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Ectopia lentis aislada


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • CLASIFICACIÓN : Existen tres formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico: - Marfan neonatal : en el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Presentación de Casos Heterogeneidad clínico-genética de la luxación del cristalino. Presentación de tres casos. Clinical-genetic heterogeneity of crystalline lens luxation: Presentation of three cases.[bvs.sld.cu]
  • El problema del diagnóstico diferencial se debe plantear cuando acontece en un individuo joven con presentación fenotípica aislada.[doctorponce.com]
  • El tiempo de evolución desde la presentación del cuadro clínico hasta la realización de la cirugía osciló entre 1 y 120 días, con una media de 31,80 días y DS de 26,87 días, excepto cuatro casos que presentaron luxación congénita, y un ojo que refería[scielo.isciii.es]
Neumonía
  • Ruvalcaba Graham, síndrome de Nail Patella like enfermedad renal Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica Nefropatía sordera hiperparatiroidismo Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales Neu-Laxova, Síndrome de Neumonía[medellin.gov.co]
Dolicocefalia
  • […] medial del maléolo interno, provocando un pie plano Protusión acetabular de cualquier grado (comprobado radiológicamente) CRITERIOS MENORES Pectus excavatum severo Hipermovilidad articular Paladar ojival con apiñamiento de dientes Apariencia facial (dolicocefalia[doctorponce.com]
  • […] afectados, conforman los criterios de Ghent clásicos ( tabla 1 ): Sistema esquelético Conforma el llamado hábito marfanoide, caracterizado por aracnodactilia, aumento del segmento corporal inferior sobre el superior y facies típica, caracterizada por dolicocefalia[elsevier.es]
Artralgia
  • Otro rasgo común es la híper motilidad articular que produce artralgias, mialgias y lesiones ligamentosas. Dibujo de ojo normal: A y B contrastando con ojo con desplazamiento de cristalino: C y D, sacado de Crawford y Crawford.[eldiariomedico.com.uy]

Diagnóstico

  • En estos casos, el diagnóstico cambia con frecuencia de ectopia del cristalino aislada a síndrome de Marfan. El gen ADAMTSL4 , situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21.3), codifica una proteína que se encuentra en todo el organismo.[ivami.com]
  • Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo elevado si las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia han sido identificadas.[orpha.net]
  • Criterios mayores y menores para el diagnóstico de síndrome de Marfan. El diagnóstico requiere la presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Resultados: Se encontraron 297 pacientes con diagnóstico de enfermedad metabólica; los diagnósticos más frecuentemente encontrados fueron: glucogenosis en 15%, Gaucher en 12%, fenilcetonuria en 9%, mucopolisacaridosis en 9%.[oftalmologos.org.ar]
  • Criterios diagnósticos Los criterios diagnósticos del síndrome de Marfan (SMF) está basado en opinión de expertos.[doctorponce.com]

Tratamiento

  • Tratamientos. Litotricia renal extracorpórea (hasta un máximo de 3 sesiones por tratamiento): 3.978,47 Procedimientos Tarifas Dilataciones tubo digestivo.[noticias.juridicas.com]
  • El tratamiento de la afaquia resultante puede hacerse con lentes de contacto.[orpha.net]
  • Existen otros fármacos de segunda línea. • Si el tratamiento tópico fracasa, se realiza tratamiento con láser (trabeculoplastia) o bien quirúrgico (trabe- culectomía). rj J Acerca del glaucoma de ángulo cerrado: • Son factores de riesgo la hipermetropía[passeidireto.com]
  • El diagnóstico temprano de esta enfermedad y su tratamiento médico mejora significativamente el pronóstico de estos pacientes. El 50% de ellos responde con altas dosis de vitamina B6 además del tratamiento dietético y un buen control metabólico 14 .[oftalmologos.org.ar]
  • TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO : No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral pero cada uno de los trastornos que conlleva esta patología puede ser tratado de forma individual por el especialista correspondiente.[enfermeriadeciudadreal.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico visual depende del grado de la dislocación del cristalino, de la edad de aparición, edad al tratamiento y complicaciones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO : En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • El pronóstico visual depende del grado de la dislocación del cristalino, de la edad de aparición, edad al tratamiento y complicaciones. Revisores expertos Dr Aman CHANDRA Última actualización: Julio 2013 Fuente:[femexer.org]
  • Pronóstico y complicaciones de la subluxación del cristalino A pesar de que el método de la cirugía intraocular suele ser bastante efectivo para corregir una subluxación del cristalino, se debe tener cuidado y recurrir a ella solo cuando sea estrictamente[superatuenfermedad.com]
  • […] que se padece si ésta no se acompaña de otros criterios o alteraciones (como puede serlo el caso de la ectopia lentis familiar , en que no existe riesgo de disección aórtica, no hay presencia de otros signos fenotípicos del síndrome de Marfan, y cuyo pronóstico[canalmarfan.org]

Etiología

  • Se han analizado los resultados según la etiología de la luxación.[scielo.isciii.es]
  • Etiología La dislocación del cristalino es el resultado de la pérdida de fibras zonulares. Se ha descrito que causan IEL las mutaciones recesivas en el gen ADAMTSL4 (1q21.2) y las mutaciones dominantes en el gen FBN1 (15q21.1).[orpha.net]
  • Es la forma más frecuente de catarata y de pérdida visual reversible en países desarrollados 96% 60 años Progresión lenta Antecedentes Familiares Etiología desconocida 12.[es.slideshare.net]
  • […] eje de sujeción zonular Desprendimiento de cristalino donde parte de las fibras de la zonula del cristalino conservan su integridad La subluxación de cristalino es la causa más importante de Como se clasifican la luxación y subluxación del cristalino Etiologia[brainscape.com]
  • La mayoría de las series incluyeron casos de subluxación de cristalino de diversas etiologías; esto hace poco comparable los pronósticos para los pacientes con ectopia familiar.[alaccsa.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la IEL es desconocida. Se han descrito alrededor de 90 casos hasta la fecha, principalmente en europeos.[orpha.net]
  • (Véase Figura 3) EPIDEMIOLOGÍA : El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Epidemiología Desde su descripción hace más de 100 años por Antoine Marfan (pediatra francés) la prevalencia SMF ha ido aumentando progresivamente, en clara relación con unos mejores métodos diagnósticos y a edades más tempranas, a pesar de que muchas[doctorponce.com]
  • Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4 , con una incidencia aproximada[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hiperhomocisteinemia: fisiopatología e implicaciones médicas. Rev. Invest. Clín. , 2000; 52 (5): 557-564.[ecured.cu]
  • Fisiopatología del síndrome de Marfan: Se trata de una enfermedad genética.[intramed.net]
  • Conclusiones El progreso durante el siglo pasado ha conducido a una mejor comprensión de las causas, la fisiopatología y el tratamiento del SMF.[doctorponce.com]

Prevención

  • En un estudio de Yetman del 2005 se evaluó la utilidad del enalapril versus atenolol y propranolol en la prevención dela dilatación de la aorta.[intramed.net]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]
  • PREVENCIÓN : En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad. EMBARAZO Y SÍNDROME DE MARFAN : Las mujeres afectadas que están embarazadas son de alto riesgo obstétrico.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Actualmente muchas de estas patologías son parte de numerosas investigaciones que han cambiado dramáticamente la historia de estas entidades mejorando su prevención y su tratamiento 1 .[oftalmologos.org.ar]
  • MANEJO DE LA ECTOPIA LENTIS prevención de la proliferación de las células epiteliales procedentes de la cápsula anterior; están disponibles desde 1991.[slidex.tips]

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