Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Captopril skeletal

Captopril skeletal, Public Domain

Protein EMD PDB 1jei

Protein EMD PDB 1jei, CC BY-SA 3.0

Protein FHL1 PDB 1x63

Protein FHL1 PDB 1x63, CC BY-SA 3.0

Protein LMNA PDB 1ifr

Protein LMNA PDB 1ifr, CC BY-SA 3.0

Presentación

[…] posteriormente) y anomalías cardiacas (defectos de conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía dilatada) que, por lo general, se manifiestan después de los 20 años de edad pudiendo conducir a muerte súbita (en ocasiones, ésta es la característica de presentación[orpha.net]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el reconocimiento de la tríada clínica (aunque las manifestaciones cardíacas pueden estar ausentes al inicio).[orpha.net]
El diagnóstico puede confirmarse mediante detección de las mutaciones EMD. Para formas autosómicas, el análisis molecular de LMNA es el único método para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
En ellos nos hemos basado para ayudar a la toma de decisiones clínicas para elegir el mejor panel de diagnóstico molecular: Distrofinopatías ( DMD ) Distrofia muscular de cinturas (tanto a nivel pélvico como de hombros) Distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss[neurohic.com]
En esta revisión se describe la clínica, la genética , el diagnóstico y el tratamiento de las principales distrofias musculares .[pesquisa.bvsalud.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El tratamiento debe incluir: 1) medidas ortopédicas (aparatos ortopédicos, cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles y de la escoliosis); 2) tratamiento de la enfermedad cardiaca: agentes antiarrítmicos, diuréticos, inhibidores ACE, implante[femexer.org]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a mitigar los síntomas. El tratamiento puede consistir en: Fisioterapia y Ejercicio La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
En esta revisión se describe la clínica, la genética , el diagnóstico y el tratamiento de las principales distrofias musculares .[pesquisa.bvsalud.org]

Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas de los tendones y de la afectación cardio-respiratoria.[orpha.net]
El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas tendinosas y de la afectación cardiaca. Los pacientes con formas graves de la enfermedad pueden perder la capacidad para caminar.[femexer.org]
Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado (AU)[pesquisa.bvsalud.org]
Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado.[dialnet.unirioja.es]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.[funsepa.net]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
Etiología Se han identificado varios genes causantes que codifican proteínas ubicuas: emerina ( EMD ; Xq28 y FHL1 ; Xq26.3) en la DMED ligada al X y lamina A/C ( LMNA ; 1q21.2) y LUMA ( TMEM43 ) en la DMED con transmisión autosómica.[orpha.net]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1 en 300.000.[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
Prevención Volver al comienzo El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[funsepa.net]
Prevención Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno.[arh.adam.com]
Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]