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Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol


Presentación

  • En función de los hallazgos angiográficos y de la apariencia del fondo ocular en el momento de presentación los pacientes con FF o Stargardt s se subdividen en 4 grupos: Fondo ocular color bronce y silencio coroideo.[retinosis.org]
Queilitis
  • […] granulomatosa, Orofacial Edema - Queilitis granulomatosa - La queilitis granulomatosa)G51.2Transposición congénitamente corregida de las grandes arteriasQ20.5Otros trastornos del nervio facial (Atrofia hemifacial - Enfermedad de Romberg - Hemiatrofia[indacea.org]
Cirugía
  • A nivel ocular son frecuentes las cataratas subcapsulares posteriores que se suelen beneficiar de la cirugía, palidez del nervio óptico , atenuación vascular de la retina, edema macular que puede responder a inhibidores de la anhidrasa carbónica y el[qvision.es]
  • Éste se implanta mediante cirugía en el ojo del paciente, en un lateral subretiniano.[scielo.isciii.es]
  • […] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía[indacea.org]
Trastorno del movimiento
  • […] del movimiento - nefropatía Síndrome de retraso en el crecimiento y el desarrollo - hipotonía - trastorno de la visión - acidosis láctica Síndrome de sal y pimienta Síndrome de tetraplejía espástica - cuerpo calloso delgado - microcefalia progresiva[orpha.net]
Inflamación
  • […] de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación[indacea.org]
Acné
  • Paradójicamente, hay algunos trabajos que sugieren un posible efecto beneficioso de un derivado de la Vitamina A (la Isotretinoína, un medicamento usado en el tratamiento del acné grave cuyo nombre comercial es Roacután?)[retinosis.org]
Eritema
  • […] ampollosa distrófica acralQ81.2Déficit de fructosa-1,6 difosfatasaE74.1Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente unguealQ81.2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscularE74.0Epidermólisis ampollosa simple con eritema[indacea.org]
Hiperactividad
  • […] grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa Hiperaminoaciduria dicarboxílica Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina[orpha.net]
  • […] familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad[indacea.org]

Diagnóstico

  • […] de las distrofias maculares ” “La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt”.[pedretina.wordpress.com]
  • Un diagnóstico precoz oftalmológico puede prevenir la muerte por arritmia cardiaca. -Distrofias de Conos-Bastones: Son raras y se produce una afectación inicial de conos con muy poca o ninguna afectación de bastones.[qvision.es]
  • Es diagnóstico el electro-oculograma . Puede asociar neovascularización coroidea aunque no es frecuente.[qvision.es]
  • También los estudios de diagnóstico genético nos darán el pronóstico como se vio previamente.[retinosis.org]

Tratamiento

  • Tratamiento de la retinitis pigmentosa: No existe tratamiento conocido para la RP. Se ha ensayado el suplemento de vitamina A, que ha proporcionado una respuesta ligera, pero medible. Vitamina A a dosis de 15,000 unidades.[fdocuments.co]
  • En el tratamiento de la retinitis pigmentosa existen muchas terapias experimentales sin eficacia demostrada y que de hecho pueden hasta empeorar el pronóstico.[qvision.es]
  • […] clínica porque es posible que un paciente se queje de síntomas por xeroftalmia cuando toma medicamentos con efectos secundarios anticolinérgicos, como los antidepresivos tricíclicos ( capítulo 15 ), antihistamínicos ( capítulo 32 ) y fármacos usados en el tratamiento[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Existen varias mutaciones genéticas descritas, pero cuando se asocia a una mutación en el cromosoma 1 de la proteina 65 kD del epitelio pigmentario retiniano, se ha desarrollado una terapía génica para el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber[qvision.es]
  • Cuando se usa en el tratamiento del Acné nunca se prescribe de forma indefinida, y cuando se utiliza en tratamientos prolongados los dermatólogos hacen controles hepáticos y de los lípidos séricos (fundamentalmente los triglicéridos) cada 3 meses.[retinosis.org]

Pronóstico

  • Si bien esta terapia está en fases muy precoces de desarrollo, se han observado resultados positivos con una mejora objetivable de la función visual aunque el pronóstico a largo plazo es limitado.[qvision.es]
  • Las formas recesivas son las de peor pronóstico y afectan a edades más tempranas.[qvision.es]
  • También los estudios de diagnóstico genético nos darán el pronóstico como se vio previamente.[retinosis.org]
  • Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente[scielo.isciii.es]

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