[…] sobre todo a las células de alta y moderada autorreactividad, pudiendo así escapar un gran número de células potencialmente autorreactivas que son retenidas y no causan problemas debido a su baja afinidad, poca abundancia, a las barreras hísticas o de presentación [slideshare.net]

La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117). [endocrinologiapediatrica.org]

[…] en array como pesquisa diagnóstica en la microdeleción. [slideshare.net]

Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal. [cialab.com]

Los expertos coinciden en que es crucial poder acceder siempre a un diagnóstico de esta patología y que es la investigación la piedra angular para encontrar un tratamiento. [enfermedades-raras.org]

De ahí la importancia de contar con una herramienta de diagnóstico citogenético molecular (FISH) que permita confirmar la enfermedad. [scielo.conicyt.cl]

American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Arlington: 2013. [ Links ] 3. American Association on Mental Retardation. [scielo.org.mx]

Los expertos coinciden en que es crucial poder acceder siempre a un diagnóstico de esta patología y que es la investigación la piedra angular para encontrar un tratamiento. [enfermedades-raras.org]

Aunque no hay cura para la duplicación 7q11.23, las opciones de tratamiento dependerán del tipo y gravedad de los síntomas presentes y pueden envolver a varios especialistas. [1] [2] [3] Última actualización: 10/6/2017 [rarediseases.info.nih.gov]

El diagnóstico del tipo de MODY es importante pues existe una buena relación genotipo-fenotipo, por lo que el tipo de mutación causal permite establecer el manejo y el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]

Conclusiones El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno del desarrollo neurológico e incluye en su etiología alteraciones genéticas. [slideshare.net]

A nivel ambiental destacan la desnutrición durante el embarazo, exposición a agentes físicos (radiaciones), químicos (alcoholismo materno) o biológicos (TORCH). 5 En la etiología genética se encuentran: a) Las alteraciones cromosómicas tanto numéricas [scielo.org.mx]

Nosotros pensamos que estos casos podrían deberse a una etiología genética distinta de la deleción, como una mutación inactivante o una alteración en secuencias regulatorias, como ocurre en otros síndromes genéticos. [scielo.conicyt.cl]

Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]