Presentación
Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural. [enfermedades-raras.org]
Los diversos factores y elementos que se asocian son: Alto peso al momento de nacer, una distocia de hombros y presentación a plenitud podálica. [todossomosraros.es]
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Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr 2008; 79: 495-501. Eagle M, Baudoin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. [rehabilitacionintegral.cl]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular [asem-esp.org]
El primero un joven de 18 años que presentaba debilidad en manos, pies, esternocleidomastoideo, y musculatura de la región superior de la cara. [ecured.cu]
Aparecen síntomas de debilidad en los dos primeros años con problemas al saltar, correr o subir escaleras. La afectación de músculos proximales siempre es mayor. [tuotromedico.com]
Todos los pacientes tienen debilidad muscular progresiva y cambios muy característicos en la biopsia muscular. [uab.cat]
La debilidad de los músculos de la espalda hace que permanezcan sentados mucho tiempo, por lo que empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. [cinfasalud.cinfa.com]
- Caídas
Incluyen: Músculos caídos en la cara Dificultad para levantar el cuello debido a la debilidad de los músculos del mismo Dificultades para deglutir Párpados caídos o ptosis Calvicie temprana en el área frontal del cuero cabelludo Problemas en la visión [dacer.org]
La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: • Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras • Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos • Babeo • Párpado caído (ptosis) • Caídas frecuentes • Pérdida de [comunidad.madrid]
Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. [mayoclinic.org]
Distrofia muscular oculofaríngea Es una distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años) y se caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). [asem-esp.org]
Síntomas, diagnostico y tratamiento Los pacientes tipicamente presentan síntomas como una debilidad muscular progresiva en piernas y brazos, caidas frecuentes, contracturas en el tendón de aquiles que conduce a un patron de marcha en puntillas y orina [rtve.es]
- Asintomático
Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad (forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en la mujer portadora; ver este término). [orpha.net]
En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3). [asem-esp.org]
TRATAMIENTO Evaluación periódica incluso si es asintomático Marcapaso es imprescindible Potencialmente fatal por lesiones cardiacas: Harrison T, Resnick W, Wintrobe M, Thorn G, et.al.. [slideshare.net]
Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. [infogen.org.mx]
- Dificultades al subir escaleras
caídas frecuentes y dificultad para incorporarse del suelo y Caso B: masculino de de 9 años de edad, que a los 14 meses inicia la deambulación, en la punta de los pies y a los 9 años presenta dificultad para subir escaleras, para correr y levantarse [bases.bireme.br]
caídas frecuentes y dificultad para incorporarse del suelo y Caso B masculino de de 9 años de edad, que a los 14 meses inicia la deambulación, en la punta de los pies y a los 9 años presenta dificultad para subir escaleras, para correr y levantarse [pesquisa.bvsalud.org]
Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. [orpha.net]
- Insuficiencia cardíaca congestiva
Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias) está presente en todas las personas con distrofia muscular de Duchenne aproximadamente a los 18 años. Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis). [medlineplus.gov]
Respiratorio
- Disnea
En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso.Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da incluso estando en reposo. [infogen.org.mx]
Cardiovascular
- Cardiopatía
Una también tenía una cardiopatía congénita y sordera. La intervención quirúrgica incluyó la fusión escapulotorácica mediante injertos de hueso tibial fijados con tornillos e injertos de hueso ilíaco insertados entre la escápula y las costillas. [cochranelibrary.com]
Existen diversas formas de DM, en función de la edad de aparición, la forma de distribución de la debilidad muscular, o su asociación con cardiopatías, afección del sistema nervioso central o del sistema nervioso periférico. [neurologia.com]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Todos los pacientes tienen debilidad muscular progresiva y cambios muy característicos en la biopsia muscular. [uab.cat]
Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular [asem-esp.org]
[…] es una debilidad muscular progresiva. [mayoclinic.org]
ES UN GRUPO DE TRASTORNOS QUE INVOLUCRA DEBILIDAD MUSCULAR Y PÉRDIDA DEL TEJIDO MUSCULAR, LAS CUALES EMPEORAN CON EL TIEMPO. LA DISTROFIA MUSCULAR SE CARACTERIZA POR UN DETERIORO PROGRESIVO DE LAS FIBRAS MUSCULARES DEBIDO A LA FALTA DE UNA PROTEÍNA [slideshare.net]
No se debe confundir la distrofia muscular con otros tipos de alteraciones y debilidad muscular. [fundacioncaser.org]
- Miopatía
Ttipos de distrofia muscular distal Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal Welander miopatía distal Finlandia miopatia distal Gowers-Laing miopatía distal Nokana miopatía distal Miopatía de Miyoshi distal Hereditaria con cuerpos de inclusión [ecured.cu]
Hace poco se descubrió que la causa de esta miopatía es una mutación del gen de la transportina 3 (TNPO3). [genotipia.com]
El ratón SJL es un modelo animal espontáneo para esta forma de miopatía. El gen de la disferlina (en el cromosoma 2 en 2p12-14) también es determinante en una miopatía distal, la miopatía de Miyoshi. [asemaragon.com]
Distrofia Facio Escápulo Humeral Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil Landouzy-Dejerine, Miopatía de La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escápulo humeral no es una única entidad, sino un grupo de enfermedades [enfermedades-raras.org]
- Atrofia muscular
La atrofia muscular de Duchenne se diferencia radicalmente de la atrofia Becker-Kiener. [onmeda.es]
La campaña TatúAME, organizada por Roche y la Fundación Atrofia Muscular España ( FundAME La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), es la organización nacional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal de España. [roche.es]
Próximo inicio en España del ensayo clínico con taldefgrobep alfa en cuatro centros hospitaliarios Próximamente comenzará en España el ensayo clínico de la compañía Biohaven con el antimiostatínico Taldefgrobep alfa, para personas con Atrofia Muscular [fundame.net]
A la larga, se manifiesta atrofia muscular, pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. [cun.es]
Se distinguen tres grandes grupos de atrofiasSe distinguen tres grandes grupos de atrofias musculares:musculares: Atrofias neuropáticas.Atrofias neuropáticas. Atrofias musculares espinales.Atrofias musculares espinales. [es.slideshare.net]
- Lordosis
[…] deambulación, en la punta de los pies y a los 9 años presenta dificultad para subir escaleras, para correr y levantarse del suelo; pseudohipertrofia de pantorrillas, debilidad de estremidades y Signo de Gowers positivo, marcha de "pato" con aumento de la lordosis [bases.bireme.br]
[…] la distrofia muscular Los primeros síntomas de distrofia incluyen: Dificultad para realizar movimientos diarios simples, tales como subir escaleras Fatiga después de movimientos simples Andar anormal, empujando el abdomen hacia adelante Escoliosis y lordosis [topdoctors.es]
Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. [cinfasalud.cinfa.com]
[…] que hace que los hombros se vean inclinados y que las escápulas se vean como "alas" Disminución de los reflejos únicamente en bíceps y tríceps Dificultad para tragar, masticar o hablar Problemas auditivos Curvatura de la columna hacia atrás, llamada lordosis [www1.nichd.nih.gov]
- Brazo corto
Informa que ambas distrofias se heredan con carácter recesivo ligado al Cromosoma X, y son alelos, es decir de diferentes clases de mutaciones de un mismo gen, cuya localización ha sido mapeado al brazo corto del Cromosoma X en la banda Xp21, específicamente [bases.bireme.br]
En la distrofia muscular de Duchenne la herencia es ligada al cromosoma X, y el defecto se encuentra en la región 21 del brazo corto –Xp21–, causando que la proteína que codifica, la distrofina, se altere y no funcione de forma correcta. [neuropediatra.org]
En 1982 se demostró que el locus se ubica en el brazo corto del cromosoma X ( Xp21) ( 8 ) y en 1985 se identificó el gen ( 9 ), lo que permitió comprobar que la DMD y la BMD son desórdenes alélicos. [scielo.sa.cr]
Neurológico
- Signo de Gowers
Signo de Gowers: En la Distrofia Muscular. [amarantoterapiaocupacional.com]
[…] de Gowers positivo, marcha de "pato" con aumento de la lordosis lumbar, pero con cociente intelectual normal; no se detectó contraacturas, ni alteración en los reflejos osteotendinosos. [bases.bireme.br]
La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. [orpha.net]
Después presenta problemas para levantarse del suelo y aparece el signo de Gowers. [neuropediatra.org]
- Marcho de pato
