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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 autosómica dominante


Presentación

  • Presentación de caso PRESENTACIÓN DE CASO Distrofia muscular de Emery-Dreifuss en rehabilitación. Presentación de caso Emery-Dreifuss muscular dystrophy in rehabilitation.[revrehabilitacion.sld.cu]
  • Transcripción 1 PRESENTACIÓN DE CASO Distrofia muscular de Emery-Dreifuss en rehabilitación. Presentación de caso Emery-Dreifuss muscular dystrophy in rehabilitation.[docplayer.es]
  • […] posteriormente) y anomalías cardiacas (defectos de conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía dilatada) que, por lo general, se manifiestan después de los 20 años de edad pudiendo conducir a muerte súbita (en ocasiones, ésta es la característica de presentación[orpha.net]
  • Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice.[scielo.conicyt.cl]
  • Emery-Dreifuss Distrofias musculares autosómicas dominantes • Facioescapulohumeral • Distal • Óculo-faríngea Distrofias musculares autosómicas recesivas • Distrofias musculares tipo cinturas Pueden también clasificarse en dos grandes grupos, de acuerdo a la presentación[rarediseases.info.nih.gov]
Escápula alada
  • Escapula alada. 54. CARACTERISTICAS pie cado msculos distales preservados Musculo extensor corto de los dedos hipertrfico. compromiso cardiaco variable perdida auditiva 55.[fdocuments.co]
  • Además puede presentar escápula alada, rigidez espinal, atrofia y debilidad de extremidades de predominio superior, aumento de la creatina fosfoquinasa, compromiso muscular en la primera década de la vida y compromiso cardíaco después de los 20 años ([scielo.org.co]
  • En las formas de pre- dominio proximal, la musculatura periescapular se afecta muy poco, por lo cual las escápulas aladas no se observan en los estadios iniciales de la LGMD 2B.[docsity.com]
Marcho de pato
  • DMD Hipertrofia deGemelos; a veces Cudriceps, Glteos, Deltoides Lordosis lumbar Marcha de pato Acortamiento del tendn de Aquiles Hipo-arreflexia 18. Maniobra de Gowers dficit de la musculatura cintura plvica 19.[fdocuments.co]
Fasciculación muscular
  • No obstante, se ha constatado también en los otros tipos una alteración electrocardiográfica consistente en «temblores» de la línea isoeléctrica que son sólo fasciculaciones musculares transmitidas al electrocardiograma y que no representan una alteración[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el reconocimiento de la tríada clínica (aunque las manifestaciones cardíacas pueden estar ausentes al inicio).[orpha.net]
  • FISH sobre núcleos interfásicos para los cromosomas 13, 16, 18, 21 y 22 (imagen derecha) y 15 y sexuales (imagen izquierda) PCR Para el diagnóstico de enfermedades monogénicas, se utiliza la técnica de PCR.[dexeus.com]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • […] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares.[scielo.conicyt.cl]
  • Al secuenciar el gen LMNA se encontró la mutación R377L y se realizó diagnóstico de LGMD1B.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • El tratamiento será sintomático.[neuropedwikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas de los tendones y de la afectación cardio-respiratoria.[orpha.net]
  • Última actualización: 5/27/2015 ¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular? El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de progresión.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]
  • Se considera importante identificar la enfermedad para iniciar controles cardíacos regulares e instaurar un programa específico de rehabilitación ya que el pronóstico de la enfermedad depende del estado cardíaco y del nivel funcional en el que se encuentre[docplayer.es]

Etiología

  • Etiología Se han identificado varios genes causantes que codifican proteínas ubicuas: emerina ( EMD ; Xq28 y FHL1 ; Xq26.3) en la DMED ligada al X y lamina A/C ( LMNA ; 1q21.2) y LUMA ( TMEM43 ) en la DMED con transmisión autosómica.[orpha.net]
  • En 1968, la Organización Mundial de la Salud (OMS), definía las miocardiopatías como “enfermedades de diferentes etiologías desconocidas en las que predomina la cardiomegalia y la insuficiencia cardiaca”.[fisterra.com]
  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1 en 300.000.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[monografias.com]
  • Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • CONSEJO GENÉTICO (PREVENCIÓN) La única forma de prevenir las distrofias musculares es median- te el consejo genético certero. Para lograr este objetivo se deben conocer las probabilidades de recurrencia de la enfermedad en la familia afectada.[docsity.com]

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