Presentación
En los casos de presentación perinatal no suelen plantearse problemas diagnósticos en el examen de autopsia. [conganat.org]
ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA 2015; Vol 78 (4): 116 - 119 Sindrome de Jeune: presentación de un Caso Clínico. de una paciente portadora del Síndrome de Jeune, siendo de presentación poco frecuente y con amplio espectro clínico. [redalyc.org]
En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal. [scielo.org.pe]
Displasia torácica asfixiante: presentación de un caso y revisión de la literatura Bol Méd Post 2007; XXIII(3-4) : Resumen La displasia torácica asfixiante de Jeune es una anomalía esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva [imbiomed.com.mx]
Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos. Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld. [aeped.es]
Musculoesquelético
-
Brazo largo
El gen IFT80 ( intraflagellar transport 80 ), situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q25.33), codifica una proteína que se localiza en los cilios. La proteína IFT80 es parte de un complejo de proteínas denominado complejo IFT B. [ivami.com]
Urogenital
-
Infertilidad femenina
femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo [bioarray.es]
Diagnóstico
Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. [docplayer.es]
[…] ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal Descritores: Lesão Renal Aguda / etiologia Aberrações Cromossômicas / diagnóstico [bases.bireme.br]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico [bioarray.es]
Tratamiento
No existe tratamiento curativo, pero algunas técnicas quirúrgicas como la toracoplastia permiten mejorar los síntomas en ciertos casos. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Un 26 % no realizaba tratamiento de fondo. Sólo un caso de asma grave seguía tratamiento con corticoides sistémicos. El tiempo medio de evolución de la enfermedad era de 4,4 años. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es altamente variable en función de las enfermedades viscerales asociadas, y el riesgo de complicaciones respiratorias graves disminuye a partir de los dos años de edad. [orpha.net]
Rol del diagnostico molecular Discutida utilidad para embarazo en curso Consejería para futuros embarazos Predicción de letalidad información pronóstica Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias UpToDate Dec 2017 15 Predicción de [docplayer.es]
El pronóstico es muy variable, pero el riesgo de complicaciones graves disminuye después de los 2 años de edad. * Autor: Prof. M. Le Merrer (septiembre 2008) *. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico: Bueno Aquellos con Fisura Distal o Completa tienden a complicarse más (incluso post cirugía). 34. CIFOESCOLIOSIS 35. [es.slideshare.net]
Etiología
Cromossômicas / diagnóstico Nefrite Intersticial / congênito Pulmão / patologia Insuficiência Respiratória / congênito Tórax / patologia - Condrodisplasia Punctata / etiologia Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: MX43.1 - Hemerobiblioteca [bases.bireme.br]
Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. [docplayer.es]
Etiología El síndrome se transmite con rasgo autosómico recesivo. La base molecular del síndrome ha sido en parte desvelada, afectando a los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3). [orpha.net]
Mortalidad inicial de 25% Etiología: Misoprostol como abortivo fallido. (1 er trimestre) Uso de cocaína por parte de la madre Teorías: Cromosoma X, Ambiente Uterino raro, Disrupción vascular (misoprostol). [es.slideshare.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la incidencia anual al nacimiento aunque está estimada en torno a 1-5/500.000. Descripción clínica El síndrome es reconocible durante el periodo prenatal o al nacimiento. [orpha.net]
EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1:3000 RNV Más frecuente en el sexo masculino en una relación de 4 a 1. Relación con Pectus Excavatum 1:5. [es.slideshare.net]
Determinar epidemiología, perfil clínico y etiología subyacente de las neumonías recurrentes en niños. Material y método. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Journal of pediatric genetics /PGE 8 Fisiopatología Los genes DTA proteínas de cilios transporte intraflagelar. (desde y hacia cilios) Cilios vías diferentes de señalización química ruta Sonic Hedgehog. [docplayer.es]
Prevención
Prevención No se conoce ninguna manera de prevenir esta enfermedad. References: Goretsky MJ, Kelly RE Jr, Croitoru D, Nuss D. Chest wall anomalies: pectus excavatum and pectus carinatum. Adolesc Med Clin. 2004;15(3):455-471. [whc-shreveport.com]
Prevención No se conoce ninguna manera de prevenir esta enfermedad. Goretsky MJ, Kelly RE Jr, Croitoru D, Nuss D. Chest wall anomalies: pectus excavatum and pectus carinatum. Adolesc Med Clin. 2004;15(3):455-471. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]