Presentación
Autor/es JJ Pozo Kreilinger (1), F Martínez Ortiz (2), J Zamorano Fernández (3), S.I Pascual (3), J Molano (3), M Gutiérrez Molina (1) Hospital Universitario La Paz [email protected] Orden de Presentacion 162 Fecha de Presentacion Viernes 17 16:40 a [seap.es]
Presentación de caso PRESENTACIÓN DE CASO Distrofia muscular de Emery-Dreifuss en rehabilitación. Presentación de caso Emery-Dreifuss muscular dystrophy in rehabilitation. [revrehabilitacion.sld.cu]
[…] posteriormente) y anomalías cardiacas (defectos de conducción, alteraciones del ritmo y miocardiopatía dilatada) que, por lo general, se manifiestan después de los 20 años de edad pudiendo conducir a muerte súbita (en ocasiones, ésta es la característica de presentación [orpha.net]
En cambio, en los pacientes con DMB hay una progresión más lenta de la debilidad, y lo habitual es que sobrevivan hasta la edad adulta, si bien la insuficiencia cardiaca continúa siendo una importante causa de muerte y puede ser el síntoma de presentación [revespcardiol.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Durante la adolescencia agrega debilidad distal en miembros inferiores y, aproximadamente a los 20 años de edad, la debilidad progresa a nivel proximal de sus miembros superiores. [elsevier.es]
La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. [vocabularios.caicyt.gov.ar]
Anuncios Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los músculos de los brazos y las piernas y debilidad simétrica. [geosalud.com]
Un pequeño porcentaje de las personas con esta forma experimentan problemas cardiacos sin padecer previamente debilidad o desgaste de músculos esqueléticos. [es.wikipedia.org]
Distal: los síntomas comienzan con debilidad muscular en el la parte baja de los brazos, manos, piernas y pies. Eventualmente, la debilidad se traslada a los nervios y otros músculos. [es.familydoctor.org]
- Discapacidad
Localizar y comunicase con las asociaciones de personas con discapacidad de la propia ciudad... Obra publicada con Licencia Creative Commons Reconocimiento Compartir igual 4.0 [descargas.pntic.mec.es]
Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular. [comunidad.madrid]
La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente. [medlineplus.gov]
Palabras clave: distrofia muscular de Emery-Dreifuss; discapacidad; rehabilitación. [revrehabilitacion.sld.cu]
Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen un período de vida normal. Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el médico si: Tiene síntomas de distrofia muscular. [arh.adam.com]
- Asintomático
Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo. [medlineplus.gov]
En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3). [asem-esp.org]
Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo. [funsepa.net]
Editor: Muchas enfermedades neuromusculares afectan al corazón, generalmente de manera asintomática, pero en ocasiones con relevancia clínica. [revespcardiol.org]
- Fatiga
[…] medicamentos pueden incluir: Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular (el uso crónico de esteroides también puede provocar una lesión muscular llamada "miopatía esteroidea") Suplementos de creatina (algunos estudios demostraron que disminuyen la fatiga [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Existe una gran variedad clínica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la pérdida de la marcha y formas más moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga importante. [asem-esp.org]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. [vocabularios.caicyt.gov.ar]
Fisioterapia Publicado: 14 Mayo 2020 Read Time: 2 mins La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED) se caracteriza por contracturas articulares tempranas en los codos, cuello y tendón de Aquiles, debilidad muscular progresiva de los brazos y las piernas [asenecan.org]
Los síntomas incluyen debilidad muscular general, debilidad facial, disminución de la masa muscular, cataratas y problemas cardíacos. Los niños con distrofia muscular miotónica tipo 1 presentan algunos problemas de aprendizaje. [es.familydoctor.org]
Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. [geosalud.com]
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Especialidad neurología Síntomas Contracturas articulares, debilidad muscular, problemas cardíacos. Causas Mutación en uno de varios genes, incluidos los genes EMD LMNA Diagnóstico Prueba genética. [es.wikipedia.org]
