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Distrofia muscular tipo Erb


Presentación

  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • Los diversos factores y elementos que se asocian son: Alto peso al momento de nacer, una distocia de hombros y presentación a plenitud podálica.[todossomosraros.es]
  • Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr 2008; 79: 495-501. Eagle M, Baudoin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K.[rehabilitacionintegral.cl]
Debilidad
  • […] cinturas autosómica recesiva tipo 2A Definición de la enfermedad La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio, caracterizado por debilidad[orpha.net]
  • El primero un joven de 18 años que presentaba debilidad en manos, pies, esternocleidomastoideo, y musculatura de la región superior de la cara.[ecured.cu]
  • Aparecen síntomas de debilidad en los dos primeros años con problemas al saltar, correr o subir escaleras. La afectación de músculos proximales siempre es mayor.[tuotromedico.com]
  • La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración.[mayoclinic.org]
  • La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.[cun.es]
Caídas
  • Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden comprender los siguientes: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada Problemas para correr y saltar «Marcha de pato» Caminar sobre los dedos[mayoclinic.org]
  • Otros síntomas son: Cara y cuello largos y delgados Dificultad para tragar Párpados caídos, cataratas y otros problemas de visión Calvicie en la parte delantera del cráneo Pérdida de peso Aumento de la sudoración Somnolencia Problemas cardíacos que podrían[www1.nichd.nih.gov]
  • Muestra en la evaluación neurológica de ambos pacientes: Caso A: masculino de 13 años de edad quien a partir de los 7 años, se queja de calambres en las piernas, los cuales se hacen frecuentes e incapacitantes, presentando dificultad para subir escaleras, caídas[bases.bireme.br]
  • La marcha se ve afectada, suele provocar torpeza y frecuentes caídas. También suele complicarse con dificultad respiratoria, debilidad muscular y problemas para que el músculo cardiaco bombee la sangre. Distrofia muscular de Becker.[infotiti.com]
Discapacidad
  • […] en la transformación de la inclusión social de las personas con discapacidad.[neurologia.com]
  • La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A menudo, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.[medlineplus.gov]
  • Algunos pacientes mueren en la primera infancia, otros viven hasta la adultez con apenas una discapacidad leve.[www1.nichd.nih.gov]
  • Fuente: Asociación para la promoción de las personas con discapacidad (P.R.O.D.E) Andrés José Sánchez Polo[distrofia-musculardeduchenne.blogspot.com]
  • Al hablar de distrofia muscular estamos hablando de un grupo de más de treinta de afecciones que, con una fuerte base hereditaria, debilitan los músculos y producen un alto nivel de discapacidad.[infotiti.com]
Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar: Miocardio anormal ( miocardiopatía ) se hace evidente cerca de los 10 años de edad Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos[medlineplus.gov]
Inicio infantil
  • Distrofia muscular de Duchenne De inicio infantil, es una de las más comunes afectando alrededor de 1 cada 3, 5000 varones nacidos y constituyendo el 50 por ciento del total de las distrofias musculares.[infotiti.com]
Insuficiencia cardíaca
  • Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar: Miocardio anormal ( miocardiopatía ) se hace evidente cerca de los 10 años de edad Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos[medlineplus.gov]
  • Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca. El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución.[cun.es]
  • La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.[infogen.org.mx]
Debilidad muscular
  • La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos.[mayoclinic.org]
  • La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.[cun.es]
  • Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.[medlineplus.gov]
  • La mayoría es de causa genética CLINICAS: debilidad muscular progresiva PATOLOGICAS: degeneración de fibras musculares hashimoto-2308. 8.[slideshare.net]
  • La chica se ve normal, pero sufre distrofia muscular congénita de Ullrich, un mal que afecta a un bebé de entre un millón y se caracteriza por una particular curvatura y flexibilidad de las articulaciones y por debilidad muscular .[actualidad.rt.com]
Debilidad muscular
  • La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos.[mayoclinic.org]
  • La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.[cun.es]
  • Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.[medlineplus.gov]
  • La mayoría es de causa genética CLINICAS: debilidad muscular progresiva PATOLOGICAS: degeneración de fibras musculares hashimoto-2308. 8.[slideshare.net]
  • La chica se ve normal, pero sufre distrofia muscular congénita de Ullrich, un mal que afecta a un bebé de entre un millón y se caracteriza por una particular curvatura y flexibilidad de las articulaciones y por debilidad muscular .[actualidad.rt.com]
Miopatía
  • Ttipos de distrofia muscular distal Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal Welander miopatía distal Finlandia miopatia distal Gowers-Laing miopatía distal Nokana miopatía distal Miopatía de Miyoshi distal Hereditaria con cuerpos de inclusión[ecured.cu]
  • Distrofia Facio Escápulo Humeral Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil Landouzy-Dejerine, Miopatía de La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escápulo humeral no es una única entidad, sino un grupo de enfermedades[enfermedades-raras.org]
  • El ratón SJL es un modelo animal espontáneo para esta forma de miopatía. El gen de la disferlina (en el cromosoma 2 en 2p12-14) también es determinante en una miopatía distal, la miopatía de Miyoshi.[asemaragon.com]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]
Miopatía
  • Ttipos de distrofia muscular distal Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal Welander miopatía distal Finlandia miopatia distal Gowers-Laing miopatía distal Nokana miopatía distal Miopatía de Miyoshi distal Hereditaria con cuerpos de inclusión[ecured.cu]
  • Distrofia Facio Escápulo Humeral Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil Landouzy-Dejerine, Miopatía de La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escápulo humeral no es una única entidad, sino un grupo de enfermedades[enfermedades-raras.org]
  • El ratón SJL es un modelo animal espontáneo para esta forma de miopatía. El gen de la disferlina (en el cromosoma 2 en 2p12-14) también es determinante en una miopatía distal, la miopatía de Miyoshi.[asemaragon.com]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]
Atrofia muscular
  • La atrofia muscular de Duchenne se diferencia radicalmente de la atrofia Becker-Kiener.[onmeda.es]
  • A la larga, se manifiesta atrofia muscular , pero algunos músculos pueden hipertrofiarse.[cun.es]
  • La atrofia muscular es intensa y aparece una elevación de enzimas musculares CK. El electromiograma refleja potenciales de acción polifásicos de corta duración. La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos.[tuotromedico.com]
  • Se refirió a formas juveniles de atrofias musculares y distinguió entre mioatrofias y miodistrofias. En 1891 sugirió que las distrofias musculares eran una degeneración primaria del músculo y acuñó el término distrofia muscular progresiva.[historiadelamedicina.org]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]
Deterioro mental
  • Las complicaciones pueden incluir: Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar) Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común) Deformidades Arritmias cardíacas (poco comunes) Deterioro mental (varía y generalmente[medlineplus.gov]
Paresia
  • ., Goldsteinb, R (2007) en la patología de Duchenne, los pacientes suelen presentar un patrón predominantemente restrictivo por paresia fundamentalmente de la musculatura intercostal y del diafragma.[distrofia-musculardeduchenne.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.[orpha.net]
  • DiagnósticoDiagnóstico prenatal Marcadores en líquido amniótico / sangre de portadoras  Imagen (Ultrasonido / Resonancia magnética)  Diagnóstico clínico temprano  Estudios genéticos  Diagnóstico precoz co-morbilidades y complicaciones, enfoque[slideshare.net]
  • Conclusión El traslape de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticos de laboratorio y de especialistas en el diagnóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.[cun.es]
  • Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido[medlineplus.gov]
  • TRATAMIENTO  DE SOPORTE  PREVENIR CONTRACTURAS  ESTIRAMIENTOS  MONITORIZACION CARDIORESPIRATORIA hashimoto-2308. 18.[slideshare.net]

