[…] posteriormente) y anomalías cardiacas (defectos de conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía dilatada) que, por lo general, se manifiestan después de los 20 años de edad pudiendo conducir a muerte súbita (en ocasiones, ésta es la característica de presentación [orpha.net]

En cambio, en los pacientes con DMB hay una progresión más lenta de la debilidad, y lo habitual es que sobrevivan hasta la edad adulta, si bien la insuficiencia cardiaca continúa siendo una importante causa de muerte y puede ser el síntoma de presentación [revespcardiol.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el reconocimiento de la tríada clínica (aunque las manifestaciones cardíacas pueden estar ausentes al inicio). [orpha.net]

El diagnóstico puede confirmarse mediante detección de las mutaciones EMD. Para formas autosómicas, el análisis molecular de LMNA es el único método para confirmar el diagnóstico. [femexer.org]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]

Se requirió de un manejo interdisciplinario para arribar al diagnóstico. [elsevier.es]

En ellos nos hemos basado para ayudar a la toma de decisiones clínicas para elegir el mejor panel de diagnóstico molecular: Distrofinopatías ( DMD ) Distrofia muscular de cinturas (tanto a nivel pélvico como de hombros) Distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss [neurohic.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento debe incluir: 1) medidas ortopédicas (aparatos ortopédicos, cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles y de la escoliosis); 2) tratamiento de la enfermedad cardiaca: agentes antiarrítmicos, diuréticos, inhibidores ACE, implante [femexer.org]

[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]

No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones. [cun.es]

En esta revisión se describe la clínica, la genética, el diagnóstico y el tratamiento de las principales distrofias musculares. [dialnet.unirioja.es]

Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas de los tendones y de la afectación cardio-respiratoria. [orpha.net]

El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas tendinosas y de la afectación cardiaca. Los pacientes con formas graves de la enfermedad pueden perder la capacidad para caminar. [femexer.org]

El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]

Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado. [dialnet.unirioja.es]

Por ahora, el diagnóstico preciso de la distrofia muscular permite efectuar un plan de manejo, un pronóstico y un consejo genético adecuado (AU) [pesquisa.bvsalud.org]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]

Etiología Se han identificado varios genes causantes que codifican proteínas ubicuas: emerina ( EMD ; Xq28 y FHL1 ; Xq26.3) en la DMED ligada al X y lamina A/C ( LMNA ; 1q21.2) y LUMA ( TMEM43 ) en la DMED con transmisión autosómica. [orpha.net]

El tratamiento para la prevención de la recurrencia del ictus en cualquiera de estos contextos depende de la etiología subyacente. [revespcardiol.org]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]

Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1 en 300.000. [orpha.net]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

Tampoco está claro el papel de la oclusión endovascular del FOP para la prevención secundaria del ictus. [revespcardiol.org]

Prevención Volver al comienzo El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. [funsepa.net]

Prevención Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. [arh.adam.com]

Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]