- Miopatía
Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial incluye otras formas de miopatía con contracturas articulares, con o sin compromiso cardíaco (miopatía de Bethlem, miopatías relacionadas con SEPN1 y FKRP ); miopatías asociadas a la desmina [orpha.net]
El principal diagnóstico diferencial incluye otras formas de miopatía con contracturas, con o sin afectación cardiaca (miopatía de Bethlem, miopatías relacionadas con SEPN1 y FKRP); miopatías relacionadas con la desmina; miopatía miotónica proximal y [femexer.org]
Entre ellas se distinguen las distrofias musculares,miopatías congénitas y canalopatías. Las distrofias musculares se caracterizan por una progresiva desestructuración necrotizante de intensidad y patocronicidad muy variable según los tipos. [seap.es]
- Osteoporosis
Complementarios realizados y resultados - Densitometría ósea (2013): osteoporosis generalizada. - Electromiografía (2015): lesión miopática primaria de severa intensidad y distribución topográfica difusa en miembros superiores e inferiores tanto proximal [revrehabilitacion.sld.cu]
Concomitantemente, la paciente presenta osteoporosis diagnosticada por densitometría ósea a sus 54 años. [revistas.unal.edu.co]
Neurológico
- Accidente cerebrovascular
Fuente Distrofia muscular Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares [geosalud.com]
Si no se trata, estas anormalidades pueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo (bradicardia), síncope y un aumento de riesgo de accidente cerebrovascular y muerte súbita. [es.wikipedia.org]
Si no se tratan, estas anomalías pueden provocar bradicardia, síncope y un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y muerte súbita. [ivami.com]
Esta situación podría predisponer a mayor riesgo de accidente cerebrovascular, pero no hay evidencia que permita establecer una recomendación sobre la pertinencia de la anticoagulación oral para estos pacientes. [revespcardiol.org]
Hasta el momento, la paciente ha presentado cuatro accidentes cerebrovasculares isquémicos secundarios a eventos cardio-embólicos y un bloqueo atrioventricular de segundo grado. [revistas.unal.edu.co]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el reconocimiento de la tríada clínica (aunque las manifestaciones cardíacas pueden estar ausentes al inicio). [orpha.net]
El diagnóstico puede confirmarse mediante detección de las mutaciones EMD. Para formas autosómicas, el análisis molecular de LMNA es el único método para confirmar el diagnóstico. [femexer.org]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento debe incluir: 1) medidas ortopédicas (aparatos ortopédicos, cirugía para las contracturas del tendón de Aquiles y de la escoliosis); 2) tratamiento de la enfermedad cardiaca: agentes antiarrítmicos, diuréticos, inhibidores ACE, implante [femexer.org]
El tratamiento es sintomático. [merckmanuals.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas de los tendones y de la afectación cardio-respiratoria. [orpha.net]
¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular? El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]
El pronóstico de las distrofias musculares, una vez que se confirma el diagnóstico, así como su tratamiento, vienen condicionados principalmente por las complicaciones respiratorias y cardiológicas. [neuronrehab.es]
El pronóstico depende de la gravedad de las contracturas tendinosas y de la afectación cardiaca. Los pacientes con formas graves de la enfermedad pueden perder la capacidad para caminar. [femexer.org]
Etiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Etiología Se han identificado varios genes causantes que codifican proteínas ubicuas: emerina ( EMD ; Xq28 y FHL1 ; Xq26.3) en la DMED ligada al X y lamina A/C ( LMNA ; 1q21.2) y LUMA ( TMEM43 ) en la DMED con transmisión autosómica. [orpha.net]
[…] cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
El tratamiento para la prevención de la recurrencia del ictus en cualquiera de estos contextos depende de la etiología subyacente. [revespcardiol.org]
Epidemiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1 en 300.000. [orpha.net]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
Tampoco está claro el papel de la oclusión endovascular del FOP para la prevención secundaria del ictus. [revespcardiol.org]
Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Prevención Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. [arh.adam.com]