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Distrofia muscular tipo Fukuyama


Presentación

  • La incidencia real de estas enfermedades es poco conocida por varios motivos: escasa prevalencia de algunas enfermedades, dificultades diagnósticas de muchas de ellas, su heterogeneidad genética y las distintas edades de presentación (Campistol, 2007)[neurowikia.es]
  • La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ).[elsevier.es]
Macroglosia
  • Es frecuente una hipertrofia muscular de miembros inferiores y pueden aparecer macroglosia y miocardiopatía dilatada en el curso de la enfermedad, pudiendo presentar una evolución severa a nivel motor y respiratorio.[elsevier.es]
Hipotonía muscular
  • Jorge Arturo Aviña Fierro 1 , Daniel Alejandro Hernández Aviña 2 Resumen El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios[scielo.edu.uy]
  • El síndrome de Walker-Warburg se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales, asociadas a una hipotonía muscular.[asemaragon.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Es posible caracterizar algunas distrofias mediante técnicas inmuno-histoquímicas del músculo. Diagnóstico genético complejo. Otras:HiperCKemia variable. EMG miopático. Biopsia con cambios distróficos inespecíficos.[neuropedwikia.es]
  • , siendo relevante el diagnóstico molecular dadas las posibles implicaciones para la descendencia, por lo que estaría indicado realizar consejo genético”.[saneurologia.org]
  • Este diagnóstico directo confirma el cuadro clínico en el 95% de los casos, y puede evitar tanto la biopsia muscular como el electromiograma para refrendar el diagnóstico.[scptfe.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por lo tanto, el objetivo de los tratamientos es paliar los síntomas. El tratamiento sólo consiste en medidas de apoyo como la fisioterapia o la psicomotricidad.[diarioabierto.es]
  • Otras: HiperCKemia ( Tratamiento Sintomático. Especial atención al control cardiológico.[neuropedwikia.es]
  • El tratamiento debe ser precoz, permanente e individualizado. Consiste en tratar las crisis epilépticas, despejar las vías respiratorias y tratar sus infecciones.[asemaragon.com]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de las complicaciones, principalmente de las neurológicas, cardíacas y respiratoria. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Mortalidad aumentada, especialmente en formas sindrómicas por complicaciones respiratorias.[neuropedwikia.es]
  • El pronóstico en todas estas formas es pobre, dependiendo mucho del manejo respiratorio. Distrofia miotónica de Steinert : Es la más frecuente de las distrofias musculares con una prevalencia estimada de 2,4 a 5,5 :100.000 habitantes.[sites.google.com]
  • Los diagnósticos genéticos son beneficiosos para el paciente, ya que en general permiten a los médicos proporcionar un pronóstico más preciso y facilitar el asesoramiento genético y las discusiones de planificación familiar, y pueden permitir a los pacientes[intramed.net]
  • De la determinación de una correcta etiología dependerá el pronóstico y el tratamiento.[scptfe.com]

Etiología

  • Relacionados Español : Distroglicanos Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • La edad de comienzo es muy variable dependiendo de la etiología (desde preescolares hasta edad adulta).[neuropedwikia.es]
  • Las DMCs se distinguen de las miopatías congénitas, que se caracterizan por diferentes características patológicas y etiologías genéticas. Los datos epidemiológicos son escasos.[intramed.net]
  • De la determinación de una correcta etiología dependerá el pronóstico y el tratamiento.[scptfe.com]

Epidemiología

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Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Distroglicanos Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ) .[scielo.edu.uy]
  • Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento.[elsevier.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Su objetivo es también la prevención de complicaciones ortopédicas, en especial en la columna vertebral y el tórax (fisioterapia y aparatos).[asemaragon.com]
  • Esta revisión sistemática identificó 1 estudio Clase III sobre fusión espinal que demostró la corrección y prevención de la progresión de la escoliosis y la oblicuidad pélvica a lo largo de 2 años, resultando en un equilibrio mejorado o estable y en una[intramed.net]

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