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Ectopia lentis


Presentación

Ectopia lentis
  • La ectopia lentis es la denominación que se utiliza en oftalmología para designar una posición anormal del cristalino en el interior del ojo.[es.wikipedia.org]
  • Es lo que se conoce como Ectopia Lentis .[clinicaquijada.es]
  • Implante de lente de anclaje iridiano para el tratamiento de la ectopia lentis no traumática.[ddd.uab.cat]
  • Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4 . La ectopia del cristalino aislada es una alteración que afecta a los ojos, concretamente al posicionamiento del cristalino.[ivami.com]
  • Sólo el 15 % de los afectados por el síndrome de Marfan presenta ectopia lentis.[canalmarfan.org]
Diplopía
  • Síntomas Los síntomas que presenta la Ectopia Lentis son alteraciones visuales como: miopía , astigmatismo , diplopía (o visión doble) y afaquia (ausencia de cristalino).[clinicaquijada.es]

Diagnóstico

  • Es importante acudir al oftalmólogo ante cualquier síntoma para poder realizar un diagnóstico y poder aplicar un tratamiento adecuado.[clinicaquijada.es]
  • En estos casos, el diagnóstico cambia con frecuencia de ectopia del cristalino aislada a síndrome de Marfan. El gen ADAMTSL4 , situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21.3), codifica una proteína que se encuentra en todo el organismo.[ivami.com]
  • Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo elevado si las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia han sido identificadas.[orpha.net]

Tratamiento

  • Los tratamientos más habituales consisten en la corrección de la distorsión óptica mediante gafas o la realización de una operación para extirpar el cristalino anormalmente situado.[es.wikipedia.org]
  • Es importante acudir al oftalmólogo ante cualquier síntoma para poder realizar un diagnóstico y poder aplicar un tratamiento adecuado.[clinicaquijada.es]
  • Implante de lente de anclaje iridiano para el tratamiento de la ectopia lentis no traumática.[ddd.uab.cat]
  • El tratamiento de la afaquia resultante puede hacerse con lentes de contacto.[orpha.net]
  • Además, el desplazamiento del cristalino puede no ser grande durante los años de la infancia, lo cual permite un tratamiento conservador mediante la corrección del defecto óptico con gafas o lentes de contacto para lograr un adecuado desarrollo visual[canalmarfan.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico visual depende del grado de la dislocación del cristalino, de la edad de aparición, edad al tratamiento y complicaciones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La dislocación del cristalino es el resultado de la pérdida de fibras zonulares. Se ha descrito que causan IEL las mutaciones recesivas en el gen ADAMTSL4 (1q21.2) y las mutaciones dominantes en el gen FBN1 (15q21.1).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la IEL es desconocida. Se han descrito alrededor de 90 casos hasta la fecha, principalmente en europeos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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