Las personas con DMD también podrían: Caerse mucho Tener dificultad para levantarse de una posición horizontal o al estar sentados Marcha "de pato" Tener dificultad para correr y saltar Tener los músculos de las pantorrillas grandes debido a la acumulación [www1.nichd.nih.gov]
[…] de "pato" con aumento de la lordosis lumbar, pero con cociente intelectual normal; no se detectó contraacturas, ni alteración en los reflejos osteotendinosos. [bases.bireme.br]
La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. [orpha.net]
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado Problemas para correr y saltar Marcha de pato Caminar en puntas de pie Pantorrillas con músculos [mayoclinic.org]
- Arreflexia
DMD Hipertrofia de Gemelos; a veces Cuádriceps, Glúteos, Deltoides Lordosis lumbar Marcha de pato Acortamiento del tendón de Aquiles Hipo-arreflexia Díaz A. Bases bioquímicas implicadas en la regulación del sueño. [slideshare.net]
Diagnóstico
Diagnóstico Diagnóstico prenatal Marcadores en líquido amniótico / sangre de portadoras Imagen (Ultrasonido / Resonancia magnética) Diagnóstico clínico temprano Estudios genéticos Diagnóstico precoz co-morbilidades y complicaciones, enfoque [slideshare.net]
El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular. [orpha.net]
Conclusión El traslape de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticos de laboratorio y de especialistas en el diagnóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes [scielo.sa.cr]
Tratamiento
Es imprescindible obtener recursos para colaborar en la financiación de proyectos de investigación que avancen en el estudio y tratamiento de esta afección. [rtve.es]
Inmunosupresores TRATAMIENTO http://www.ellahoy.es/salud/articulo/distrofia-muscular-causas-sintomas-y-tratamiento/212151/ 12. [slideshare.net]
El objetivo del proyecto es validar los fármacos candidatos como tratamiento de la LGMDD2 en un modelo celular. [genotipia.com]
Viaje a Ucrania durante el verano para pasar el tratamiento con las células troncales, quisiera informarles de los cambios y mejoramientos que tuve después del tratamiento con las células troncales. [emcell.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular? El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]
En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar. [neurologia.com]
Existen distintas clases de atrofia muscular que se diferencian entre sí por su evolución y pronóstico. Las dos clases más relevantes de distrofia muscular son la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker. [onmeda.es]
La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Etiología
La causa La etiología de la distrofia muscular es una anormalidad en el código genético que contiene la información de las proteínas musculares. [neuropediatra.org]
Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar [todossomosraros.es]
Etiología desconcertante Según la definición de la Muscular Dystrophy Association, las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas [elsevier.es]
Epidemiología
No obstante, con la implementación de esta metodología se puede iniciar el estudio de la epidemiología de estas enfermedades en Costa Rica. [scielo.sa.cr]
Genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética [en línea]. 2005 [Consultado el 13 de mayo de 2013]. [rehabilitacionintegral.cl]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGíA Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la [slideshare.net]
[…] las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas necesarias para llevar a cabo la función muscular (v. el cuadro Comprender la fisiopatología [elsevier.es]
Prevención
Mantenimiento de la funcionalidad y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se centra en mantener la funcionalidad muscular y en evitar que los músculos se queden paralizados permanentemente [msdmanuals.com]
Prevención No existe un tratamiento para la LGMD. El manejo de la patología va a depender del subtipo de distrofia que presente el paciente y va a estar enfocada a mejorar su calidad de vida. [tellmegen.com]
Se considera prudente reforzar el tema de la actividad física, ya que es una herramienta importante en la distrofia muscular de Duchenne ya que lograr una prevención en las constantes contracturas, perdida de movimiento o la debilidad muscular que se [efisioterapia.net]
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. [infogen.org.mx]
Otro pequeño ejercicio teórico podría ayudar a estimar el impacto que tendrían las distrofinopatías sin medidas de prevención apoyadas en un consejo genético basado en análisis moleculares. [scielo.sa.cr]