La encefalopatía degenerativa, progresiva y hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, de inicio en la infancia y que se manifiesta por hipotonía muscular y retraso del desarrollo en la infancia tardía, seguido de demencia, ceguera, espasticidad [biodic.net]

La INAD clásica se presenta habitualmente entre las edades de seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión. [orpha.net]

La distrofia neuroaxonal infantil se caracteriza por regresión y por retraso psicomotor, neurológico, contracciones musculares y atrofia óptica, e incluso puede causar ceguera. [medicalpress.es]

Las manifestaciones suelen comenzar entre los seis meses y los tres años con regresión del desarrollo, hipotonía inicial, retraso psicomotor progresivo y tetraparesia espástica progresiva. – Distrofia neoaxial (NAD) atípica. [bloodgenetics.com]

forma clásica, de inicio precoz y progresión rápida, que se inicia en la etapa media o tardía de la primera década de la vida con alteraciones corticoespinales, espasticidad (espasmos involuntarios y repentinos del músculo), hiperreflexia (reacciones [enfermedades-raras.org]

Los niños con PKAN típicamente manifiestan anormalidades de la marcha alrededor de la edad de tres años y más tarde desarrollan distonía progresiva, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y signos de dedos extensores. [bloodgenetics.com]

[…] del sueño como apneas obstructivas, somnolencia diurna e hipersomnia primaria que sugieren una anormalidad en la regulación del ciclo sueño vigilia. (3) Los trastornos del desarrollo cerebral pueden manifestarse con hipotonía, la que se acompaña de hiperreflexia [revistapediatria.cl]

Ataxia cerebelosa, con temblor, nistagmus y marcha inestable. Atrofia muscular distal. Arreflexia. Anomalías en la sensibilidad. -Signos dermatológicos: Ictiosis, hiperqueratosis -Otros: Miocardiopatía, malformaciones esqueléticas. [scptfe.com]