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Distrofia retiniana


Presentación

  • […] dos miembros de una familia de edades 11 y 13 años de edad respectivamente, que se presentan con baja de agudeza visual con largo tiempo de evolución, sin antecedentes personales ni patológicos de importancia, es por eso que vemos por conveniente la presentación[scielo.org.bo]
  • La AV suele bajar hasta 20/200, aunque la cantidad de pérdida visual depende de la edad de presentación 2 .[elsevier.es]
  • Se caracteriza por una pérdida progresiva de visión en las primeras décadas de la vida que puede bajar hasta el 10%, dependiendo de la edad de presentación de la enfermedad.[clinicarementeria.es]
  • La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad.[barcelonamaculafound.org]
  • La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra[familyconnect.org]

Diagnóstico

  • Se realiza el diagnóstico diferencial con otras distrofias re-tinianas hereditarias. 1. Enfermedad de Stargardt.[scielo.org.bo]
  • Existen múltiples enfermedades dentro de este grupo y se precisará de estudios para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia.[vissum.com]
  • El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas del gen ABCA4.[orpha.net]
  • Metodología La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.[dbgen.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas.[vissum.com]
  • Hasta el momento, la distrofia retiniana no sólo no tiene cura sino que no cuenta con posibilidades de tratamiento. Es una patología genética y hereditaria que, a largo plazo, provoca ceguera en el 100% de los casos.[clarin.com]
  • Se trata de una molécula pequeña que será administrada de forma oral y constituye un fármaco preclínico candidato para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, una enfermedad huérfana que conduce a ceguera legal. El Dr.[retina.es]
  • […] de este enfoque innovador para el tratamiento de una amplia gama de enfermedades complicadas.[fda.gov]
  • Actualmente no hay ningún tratamiento que pueda prevenir o revertir la pérdida de visión en la enfermedad de Stargardt.[pedretina.wordpress.com]

Pronóstico

  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • Pronóstico Debido a la alta variabilidad clínica, el pronóstico depende de ciertos parámetros (especialmente de la edad de inicio y de los hallazgos electrorretinográficos) que pueden ayudar al médico a proporcionar al paciente una indicación del curso[orpha.net]
  • […] baja de visión, heme-ralopía y fotofobia, y los exámenes realizados, retinografía, campo visual, test de color de FM 100, los cuales se encontraron alterados y, se llega presunción diagnóstica de una presencia de distrofia de conos dominante,con mal pronóstico[scielo.org.bo]
  • Pronóstico: Es difícil determinar cómo se va a desarrollar la evolución de la enfermedad, ya que la situación varía mucho de una persona a otra.[discapnet.es]
  • Alteraciones en la línea elipsoide, en el grosor foveal o en la localización de los flecos pueden ayudarnos a realizar un pronóstico visual para el paciente.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La STGD1 se ha asociado con mutaciones en el gen ABCA4, que codifica un transportador ABC (cassette de unión a adenosina trifosfato (ATP)) expresado específicamente en los conos y bastones retinianos.[orpha.net]
  • El proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt, se ha ampliado a cuatro patologías poco frecuentes adicionales, con el fin de poder estudiar en total cinco enfermedades asociadas a la distrofía de retina con etiología hereditaria.[rarecommons.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial de la STGD1 se estima en 1/8.000 - 1/10.000. Ambos sexos se ven igualmente afectados.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Conclusiones Las nuevas técnicas de imagen como la OCT o la autofluorescencia nos permiten conocer mejor la fisiopatología de la dolencia y no solo la anatomía y estructura de las lesiones producidas por la enfermedad de Stargardt, y así poder realizar[elsevier.es]

Prevención

  • Estas nanopartículas permiten, tras ser inyectadas de forma subcutánea, una prevención prolongada de la degeneración de la retina en dichos ratones.[retina.es]
  • El patrocinador va a recibir un Vale de revisión prioritaria de enfermedades pediátricas raras bajo un programa destinado a fomentar el desarrollo de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y el tratamiento de enfermedades pediátricas[fda.gov]

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