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Distrofia progresiva de conos


Presentación

  • Hay también distrofias retinianas con afectación predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentación a los cuadros clásicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos.[retinacv.es]
  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.[iohoyos.com]
  • Con esta variedad de síntomas de presentación, el diagnóstico temprano es muy infrecuente ya que ni los médicos clínicos generales ni los pediatras, ortopedistas u otros especialistas la sospechan.[adm.org.ar]
  • En base a la presentación clínica, existen dos grupos: la retinosis pigmentaria típica o distrofia bastón-cono (80-90%), en la que los fotoreceptores afectados de forma primaria son los bastones, y la retinosis pigmentosa atípica o distrofia cono-bastón[admiravision.es]
  • […] dos miembros de una familia de edades 11 y 13 años de edad respectivamente, que se presentan con baja de agudeza visual con largo tiempo de evolución, sin antecedentes personales ni patológicos de importancia, es por eso que vemos por conveniente la presentación[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • Respecto al diagnóstico genético, ha recordado que para detectar anomalías genéticas el diagnóstico se hace en el día 3 del desarrollo embrionario, haciendo una biopsia de una célula.[lavozdegalicia.es]
  • […] por desconocimiento de cuántos somos y la importancia de tener este diagnóstico diferenciado, porque no son enfermedades curables pero sí tratables”, dijo.[telam.com.ar]
  • En ningún caso se requirió de biopsia muscular para la confirmación diagnóstica, excepto por el primer paciente al que se le había realizado una biopsia previamente con diagnóstico erróneo.[intramed.net]
  • Siempre debe consultar a su médico para obtener un diagnóstico. ¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular? El médico de su hijo realizará el diagnóstico de distrofia muscular mediante la exploración física y exámenes de diagnóstico.[stanfordchildrens.org]

Tratamiento

  • Estos datos ofrecen evidencia de respaldo del beneficio de tratamiento que ofrece Catena(R)/Raxone(R) en la DMD.[efe.com]
  • Anteriormente, no se disponía de ningún tratamiento para detener la progresión de la RP.[retimur.org]
  • No hay un tratamiento específico para la DMD por lo que el tratamiento se focaliza en el tratamiento y control de síntomas y en la mejora de la calidad de vida del paciente.[fundacionmencia.org]
  • El tratamiento acutal tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • En la población general, el bloqueo de rama izquierda (BRI) se asocia clásicamente con la insuficiencia cardíaca y con un pronóstico más precario. Poco se sabe sobre el impacto del BCRI sobre el pronóstico en pacientes con DMD.[cardiolatina.com]
  • Existen distintas clases de atrofia muscular que se diferencian entre sí por su evolución y pronóstico. Las dos clases más relevantes de distrofia muscular son la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker.[onmeda.es]
  • Descubrimientos en los fenotipos clínicos y en el pronóstico electroretinográfico a campo completo en la enfermdad de Stargardt.[retina.es]
  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.[iohoyos.com]

Etiología

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Epidemiología

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  • Epidemiología Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular.[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

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Prevención

  • El estudio de esta proteína mutada es un paso para generar nuevos fármacos que ayuden a la prevención y cura del VIH, una enfermedad que afecta a 40 millones de personas en el mundo. PODCAST PROGRAMA “TE DOY MI PALABRA” ONDA CERO[fundacionisabelgemio.com]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La niña está sana de esta patología y además no es portadora de la enfermedad, por lo que el día de mañana no tendrá que hacer ninguna prevención con respecto a ella.[lavozdegalicia.es]
  • […] aún queda mucho camino por hacer y por ello es clave el papel de la sociedad en dar visibilidad pública para recabar fondos que impulsen la investigación desde el ámbito académico, con el fin de contribuir a una mejor comprensión de su patogénesis, prevención[admiravision.es]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[infogen.org.mx]

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