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Duplicación distal del cromosoma 3p y deleción distal del cromosoma 18q

Enfermedad genética


Presentación

  • La edad materna avanzada es considerada un factor de riesgo para la presentación de alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías), en especial trisomías como el síndrome Down, síndrome Patau o síndrome Edwards.[scielo.org.pe]
Intolerancia a la lactosa
  • Los dos nucleótidos marcados en la figura, sólo dos “letras” entre millones, son los responsables de la intolerancia a la lactosa (imagen modificada de este artículo ).[culturacientifica.com]

Diagnóstico

  • El laboratorio de Bioquímica del Hospital Clínico lleva varios años trabajando en el diagnóstico genético y en 2015 incorporó la secuenciación masiva, actualmente la técnica más avanzada de diagnóstico genético.[elperiodicodearagon.com]
  • […] factores que indican la posibilidad de una enfermedad genética en un diagnostic diferencial.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • La secuenciación de exomas se está afianzando cada vez más como método diagnóstico.[revistageneticamedica.com]
  • Otros problemas relacionados con las enfermedades genéticas raras son: Falta de acceso a un diagnóstico correcto. Falta de conocimientos sobre la enfermedad. Falta de cuidados adecuados.[ibquaes.com]

Tratamiento

  • Una vez diagnosticada, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma.[medicosypacientes.com]
  • Un futuro prometedor para los nuevos tratamientos A pesar de que no existe aún tratamiento curativo, desde hace cinco años dos fármacos han supuesto una revolución terapéutica en la fibrosis quística porque corrigen el defecto de determinadas mutaciones[laopiniondemalaga.es]
  • Tratamiento Cuando se producen sangrados en el interior de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, es imprescindible aplicar el tratamiento adecuado.[faros.hsjdbcn.org]
  • Uno de los tratamientos preventivos es al que se someten muchas mujeres portadoras de alguna de las variantes del gen mutante BRCA, causante del cáncer de mama hereditario y de ovarios.[bbc.com]

Pronóstico

  • El conocimiento de la causa primaria de la enfermedad renal es esencial para su adecuada clasificación, pronóstico y tratamiento, además de su asesoramiento. 5.[revistanefrologia.com]
  • Tabla 2.1 Usos de las pruebas genéticas Detección sistemática neonatal Prueba de detección de portadores Diagnóstico prenatal Diagnóstico/Pronóstico Análisis predictivo/de predisposición • La detección sistemática o tamizaje neonatal es la prueba genética[ncbi.nlm.nih.gov]
  • […] doctora comenta que el "screening neonatal" existente en los servicios de salud de algunas comunidades autónomas ha podido evitar la desnutrición y las infecciones respiratorias por las que pasan estos niños antes de su diagnóstico y que empeoran su pronóstico[laopiniondemalaga.es]
  • Salvo algunas excepciones notables, los SNPs asociados a rasgos concretos presentan efectos muy pequeños en la predisposición a padecer una enfermedad, por lo que su utilidad en el pronóstico es limitada.[culturacientifica.com]

Etiología

  • La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.[scielo.org.pe]
  • También se han descrito múltiples etiologías para la falla de excreción de urato. Los trastornos renales hereditarios con alelos mutantes raros causan formas clínicamente distintas de gota familiar.[dnactive.es]
  • El tratado clásico que recopila los distintos rasgos clínicos de los síndromes malformativos más frecuentes y su etiología ( Smith s Recognizable Patterns of Malformation Syndromes) , ya en su sexta edición, es un libro básico de consulta en este ámbito[revistanefrologia.com]
  • La identificación de la etiología molecular de las enfermedades está lejos de tener un interés puramente académico.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Un programa de este tipo siempre genera algún tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conocimientos de la enfermedad y de su epidemiología.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] es también el fundamento de los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y asesoramiento genético hasta la investigación de las bases moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención Derechos de autor de la imagen Getty Image caption Hay algunas prevenciones éticas sobre el uso de examenes genéticos para predecir enfermedades.[bbc.com]
  • , catedrático de Pediatría de la Universidad de Zaragoza, “la genética es una de las disciplinas científicas que más ha contribuido, y probablemente contribuirá a la comprensión de las causas de las enfermedades y con ello a encontrar medios para su prevención[heraldo.es]
  • El trabajo multidisciplinario fortalecerá la detección, manejo y prevención de estas condiciones, por lo que es necesario impulsar la organización y facilitar el desenvolvimiento de estos equipos.[scielo.org.pe]
  • Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, “la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia[medicosypacientes.com]
  • La investigación, publicada este miércoles en la revista Nature, demuestra un nuevo método para la reparación de una mutación causante de enfermedades y la prevención de que sea heredado por las siguientes generaciones.[redaccionmedica.com]

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