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Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] quienes ya debiera haberse establecido un diagnostico especifico.[revistapediatria.cl]
  • El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA.[mpsesp.org]

Tratamiento

  • Hoy en día, hay opciones de tratamiento muy limitadas para nuestros niños.[pfizer.es]
  • Tratamiento de La Distrofia Neuroaxonal Infantil RT001 está diseñado para proteger contra el daño de los radicales libres.[patientworthy.com]
  • El tratamiento es paliativo e incluye el tratamiento farmacológico de la espasticidad y las convulsiones, la administración de baclofeno por vía oral o intratecal en caso de distonía grave, el tratamiento fisioterapéutico de la espasticidad y medidas[orpha.net]
  • En este momento, la mayoría de los tratamientos para la NACH son paliativos.[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable dependiendo del tipo de déficit de NAGA, siendo el tipo 1 el peor y los otros tipos con resultados más favorables.[mpsesp.org]
  • Pronóstico en sindrome hipotónico: El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.El diagnóstico de Sindrome Hipotónico es un diagnóstico de trabajo, requiere una búsqueda de patología específica y no debiera usarse en niños mayores de 18 meses, en[revistapediatria.cl]
  • De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo.[scptfe.com]

Etiología

  • Los cuadros progresivos de otras etiologías agregan deterioro cognitivo y sen- sorial, elementos clave para sospechar causa heredita- ria/heredodegenerativa.[sochipe.cl]
  • Aunque se desconoce su etiología (estudio de las causas de las enfermedades), existen diferentes teorías para explicar su patogénesis (mecanismos de producción de enfermedad) relacionadas con el metabolismo anormal del hierro, capaz de alterar las membranas[enfermedades-raras.org]
  • Un enfoque sistemático frente al niño hipotónico, estableciendo niveles de diagnóstico permite esclarecer la etiología en la mayoría de los casos.[revistapediatria.cl]
  • En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP).[scptfe.com]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Las mutaciones en el gen PLA2G6 se han identificado en la mayoría de los individuos con distrofia neuroaxonal infantil. El gen PLA2G6 proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada fosfolipasa A2.[ecured.cu]
  • Muy a menudo, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad. fisiopatología Las mutaciones en el PLA2G6 genes han sido identificados en la[es.qwerty.wiki]

Prevención

  • […] deglución Cuidados médicos y de enfermería que otorguen el mejor posicionamiento para prevenir contracturas: extremidades inferiores alineadas, evitando flexión de caderas, rotación externa de muslos y piernas y manteniendo los pies en ángulo recto para prevención[revistapediatria.cl]

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