Presentación
[…] novela a favor de INADcure Spain INADcure Spain Presentación Coliseo de la Cultura de Villaviciosa de Odón [inadcurespain.org]
Presentación de dos nuevos casosy revisión de los últimos diez años de la literatura / Inantile neuroaxonal dystrophy. a report of two new cases and a review of the literature published over the past ten years Fuente: Rev. neurol. [ibecs.isciii.es]
En un emotivo acto al que asistió Nico, el niño villaodonense afectado por esta enfermedad rara, se sumaron cientos de vecinos encabezados por el acalde para apoyar esta causa En pocas ocasiones la presentación de un libro provoca tanta emoción y muestras [sur-madrid.com]
En pocas ocasiones la presentación de un libro provoca tanta emoción y muestras de solidaridad. [envillaviciosadeodon.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
La espasticidad grave, el deterioro cognitivo progresivo y la discapacidad visual pueden conducir a un estado vegetativo. Muchos pacientes no sobreviven más allá de los diez años, pero algunos alcanzan o sobrepasan la adolescencia. [orpha.net]
Los síntomas de la distrofia neuroaxonal infantil incluyen desgaste muscular, regresión de las habilidades de desarrollo temprano, distonía, convulsiones, demencia, discapacidad visual y síndrome de desgaste. [patientworthy.com]
Síndrome de Woodhouse-Sakati Hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, discapacidad intelectual y síndrome extrapiramidal Los hallazgos neurológicos incluyen un trastorno extrapiramidal progresivo, distonía generalizada y distonía focal, disartria y [bloodgenetics.com]
Otro estudio evidenció que sólo un tercio de recién nacidos hipotónicos presentaban un neurodesarrollo normal a los 5 años de edad, con discapacidad leve en 24% y un 43% catalogados como anormales, por lo que se recomienda un monitoreo estrecho y programas [revistapediatria.cl]
- Epilepsia
[…] genético, que evite nuevos embarazos de riesgo, incluso antes de obtener la confirmación del diagnóstico por la biopsia (AU) Descriptores: distrofias neuroaxónicas atrofia cerebelo imagen por resonancia magnética electroencefalografía electromiografía epilepsia [ibecs.isciii.es]
Fernández Medicine 2014 Los pacientes con antecedentes familiares de convulsiones febriles presentan mayor riesgo of epilepsia o recurrencia, sin diferencias significativas respecto a la edad, numero of crisis, intervalo of fiebre, estado epileptico o [semanticscholar.org]
Neoplasias Encefálicas Enfermedades Cerebelosas Trastornos Cerebrovasculares Demencia Diásquisis [C10.228.140.390] Diásquisis Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder [C10.228.140.400] Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder Encefalitis Encefalomalacia Epilepsia [decs.bvsalud.org]
[…] hipersomnia primaria que sugieren una anormalidad en la regulación del ciclo sueño vigilia. (3) Los trastornos del desarrollo cerebral pueden manifestarse con hipotonía, la que se acompaña de hiperreflexia y Babinski, y se asocian otros trastornos como epilepsia [revistapediatria.cl]
- Trastorno del desarrollo
La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno del desarrollo que afecta al sistema nervioso. [neuroglobal.com.mx]
[…] del ciclo sueño vigilia. (3) Los trastornos del desarrollo cerebral pueden manifestarse con hipotonía, la que se acompaña de hiperreflexia y Babinski, y se asocian otros trastornos como epilepsia, retraso global del desarrollo psicomotor, y compromiso [revistapediatria.cl]
- Dificultad para caminar
Nacido el 15 de marzo de 2010 en el parto, Martin fue, durante todo el primer año de vida, un niño con un desarrollo normal, una situación que ha cambiado desde los 14 meses, cuando comenzó a mostrar equilibrio, dificultad para caminar solo o en rastreo [medicalpress.es]
- Asintomático
VC: enlentecimiento de las velocidades de conducción motoras y sensitivas en fases precoces (VC>38 m/seg), útil para el estudio de portadores asintomáticos. Abolición de los potenciales sensitivos. [scptfe.com]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
La INAD clásica se presenta habitualmente entre las edades de seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión. [orpha.net]
La distrofia neuroaxonal infantil se caracteriza por regresión y por retraso psicomotor, neurológico, contracciones musculares y atrofia óptica, e incluso puede causar ceguera. [medicalpress.es]
Las manifestaciones suelen comenzar entre los seis meses y los tres años con regresión del desarrollo, hipotonía inicial, retraso psicomotor progresivo y tetraparesia espástica progresiva. – Distrofia neoaxial (NAD) atípica. [bloodgenetics.com]
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
La encefalopatía degenerativa, progresiva y hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, de inicio en la infancia y que se manifiesta por hipotonía muscular y retraso del desarrollo en la infancia tardía, seguido de demencia, ceguera, espasticidad [biodic.net]
Neurológico
- Arreflexia
La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo [dialnet.unirioja.es]
Hiporeflexia y arreflexia en fases posteriores. -Engrosamiento de los troncos nerviosos (palpación) -Hipoestesia y temblor distal. -EMG: patrón neurógeno. [scptfe.com]
La DNAI debe considerarse ante: 1) Clínica de estancamiento y posterior regresión del desarrollo psicomotor antes del segundo año de vida ; 2) Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo [pesquisa.bvsalud.org]
Hipotonía, atrofia muscular y arreflexia global inicial, con evolución posterior hacia un cuadro de piramidalismo; Hallazgos electromiográficos iniciales normales, con signos posteriores de denervación. [ecured.cu]
- Nistagmo pendular
