presentar dermatitis y foliculitis del cuero cabelludo1.[kundoc.com]
  • Los hallazgos clínicos muestran signos neuroectodérmicos típicos como dermatitis exfoliativa debida a la hiperqueratosis, piel delgada y blanquecina. El pelo es de color claro, escaso y delgado tanto en el cuero cabelludo como en pestañas y cejas.[actaodontologica.com]
  • Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca.[ecured.cu]
Alopecia
  • Muchos pacientes no son diagnosticados hasta la infancia o la niñez, cuando las anomalías dentales, las anomalías en las uñas o la alopecia se vuelven evidentes.[arribasalud.com]
  • Los hallazgos típicos detectables al examen físico son: fisura orofacial , defectos de reducción de manos y pies, pterigium poplíteo y crural , y anomalías cutáneas (alopecia parcial, apéndices cutáneos, bandas filiformes y quistes de milium constituidos[scielo.edu.uy]
Hiperpigmentación
  • En ocasiones cursa con ausencia de cejas y pestañas e hiperpigmentación de nudillos, codos o rodillas.[info.saludisima.com]
  • Cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel), hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una[beizoscoruna.blogspot.com]
Cejas escasas
  • escasos y finos), dientes (pequeños, ausentes o displáiscos), uñas (distróficas) y glándulas exocrinas (reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares).[orpha.net]
  • escasos y finos, dientes pequeños, ausentes o displáiscos, uñas distróficas y glándulas exocrinas con reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares.[diegocaycedo.com]
Temblor
  • Uno de los medio hermanos también tenía temblores esenciales de herencia familiar paterna.[es.wikipedia.org]
Parestesia
  • Las complicaciones más importantes se relacionan con los síntomas neurológicos de daño en la espina cervical (dolor, fatiga fácil, espasticidad, hiperreflexia, parestesia, hiperestesia, hemiparesia, y cuadriplejia), como consecuencia de la inestabilidad[gantz.cl]
Criptorquidia
  • Además, menos frecuentemente presentan alteraciones del sistema genitourinario (hidronefrosis, pielonefritis crónica, obstrucción vesicoureteral, duplicación renal o del sistema colector, criptorquidia o hipospadias), sordera conductiva, dismorfismo facial[kundoc.com]
  • Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia.[ecured.cu]
Ausencia de riñón
  • Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Fue recibido con el diagnóstico errado de Displasia condroectodérmica.[actaodontologica.com]
  • Se interconsulta al servicio de genética, quien hace el diagnóstico de síndrome de EEC.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Otros Tratamientos: Tratamiento odontológico integral, ortodontico y protésico, quirúrgico, y en algunos casos terapias de lenguaje. Momentos quirúrgicos mas adecuados para el Labio y Paladar Hendido: I) Intervención del labio a los 3 o 6 meses.[actaodontologica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El grupo cráneofacial interdisciplinario debe tener la experiencia necesaria en los diferentes campos para el manejo de estos pacientes con el fin de ofrecer un tratamiento necesario y acertado en cada una de estas patologías, el beneficio del tratamiento[diegocaycedo.com]
  • Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos. El tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general puede variar debido a la heterogeneidad de la condición.[sindactilia.org]
  • Dadas estas características, puede ser de alto riesgo en el recién nacido y requiere ser evaluada precozmente por un equipo de especialistas para su adecuado diagnóstico y tratamiento.[gantz.cl]

Pronóstico

  • EL pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Bueno. El paciente quedó completamente restablecido, para poder ser intervenido del paladar.[actaodontologica.com]
  • Pronóstico: expectativas de vida normales.[gantz.cl]
  • EL pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal. La hipohidrosis presenta complicaciones que pueden comprometer el pronóstico vital, ya que pueden causar convulsiones, coma, e incluso la muerte si no se trata adecuadamente.[diegocaycedo.com]

Etiología

  • ETIOLOGÍA El síndrome se hereda de forma autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable, inclusive hay casos de etiología heterogénea o probable autosómica recesiva.[actaodontologica.com]
  • La ausencia de displasia ectodérmica es estos casos excluye el síndrome de Ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura de labio y paladar (EEC), no pudiéndose establecer otra etiología.[es.wikipedia.org]
  • Tienen un mayor riesgo aquellos que presentan defectos craneanos (plagiocefalia, microcefalia) Pronóstico: varía según la etiología y las malformaciones asociadas.[gantz.cl]
  • Predispocisión genética Si bien tiene una etiología genética conocida, el número de síndromes de displasia ectodérmica con una base genética identificable va en aumento.[arribasalud.com]
  • […] de dicha alteración, de todas maneras el origen multifactorial es la base de la etiología.[diegocaycedo.com]

Fisiopatología

  • Fisiopatología La displasia ectodérmica es el resultado de la morfogénesis anormal del ectodermo embrionario cutáneo u oral (es decir, cabello, uñas, dientes, glándulas ecrinas).[arribasalud.com]

Prevención

  • Frecuencia: rara 16 TRATAMIENTO Prevención Primaria: Asesoramiento genético. Prevención Secundaria: Estimulación del crecimiento maxilar por medio de placas ortopédicas funcionales junto con la cirugía del labio y paladar hendido.[actaodontologica.com]
  • Las enfermedades adquiridas como en el caso de los tumores, los programas de prevención han permitido que disminuya la complejidad clínica en la presentación de estos tumores.[diegocaycedo.com]

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