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Duplicación del cromosoma 22q11.2


Presentación

  • Más información sobre el instituto y su Serie de Conferencistas Distinguidos, incluyendo presentaciones anteriores de esta serie, está disponible en la Web en[health.ucdavis.edu]
  • Objetivos y material: Analizar la forma de presentación de los CH en una población infantil.[endocrinologiapediatrica.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual o dificultad para aprender, retraso en el desarrollo , crecimiento lento (que resulta en baja estatura), y tono muscular débil ( hipotonía ).[rarediseases.info.nih.gov]
  • Dificultades de aprendizaje, en especial con material no verbal, y retrasos en el desarrollo y el habla. Problemas de comunicación e interacción social, incluso autismo.[healthlibrary.uchicagomedicine.org]

Diagnóstico

  • Debido al mayor rendimiento diagnóstico de la técnica array -CGH frente a las técnicas convencionales se ha descrito recientemente un nuevo protocolo 1 , en el que se considera el array como prueba diagnóstica inicial.[analesdepediatria.org]
  • American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Arlington: 2013. [ Links ] 3. American Association on Mental Retardation.[scielo.org.mx]
  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal.[cialab.com]
  • La tecnología empleada y los resultados obtenidos serán útiles para el desarrollo de herramientas diagnósticas prenatales y postnatales.[hospitalsonespases.es]

Tratamiento

  • Es posible que un reconocimiento más agresivo y el tratamiento de la ansiedad en estos niños evitará problemas más graves a medida que pasen a la edad adulta".[health.ucdavis.edu]
  • Por lo general, los problemas de salud que se presentan debido al síndrome de deleción 22q11.2 pueden controlarse con tratamiento, en especial si se los detecta a tiempo.[healthlibrary.uchicagomedicine.org]
  • El tratamiento depende de los síntomas e incluye un programa educativo individualizado.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronostico El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida.[infogen.org.mx]
  • Caso clínico: Niña de 102/12 años que presenta hipocrecimiento armónico (-1.9 SDS), con talla diana 165 5 cm y pronóstico de talla final 145.9 5 cm (método Bayley-Pinneau, edad ósea 11 años G&P).[endocrinologiapediatrica.org]
  • E l entendimiento de las bases moleculares de la patología humana y la posibilidad de su estudio con aplicaciones diagnósticas y/o pronósticas avanza de manera rápida en los últimos años de la mano de los avances tecnológicos.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • A nivel ambiental destacan la desnutrición durante el embarazo, exposición a agentes físicos (radiaciones), químicos (alcoholismo materno) o biológicos (TORCH). 5 En la etiología genética se encuentran: a) Las alteraciones cromosómicas tanto numéricas[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico genético está disponible en nuestro país y es relevante no solo para entregar una etiología al paciente y anticiparse a otras comorbilidades sino también porque, dado el patrón de herencia autosómico dominante, se debe realizar consejo[elsevier.es]
  • Asocia fenotipo de amplio espectro, de manera que síndromes descritos como independientes, comparten etiología (Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial, conotruncal y cardiofacial de Cayler).[endocrinologiapediatrica.org]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • […] fue fundado en 1998 como un centro único de investigación interdisciplinar en donde las familias, líderes comunitarios, investigadores, médicos y voluntarios trabajan juntos para lograr un objetivo común: la investigación de las causas, tratamientos y prevenciones[health.ucdavis.edu]
  • La identificación de familias portadoras de mutaciones responsables de cánceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miembros de medidas de prevención y de detección precoz, fundamentales para mejorar el pronóstico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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