La aparición de síntomas visuales, incluyendo el estrabismo, el nistagmo pendular, los movimientos descoordinados del ojo, la atrofia óptica y una visión fallida es por lo general temprana y prominente. Algunos casos presentan En convulsiones. [orpha.net]
Ya había cumplido 18 meses, tenía nistagmo pendular, una leve hipertonía en Miembros Inferiores e hipotonía en Miembros Superiores y una mirada muy triste. [angeles-sinalas.blogspot.com]
- Hiperreflexia
forma clásica, de inicio precoz y progresión rápida, que se inicia en la etapa media o tardía de la primera década de la vida con alteraciones corticoespinales, espasticidad (espasmos involuntarios y repentinos del músculo), hiperreflexia (reacciones [enfermedades-raras.org]
Los niños con PKAN típicamente manifiestan anormalidades de la marcha alrededor de la edad de tres años y más tarde desarrollan distonía progresiva, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia y signos de dedos extensores. [bloodgenetics.com]
[…] del sueño como apneas obstructivas, somnolencia diurna e hipersomnia primaria que sugieren una anormalidad en la regulación del ciclo sueño vigilia. (3) Los trastornos del desarrollo cerebral pueden manifestarse con hipotonía, la que se acompaña de hiperreflexia [revistapediatria.cl]
- Marcha inestable
Ataxia cerebelosa, con temblor, nistagmus y marcha inestable. Atrofia muscular distal. Arreflexia. Anomalías en la sensibilidad. -Signos dermatológicos: Ictiosis, hiperqueratosis -Otros: Miocardiopatía, malformaciones esqueléticas. [scptfe.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Y siempre, con un diagnóstico precoz, se podría haber empezado a trabajar antes con la afección. Una vez que te dan el diagnóstico se te cae el mundo encima. Además, los profesionales no te dan una pautas a seguir. [osoigo.com]
Resaltamos, sin embargo, la importante ayuda, que para un diagnóstico precoz, ha supuesto la RM cerebral. Casos clínicos. [neurologia.com]
Tratamiento
Los anticonvulsivos también se utilizan cada vez más en el tratamiento del trastorno bipolar y el trastorno límite de la personalidad, ya que muchos parecen actuar como estabilizadores del estado de ánimo, y para el tratamiento del dolor neuropático. [ifeelcare.dinamiza.org]
Intentan recoger dinero para el tratamiento, pero falta asegurar el valor de compra de viaje, estancia y exámenes. [medicalpress.es]
El tratamiento es paliativo e incluye el tratamiento farmacológico de la espasticidad y las convulsiones, la administración de baclofeno por vía oral o intratecal en caso de distonía grave, el tratamiento fisioterapéutico de la espasticidad y medidas [orpha.net]
Tratamiento de La Distrofia Neuroaxonal Infantil RT001 está diseñado para proteger contra el daño de los radicales libres. [patientworthy.com]
Pronóstico
[…] la terapia con ejercicios, la electroterapia y diversas terapias físicas que practican tratamientos basados en la evidencia, corrigen las deficiencias y promueven la movilidad, la función y la calidad de vida a través del examen, el diagnóstico, el pronóstico [ifeelcare.dinamiza.org]
Pronóstico La progresión de las INAD clásicas es muy rápida, por lo que muchos de los niños nunca llegan a caminar. La espasticidad grave, el deterioro cognitivo progresivo y la discapacidad visual pueden conducir a un estado vegetativo. [orpha.net]
El pronóstico es variable dependiendo del tipo de déficit de NAGA, siendo el tipo 1 el peor y los otros tipos con resultados más favorables. [mpsesp.org]
Pronóstico en sindrome hipotónico: El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.El diagnóstico de Sindrome Hipotónico es un diagnóstico de trabajo, requiere una búsqueda de patología específica y no debiera usarse en niños mayores de 18 meses, en [revistapediatria.cl]
Etiología
Etiología La INAD está causada por mutaciones en el gen PLA2G6 (22q13.1). Las mutaciones provocan una alteración del metabolismo de los fosfolípidos y, a menudo, conducen a una acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. [orpha.net]
Aunque se desconoce su etiología (estudio de las causas de las enfermedades), existen diferentes teorías para explicar su patogénesis (mecanismos de producción de enfermedad) relacionadas con el metabolismo anormal del hierro, capaz de alterar las membranas [enfermedades-raras.org]
[…] cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Un enfoque sistemático frente al niño hipotónico, estableciendo niveles de diagnóstico permite esclarecer la etiología en la mayoría de los casos. [revistapediatria.cl]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero han sido descritos más de 150 casos, de los cuales la mayoría son INAD clásicos. [orpha.net]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
Fisiopatología Las mutaciones en el gen PLA2G6 se han identificado en la mayoría de los individuos con distrofia neuroaxonal infantil. El gen PLA2G6 proporciona instrucciones para hacer una enzima llamada fosfolipasa A2. [ecured.cu]
Muy a menudo, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo llevan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad. fisiopatología Las mutaciones en el PLA2G6 genes han sido identificados en la [es.qwerty.wiki]
Lo más frecuente es que los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo sean portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno[cita requerida] Fisiopatología[editar] Las mutaciones en [es.wikipedia.org]
Prevención
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]
[…] deglución Cuidados médicos y de enfermería que otorguen el mejor posicionamiento para prevenir contracturas: extremidades inferiores alineadas, evitando flexión de caderas, rotación externa de muslos y piernas y manteniendo los pies en ángulo recto para prevención [revistapediatria.cl]