Edit concept Question Editor Create issue ticket

Duplicación/eliminación invertida del cromosoma 8p


Presentación

  • La presentación familiar aparece en un 1-1,5% de los casos, y no existe una predisposición relacionada con el sexo, pero sí se cita una mayor incidencia en la raza negra y menor en la asiática.[wellpath.uniovi.es]
  • Otros factores extrínsecos asociados con el desarrollo de deformaciones incluyen presentación de nalgas y la forma de la cavidad amniótica.[studocu.com]
Retraso en el desarrollo
  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen retraso del desarrollo, déficit cognitivo de grado leve a grave, ausencia o retraso del habla y lenguaje expresivos e hipotonía, que contribuyen a un retraso psicomotor grave.[femexer.org]
  • Se citan unos criterios clínicos principales (Davee) que indican la realización del cariotipo el cual, en última instancia es el que ofrece el diagnóstico definitivo: -Retraso en el desarrollo psicomotor y posterior déficit mental.[wellpath.uniovi.es]
  • El gen MCPH1 (microcephalin 1) ha sido implicado en el autismo, microcefalia y retraso en el desarrollo (Devriendt 1999; Baynam 2008; Paez 2008; Ozgen 2009).[docplayer.es]
  • FISH utilizando múltiples telómeros las sondas en los cromosomas en metafase deben considerarse cuando otras causas de retraso del desarrollo están excluidos. Síndrome de Turner. Esta es una de las monosomías más comunes en humanos nacidos vivos.[studocu.com]
Dislocación de la cadera
  • […] congénita de cadera son las más frecuentes se observaron deformidades posturales congénitas.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal se basa en la detección ecográfica de anomalías fetales (p. ej. agenesia del cuerpo calloso) y en análisis citogenéticos tras amniocentesis o biopsia corial.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en la agenesia del cuerpo calloso observada a través de una resonancia magnética (RM) del cerebro que conduce a un análisis cromosómico.[femexer.org]
  • En ambos casos los padres pueden optar al diagnóstico prenatal citogenético.[wellpath.uniovi.es]
  • Los estudios cromosómicos para el diagnóstico prenatal se realizan con células obtenido de líquido amniótico, tejido de vellosidades coriónicas, sangre fetal o en preimplantación diagnóstico prenatal por análisis de un blastómero.[studocu.com]
  • Hay penetrancia incompleta y por tanto una marcada variabilidad en la expresión clínica entre diferentes pacientes, haciendo difícil el diagnóstico temprano [16].[atlasgeneticsoncology.usal.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento médico específico. Se recomienda la fisioterapia desde una edad temprana, así como terapia ocupacional y logopedia. Algunos pacientes se benefician de la terapia musical. No se observan complicaciones ortopédicas graves.[femexer.org]
  • TRATAMIENTO: Se apoya en tres pilares: cirugía, radioterapia, y quimioterapia .[wellpath.uniovi.es]
  • También es importante recordar que, si bien la identificación de los genes responsables es interesante, no nos lleva directamente a mejorar el tratamiento.[docplayer.es]

Pronóstico

  • Al analizar las células tumorales se observa también que pérdidas de heterocigosidad de los cromosomas 1 y 16(q) parecen asociarse a peor pronóstico, quedando pendiente si pueden considerarse hoy por hoy factores independientes de mal pronóstico.[wellpath.uniovi.es]
  • Pronóstico No existen datos en relación a la esperanza de vida. La mayoría de individuos invdupdel(8p) necesitarán atención a tiempo completo a lo largo de su vida. La cuadriplejia espástica puede ser lentamente progresiva con la edad.[orpha.net]
  • Por lo tanto, un niño con una amputación de extremidades tiene un pronóstico excelente para la función normal, mientras que un niño con amputación de extremidades no tiene un pronóstico excelente para la función normal. DISPLASIA.[studocu.com]
  • Cuál es el pronóstico? En términos de salud, a la mayoría de los niños les va bien. Medicamente, lo más importante que puede afectar la duración de vida son las anomalías cardíacas que se ven a menudo en los niños con una deleción 8p23.[docplayer.es]

Etiología

  • Para otros, una etiología monogenética puede ser evidente.[studocu.com]
  • Etiología La duplicación invertida con deleción terminal del brazo corto del cromosoma 8 ocurre mayoritariamente bien como una duplicación invertida desde el centrómero a D8S552 con una deleción pter desde D8S349, bien como una duplicación invertida desde[orpha.net]
  • […] intrarenal Radiología ósea Metástasis frecuentes Muy raras Médula espinal Mielopatía frecuente Excepcional Catecolaminas urinarias Aumentadas Normales Médula ósea Frecuentes células tumorales Muy raras Ello no excluye otras valoraciones de posibles etiologías[wellpath.uniovi.es]
  • Dado que el gen que codifica para la COMT se localiza en 22q11, se le considera un candidato primario para la etiología de la esquizofrenia en el VCFS.[atlasgeneticsoncology.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito unos 50 casos. Se estima una prevalencia de 1/22.000 a 1/30.000 nacimientos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!