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Distrofia muscular de Miyoshi


Presentación

  • CONCLUSIONES En suma, las distrofias musculares son un grupo de enfermedades de presentación variable donde la debilidad de la musculatura estriada es el síntoma cardinal.[elsevier.es]
Fasciculación
  • […] creatina-fosfocinasa Examen de deshidrogenasa láctica Control de la enfermedad Servicios ortopédicos Condiciones específicas Atrofia muscular Blefaroespasmo Cambios miopáticos Contractura isquémica de Volkmann Debilidad Deformidad por contractura Dolores musculares Fasciculaciones[clinicadam.com]

Diagnóstico

  • La biopsia muscular es fundamental en el diagnóstico de las distrofias.[elsevier.es]
  • Los investigadores del Hospital La Fe han informado a los pacientes y las asociaciones de familiares los últimos avances y trabajos que se están desarrollando para buscar nuevas y mejores opciones diagnósticas, terapéuticas y preventivas, y hacer frente[elperiodic.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico de cualquier tipo de DM puede ser muy difícil. Normalmente, un médico comenzará tomando un paciente, los antecedentes familiares y luego realiza un examen físico.[ecured.cu]
  • La afectación precoz de los gemelos en la RM puede ayudar al diagnóstico.[neurowikia.es]
  • La tan característica atrofia gemelar lo hace casi diagnóstico de esta enfermedad. La CPK alcanzara niveles elevados y el EMG mostrara un patrón miopático.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • El tratamiento será sintomático.[neuropedwikia.es]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • NU A • Identificacin y caracterizacin de clulas tumorales circulantes (CTCs) en íA óRI pacientes con cncer de mama: identificacin de un perfil pronóstico de MO expresin gnica. E M / • Farmacogentica: Reacciones adversas a los medicamentos.[ciberisciii.es]
  • […] progresiva de los músculos del cuerpo y su causa (salvo en unos pocos casos genéticos) es por lo general desconocida, por lo que actualmente las investigaciones están centradas en identificar pruebas que permitan realizar un diagnóstico más precoz y un pronóstico[elperiodic.com]
  • La severidad, edad de comienzo, la evolución, así como las complicaciones y el pronóstico de las distrofias son muy variables dependiendo del gen mutado y/o de la mutación.[elsevier.es]

Etiología

  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • EPIDEMIOLOGÍA Todas las distrofias musculares caen dentro de la categoría de enfermedades raras por su baja prevalencia, la que a nivel mundial se ha estimado entre 19.8–25.1/100000 tomando las distrofias musculares como grupo.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Conocimientos adicionales recomendados Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión[quimica.es]
  • Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a[quimica.es]
  • La fisiopatología de cada distrofia muscular es diferente dependiendo de la proteína afectada, y a veces incluso del tipo de mutación que la determina aun dentro de un mismo gen.[elsevier.es]

Prevención

  • Los pilares del manejo son la fisioterapia, la prevención y tratamiento de las complicaciones ortopédicas y de las complicaciones cardíacas 4,23. El monitoreo cardíaco periódico es obligatorio en estos pacientes dado la alta tasa de muerte súbita.[elsevier.es]

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