Pronóstico

  • El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución.[cun.es]
  • Existen distintas clases de atrofia muscular que se diferencian entre sí por su evolución y pronóstico. Las dos clases más relevantes de distrofia muscular son la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker.[onmeda.es]
  • En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar.[neurologia.com]
  • La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Empleó una técnica de estimulación nerviosa que se llama "faradización localizada" que utilizó como herramienta diagnóstica y pronóstica, así como para la investigación fisiológica. Erb contribuyó asimismo al estudio de la tabes dorsal.[historiadelamedicina.org]

Etiología

  • Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar[todossomosraros.es]

Epidemiología

  • No obstante, con la implementación de esta metodología se puede iniciar el estudio de la epidemiología de estas enfermedades en Costa Rica.[scielo.sa.cr]
  • Genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética [en línea]. 2005 [Consultado el 13 de mayo de 2013]. Disponible en:. Castro F, Cavassa E, Monges S, Aguerre V, Leske V, Mozzoni J, et al. Manejo de la Distrofia Muscular de Duchenne.[rehabilitacionintegral.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGíA  Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más daño.  Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la[slideshare.net]

Prevención

  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[infogen.org.mx]
  • Otro pequeño ejercicio teórico podría ayudar a estimar el impacto que tendrían las distrofinopatías sin medidas de prevención apoyadas en un consejo genético basado en análisis moleculares.[scielo.sa.cr]

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