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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante


Presentación

  • Autor/es JJ Pozo Kreilinger (1), F Martínez Ortiz (2), J Zamorano Fernández (3), S.I Pascual (3), J Molano (3), M Gutiérrez Molina (1) Hospital Universitario La Paz [email protected] Orden de Presentacion 162 Fecha de Presentacion Viernes 17 16:40 a[seap.es]
  • Gracias Georgia Sarquella Brugada, Carles Bautista… 27-04-2016 Presentación I Carrera contra la Laminopatía Hoy, a las 1900h, tendrá lugar la presentación oficial de la I CARRERA CONTRA LA LAMINOPATIA.[fundacionandresmarcio.org]
  • […] posteriormente) y anomalías cardiacas (defectos de conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía dilatada) que, por lo general, se manifiestan después de los 20 años de edad pudiendo conducir a muerte súbita (en ocasiones, ésta es la característica de presentación[orpha.net]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • Miopatía de Bethlem (MB) La MB es el fenotipo más leve y es extremadamente variable en su presentación clínica. Frecuentemente se presentan otros miembros afectados en la familia junto al caso índice.[scielo.conicyt.cl]
Marcho de pato
  • DMD Hipertrofia deGemelos; a veces Cudriceps, Glteos, Deltoides Lordosis lumbar Marcha de pato Acortamiento del tendn de Aquiles Hipo-arreflexia 18. Maniobra de Gowers dficit de la musculatura cintura plvica 19.[fdocuments.co]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el reconocimiento de la tríada clínica (aunque las manifestaciones cardíacas pueden estar ausentes al inicio).[orpha.net]
  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico se realiza mediante el interrogatorio del enfermo y su examen clínico. Posteriormente, se añaden exámenes complementarios que muestran la afectación de los músculos y del corazón.[asemaragon.com]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Diagnóstico Es posible caracterizar algunas distrofias mediante técnicas inmuno-histoquímicas del músculo. Diagnóstico genético complejo. Otras:HiperCKemia variable. EMG miopático. Biopsia con cambios distróficos inespecíficos.[neuropedwikia.es]
  • […] ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En esta revisión se describe la clínica, la genética, el diagnóstico y el tratamiento de las principales distrofias musculares.[neurologia.com]
  • Otras: HiperCKemia ( Tratamiento Sintomático. Especial atención al control cardiológico.[neuropedwikia.es]
  • En la actualidad no existe cura para la distrofia miotónica, de manera que su tratamiento se basa en el alivio sintomático para mejorar la calidad de vida del paciente. Estudios encabezados por el Dr.[revistageneticamedica.com]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas de los tendones y de la afectación cardio-respiratoria.[orpha.net]
  • Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado.[neurologia.com]
  • Pronóstico Mortalidad aumentada, especialmente en formas sindrómicas por complicaciones respiratorias.[neuropedwikia.es]
  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • PRONÓSTICO Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones. Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables .[monografias.com]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Etiología Se han identificado varios genes causantes que codifican proteínas ubicuas: emerina ( EMD ; Xq28 y FHL1 ; Xq26.3) en la DMED ligada al X y lamina A/C ( LMNA ; 1q21.2) y LUMA ( TMEM43 ) en la DMED con transmisión autosómica.[orpha.net]
  • La edad de comienzo es muy variable dependiendo de la etiología (desde preescolares hasta edad adulta).[neuropedwikia.es]
  • En los últimos años se ha intentado dilucidar su etiología, encontrándose relación con mutaciones en distintos genes, que pueden ser heredadas en forma autosómica dominante o recesiva.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1 en 300.000.[orpha.net]
  • Jaldo Rodríguez, EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE EN EL ÁREA SANITARIA DE GRANADA Rafael José Esteban de la Rosa, Ana Isabel Morales García, SINDROME DE MARFAN. DRA MARIA ELENA SOTO.[esdocument.com]
  • EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.[publicacionesmedicina.uc.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[monografias.com]
  • Luego de evaluar la extensión del compromiso, el foco del manejo está en el apoyo médico general y en la prevención y tratamiento de las complicaciones que desarrollan estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]

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