Presentación
Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos. [bloodgenetics.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
La INAD clásica se presenta habitualmente entre las edades de seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión. [orpha.net]
La distrofia neuroaxonal infantil se caracteriza por regresión y por retraso psicomotor, neurológico, contracciones musculares y atrofia óptica, e incluso puede causar ceguera. [medicalpress.es]
Las manifestaciones suelen comenzar entre los seis meses y los tres años con regresión del desarrollo, hipotonía inicial, retraso psicomotor progresivo y tetraparesia espástica progresiva. – Distrofia neoaxial (NAD) atípica. [bloodgenetics.com]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
La encefalopatía degenerativa, progresiva y hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, de inicio en la infancia y que se manifiesta por hipotonía muscular y retraso del desarrollo en la infancia tardía, seguido de demencia, ceguera, espasticidad [biodic.net]
Neurológico
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Hiperreflexia
forma clásica, de inicio precoz y progresión rápida, que se inicia en la etapa media o tardía de la primera década de la vida con alteraciones corticoespinales, espasticidad (espasmos involuntarios y repentinos del músculo), hiperreflexia (reacciones [enfermedades-raras.org]
Los niños con PKAN típicamente manifiestan anormalidades de la marcha alrededor de la edad de tres años y más tarde desarrollan distonía progresiva, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y signos de dedos extensores. [bloodgenetics.com]
[…] del sueño como apneas obstructivas, somnolencia diurna e hipersomnia primaria que sugieren una anormalidad en la regulación del ciclo sueño vigilia. (3) Los trastornos del desarrollo cerebral pueden manifestarse con hipotonía, la que se acompaña de hiperreflexia [revistapediatria.cl]
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Marcha inestable
Ataxia cerebelosa, con temblor, nistagmus y marcha inestable. Atrofia muscular distal. Arreflexia. Anomalías en la sensibilidad. -Signos dermatológicos: Ictiosis, hiperqueratosis -Otros: Miocardiopatía, malformaciones esqueléticas. [scptfe.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Síntomas Cuando un paciente cumple todos los criterios diagnósticos de DNAI, y se encuadra en una forma clásica de la enfermedad. [ecured.cu]
Tratamiento
Los anticonvulsivos también se utilizan cada vez más en el tratamiento del trastorno bipolar y el trastorno límite de la personalidad, ya que muchos parecen actuar como estabilizadores del estado de ánimo, y para el tratamiento del dolor neuropático. [ifeelcare.dinamiza.org]
Tratamiento de La Distrofia Neuroaxonal Infantil RT001 está diseñado para proteger contra el daño de los radicales libres. [patientworthy.com]
El tratamiento es paliativo e incluye el tratamiento farmacológico de la espasticidad y las convulsiones, la administración de baclofeno por vía oral o intratecal en caso de distonía grave, el tratamiento fisioterapéutico de la espasticidad y medidas [orpha.net]
Gestión y Tratamiento Actualmente, sólo el tratamiento paliativo está disponible: el alivio de la espasticidad y convulsiones, baclofeno para el alivio de la distonía, el tratamiento fisioterapéutico y medidas como la sonda de alimentación gástrica o [es.qwerty.wiki]
Pronóstico
[…] la terapia con ejercicios, la electroterapia y diversas terapias físicas que practican tratamientos basados en la evidencia, corrigen las deficiencias y promueven la movilidad, la función y la calidad de vida a través del examen, el diagnóstico, el pronóstico [ifeelcare.dinamiza.org]
El pronóstico es variable dependiendo del tipo de déficit de NAGA, siendo el tipo 1 el peor y los otros tipos con resultados más favorables. [mpsesp.org]
Pronóstico en sindrome hipotónico: El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.El diagnóstico de Sindrome Hipotónico es un diagnóstico de trabajo, requiere una búsqueda de patología específica y no debiera usarse en niños mayores de 18 meses, en [revistapediatria.cl]
De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo. [scptfe.com]
Etiología
Aunque se desconoce su etiología (estudio de las causas de las enfermedades), existen diferentes teorías para explicar su patogénesis (mecanismos de producción de enfermedad) relacionadas con el metabolismo anormal del hierro, capaz de alterar las membranas [enfermedades-raras.org]
Un enfoque sistemático frente al niño hipotónico, estableciendo niveles de diagnóstico permite esclarecer la etiología en la mayoría de los casos. [revistapediatria.cl]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Fisiopatología
Muy a menudo, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad. fisiopatología Las mutaciones en el PLA2G6 genes han sido identificados en la [es.qwerty.wiki]
Fisiopatología Las mutaciones en el gen PLA2G6 se han identificado en la mayoría de los individuos con distrofia neuroaxonal infantil. El gen PLA2G6 proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada fosfolipasa A2. [ecured.cu]
Prevención
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]
[…] deglución Cuidados médicos y de enfermería que otorguen el mejor posicionamiento para prevenir contracturas: extremidades inferiores alineadas, evitando flexión de caderas, rotación externa de muslos y piernas y manteniendo los pies en ángulo recto para prevención [revistapediatria.cl]