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Ectopia del cristalino aislada tipo 2 autosómica recesiva


Presentación

  • Presentación de caso Paciente D.I.M. masculino, raza blanca, 11 años, procedente de área rural, producto de gestación a término de 38 semanas, parto distócico, cesárea por presentación pelviana, peso y talla normales al nacer.[bvs.sld.cu]
  • Síndromes de duplicación cromosómica El síndrome de Klinefelter (47, XXY) ocurre en 1/600 recién nacidos hombres con presentaciones fenotípicas variables.[intramed.net]
  • La presentación clínica es muy variable: en ocasiones se detecta en periodo prenatal, y en otras puede pasar desapercibida hasta la adolescencia, donde se manifiesta como amenorrea primaria.[archivos.fapap.es]
  • Pero, de nuevo, lo más florido de la presentación clínica es una abigarrada serie de alteraciones neurológicas que incluye un retraso global de desarrollo, la presencia de hipotonía central, cuadriplejia espástica, movimientos distónicos, nistagmo rotatorio[analesdepediatria.org]
  • El problema del diagnóstico diferencial se debe plantear cuando acontece en un individuo joven con presentación fenotípica aislada.[doctorponce.com]
Epífora
  • La tríada clásica del glaucoma congénito se define por: epífora, fotofobia y blefarospasmo, asociado o no a pérdida de transparencia corneal, que puede verse desde “turbia” a un color azulado característico.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo elevado si las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia han sido identificadas.[orpha.net]
  • Criterios diagnósticos Los criterios diagnósticos del síndrome de Marfan (SMF) está basado en opinión de expertos.[doctorponce.com]
  • En estas situaciones de diagnóstico clínico dudoso, el análisis genético del FBN1 podría ayudar al diagnóstico.[elsevier.es]
  • El diagnóstico de Síndrome Marfan es exclusivamente clínico, los criterios diagnósticos son aracnodactilia, dolicostenomelia, escoliosis, deformación anterior del tórax, dilatación o disección de la raíz de la aorta y ectopía lentis.[scielo.conicyt.cl]
  • […] solicitarse de acuerdo a la historia clínica y al examen físico del paciente según la sospecha diagnóstica.[intramed.net]

Tratamiento

  • EFECTOS SECUNDARIOS DEL TRATAMIENTO CON rGH Los riesgos derivados del tratamiento con GH son escasos e infrecuentes.[archivos.fapap.es]
  • Tratamientos. Litotricia renal extracorpórea (hasta un máximo de 3 sesiones por tratamiento): 3.978,47 Procedimientos Tarifas Dilataciones tubo digestivo.[noticias.juridicas.com]
  • El tratamiento de la afaquia resultante puede hacerse con lentes de contacto.[orpha.net]
  • Tratamiento de la talla alta El principal manejo de un paciente con alta talla se basa en el tratamiento de la causa subyacente. El hipertirodismo es tratado con medicación antitiroidea. La pubertad precoz central con agonistas GnRH.[intramed.net]
  • Objetivo: Determinar los niveles de TNF-α en pacientes con HC antes de iniciar tratamiento y tras la normalización de la función tiroidea.[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico visual depende del grado de la dislocación del cristalino, de la edad de aparición, edad al tratamiento y complicaciones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • […] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento.[elsevier.es]
  • Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual.[pediatriaintegral.es]
  • El pronóstico del compromiso ocular es bueno, si se realizan evaluaciones oftalmológicas anuales y manejo de las complicaciones que surjan. Acondroplasia Es la displasia esquelética no letal más común y más fácilmente reconocible.[scielo.conicyt.cl]
  • El mecanismo alterado en el crecimiento de estos niños no es bien conocido, una evaluación del eje hormonal (hormona de crecimiento (GH) y del factor de crecimiento insulino simil (IGF I)) en las etapas tempranas de la vida no pronostica la capacidad[intramed.net]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Etiología La dislocación del cristalino es el resultado de la pérdida de fibras zonulares. Se ha descrito que causan IEL las mutaciones recesivas en el gen ADAMTSL4 (1q21.2) y las mutaciones dominantes en el gen FBN1 (15q21.1).[orpha.net]
  • Editora: La displasia arritmogénica de ventrículo derecho (DAVD) es una enfermedad de etiología genética, con una frecuencia de mutaciones de un 50-60% en los genes desmosomales.[revespcardiol.org]
  • Si existen signos clínicos de adrenarca (vello púbico o axilar) con edad ósea avanzada se realiza un test de estimulación de ACTH para evaluar si la etiología es adrenal.[intramed.net]
  • Sin embargo, el porcentaje de pacientes con HC de los que actualmente sabemos su etiología molecular es muy reducido, sin llegar al 5 % de todos los pacientes sometidos a estudio molecular en el momento actual.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la IEL es desconocida. Se han descrito alrededor de 90 casos hasta la fecha, principalmente en europeos.[orpha.net]
  • Epidemiología Desde su descripción hace más de 100 años por Antoine Marfan (pediatra francés) la prevalencia SMF ha ido aumentando progresivamente, en clara relación con unos mejores métodos diagnósticos y a edades más tempranas, a pesar de que muchas[doctorponce.com]
  • Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4 , con una incidencia aproximada[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta alteración es desconocida, aunque existen evidencias que apoyan la existencia de una alteración primaria de la glándula tiroides y descartan una sugerida falta de bioactividad de la TSH de estos pacientes 9 .[analesdepediatria.org]
  • Conclusiones El progreso durante el siglo pasado ha conducido a una mejor comprensión de las causas, la fisiopatología y el tratamiento del SMF.[doctorponce.com]

Prevención

  • Si bien puede haber una disminución de la talla final del paciente esto debe ser evaluado en comparación con los beneficios que la terapia de corticoides inhalados tiene en la prevención de las exacerbaciones severas del asma.[intramed.net]

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