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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1


Presentación

  • […] posteriormente) y anomalías cardiacas (defectos de conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía dilatada) que, por lo general, se manifiestan después de los 20 años de edad pudiendo conducir a muerte súbita (en ocasiones, ésta es la característica de presentación[orpha.net]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En cambio, en los pacientes con DMB hay una progresión más lenta de la debilidad, y lo habitual es que sobrevivan hasta la edad adulta, si bien la insuficiencia cardiaca continúa siendo una importante causa de muerte y puede ser el síntoma de presentación[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el reconocimiento de la tríada clínica (aunque las manifestaciones cardíacas pueden estar ausentes al inicio).[orpha.net]
  • El diagnóstico puede confirmarse mediante detección de las mutaciones EMD. Para formas autosómicas, el análisis molecular de LMNA es el único método para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.[arh.adam.com]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • A menudo, aunque estos síntomas hayan estado presentes desde el nacimiento, el diagnóstico no se alcanza hasta bien avanzada la infancia ó incluso la edad adulta, ya que muchos de estos signos pueden pasar desapercibidos.[neurohic.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a mitigar los síntomas. El tratamiento puede consistir en: Fisioterapia y Ejercicio La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • El tratamiento debe incluir: 1) medidas ortopédicas (aparatos ortopédicos, cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles y de la escoliosis); 2) tratamiento de la enfermedad cardiaca: agentes antiarrítmicos, diuréticos, inhibidores ACE, implante[femexer.org]
  • No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.[arh.adam.com]
  • Volver al comienzo No hay una curación conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.[funsepa.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas de los tendones y de la afectación cardio-respiratoria.[orpha.net]
  • En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar.[neurologia.com]
  • El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas tendinosas y de la afectación cardiaca. Los pacientes con formas graves de la enfermedad pueden perder la capacidad para caminar.[femexer.org]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.[funsepa.net]
  • Expectativas (pronóstico) La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.[arh.adam.com]

Etiología

  • Etiología Se han identificado varios genes causantes que codifican proteínas ubicuas: emerina ( EMD ; Xq28 y FHL1 ; Xq26.3) en la DMED ligada al X y lamina A/C ( LMNA ; 1q21.2) y LUMA ( TMEM43 ) en la DMED con transmisión autosómica.[orpha.net]
  • El tratamiento para la prevención de la recurrencia del ictus en cualquiera de estos contextos depende de la etiología subyacente.[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1 en 300.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a[quimica.es]

Prevención

  • Tampoco está claro el papel de la oclusión endovascular del FOP para la prevención secundaria del ictus.[revespcardiol.org]
  • Prevención Volver al comienzo El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[funsepa.net]
  • Prevención Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno.[arh.adam.com]
  • Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[monografias.com]

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