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Distrofia pigmentaria retiniana


Presentación

  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.[iohoyos.com]
  • En particular, el Congreso RD2018, en el cual DBGen ha contribuido con dos presentaciones, ha presentado los últimos avances en diagnóstico genético, mecanismos moleculares... leer más Chaperonas para curar retinosis pigmentaria La rodopsina es la proteína[dbgen.com]
  • […] dos miembros de una familia de edades 11 y 13 años de edad respectivamente, que se presentan con baja de agudeza visual con largo tiempo de evolución, sin antecedentes personales ni patológicos de importancia, es por eso que vemos por conveniente la presentación[scielo.org.bo]
  • La presentación clínica y severidad varía con base en el patrón hereditario.[elsevier.es]
  • La RP es una patología compleja y heterogénea tanto en su origen genético como en su forma de presentación y en su evolución.[tengobajavision.com]
Brazo largo
  • Este proceso es debido principalmente a mutaciones en el gen RDH5 ( retinol dehydrogenase 5 ), situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13.2).[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico para determinar la Distrofia retinal Como se dijo en un principio, el diagnostico tiende a ser insidioso y para determinar que el paciente posee una Distrofia retinal y evitar confundirlo con otras enfermedades que presentan síntomas similares[superatuenfermedad.com]
  • […] y un servicio pionero de diagnóstico genético en IMO", ha afirma la doctora del mismo instituto, Anniken Burés.[cuatro.com]
  • Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en[dbgen.com]
  • Se realiza el diagnóstico diferencial con otras distrofias re-tinianas hereditarias. 1. Enfermedad de Stargardt.[scielo.org.bo]
  • Ante la evidencia diagnóstica de RP, se realizó una tomografía de coherencia óptica (TCO) reportando atrofia macular con pérdida de fotorreceptores en ambos ojos ( Fig. 4 ).[elsevier.es]

Tratamiento

  • Estudio evolutivo con OCT: en él se muestra la clara reducción del edema macular tras 2 años de tratamiento. A) Estado inicial previo al tratamiento. AV 0,1; B) Tras 4 meses de tratamiento. AV 0,2; C) Al año de tratamiento.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
  • Actualmente no hay ningún tratamiento que pueda prevenir o revertir la pérdida de visión en la enfermedad de Stargardt.[pedretina.wordpress.com]
  • (células madres), trasplantes de epitelio pigmentarios fotorreceptores, tratamiento médico para actuar sobre edema maculares o tratamientos paliativos como las ayudas visuales, vitaminas, suplementos nutricionales, Omega 3, terapia hiperbárica, etc.[superatuenfermedad.com]
  • La detección precoz y el tratamiento de estas complicaciones son esenciales para minimizar las lesiones.[tengobajavision.com]
  • Recientemente están apareciendo nuevos tratamientos como la terapia génica pero que se encuentran en fase de ensayo clínico. (Figura 2)[alfredoadan.es]

Pronóstico

  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.[iohoyos.com]
  • Diferentes estudios epidemiológicos indican que los pacientes que debutan con pérdida de visión en edades precoces de la vida tienen un peor pronóstico visual.[pedretina.wordpress.com]
  • […] enfermedad, tales como la neovascularización coroidea (cuando vasos sanguíneos anormales crecen debajo de la mácula y la retina). [1] [2] [3] Otra forma de tratamiento es la estimulación eléctrica de la retina. [1] Última actualización: 10/17/2016 El pronóstico[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] baja de visión, heme-ralopía y fotofobia, y los exámenes realizados, retinografía, campo visual, test de color de FM 100, los cuales se encontraron alterados y, se llega presunción diagnóstica de una presencia de distrofia de conos dominante,con mal pronóstico[scielo.org.bo]

Etiología

  • Etiología - Cambio senil. - Lesiones vasculares (localizado). - Inflamaciones: Infecciones virales, como la embriopatia por rubeola, el sarampión, vacuna, citomegalovirus, enfermedad de Behcet, enf. de Harada.[oftalmologia.eloculista.es]

Prevención

  • Al tratarse de una enfermedad que en la mayoría de casos tiene un componente hereditario, no existen medidas de prevención efectivas.[icrcat.com]

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