Presentación
La presentación clínica de la atrofia muscular espinal varía. [lecturio.com]
Afecta tanto hombres como mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4900 - 17000 individuos.3 Su herencia es autosómica recesiva, con una presentación clínica variable, desde sintomatología leve hasta la muerte súbita. [scielo.sa.cr]
Organización Unidad de Tratamiento integral del paciente neuromuscular (UTIN) Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Dirigido a Neurólogos, neuropediatras y/o neurólogos / pediatras en formación con interés en la patología Neuromuscular de presentación en [formacion.sjdhospitalbarcelona.org]
Afecta tanto hombres como mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4900 - 17000 individuos. 3 Su herencia es autosómica recesiva, con una presentación clínica variable, desde sintomatología leve hasta la muerte súbita. [redalyc.org]
Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. [duchenne-spain.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
En los niños con distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde, aproximadamente a los 12 años de edad. [msdmanuals.com]
Hallazgos físicos en la distrofia muscular de Duchenne: Estas imágenes son de un niño con debilidad muscular proximal y pseudohipertrofia de la pantorrilla. Imagen por Lecturio. [lecturio.com]
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente caracterizadas por la debilidad muscular. [argentina.gob.ar]
– Debilidad en los músculos cercanos al tronco y la pelvis. [fundacionmencia.org]
Para poder compensar la debilidad del tronco, el niño puede sacar su estómago y aventar sus hombros hacia atrás cuando camina. [ahedysia.org]
- Caídas
Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. [mayoclinic.org]
Puede parecer torpe, además de sufrir caídas con frecuencia, y con el tiempo se empiezan a detectar otros síntomas más evidentes como dificultad simplemente levantarse del suelo o correr, o subir escaleras. [sillasdecoche.fundacionmapfre.org]
También suelen experimentar caídas frecuentes. Entre los 6 y 14 años, pierden la capacidad de caminar de forma independiente. [centroactiva.com]
Los primeros síntomas son: – Caídas frecuentes. – Debilidad en los músculos cercanos al tronco y la pelvis. [fundacionmencia.org]
Subir escaleras resulta dificultoso y el niño experimenta caidas frecuentes. La pérdida de la deambulación independiente se produce entre los 6 y 13 años de edad, siendo el promedio de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. [orpha.net]
- Retraso en el desarrollo
Los primeros síntomas son retraso en el desarrollo (en particular una demora en comenzar a caminar) y dificultad para caminar, correr, saltar o subir escaleras. [msdmanuals.com]
Los niños afectos tienen un retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras como sentarse, bipedestación y caminar, con una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad que comienza en las extremidades inferiores. [ivami.com]
Muerte por insuficiencia cardíaca o respiratoria alrededor de los 20 años de edad Curso clínico: Etapa ambulatoria temprana: Retraso en el desarrollo de habilidades motoras (e.g., retraso en sostener la cabeza, en la marcha) Dificultad para correr y saltar [lecturio.com]
Historia clínica y examen físico Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. [scielo.org.co]
- Dificultades al subir escaleras
Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos: El niño ha tardado mucho tiempo para aprender a caminar Tiene músculos de la pantorrilla más grandes de lo normal Tiene caídas frecuentes Camina torpemente Tiene dificultad para subir escaleras Tiene [cancercarewny.com]
Los síntomas pueden incluir: movimientos torpes; dificultad para subir escaleras; tropezones y caídas frecuentes; imposibilidad de saltar o brincar normalmente; forma de caminar de puntillas; dolor en las piernas; debilidad facial; incapacidad de cerrar [stanfordchildrens.org]
Marcha de puntillas Torpeza Etapa ambulatoria tardía: Mayor dificultad para caminar No puede levantarse del suelo Dificultad para subir escaleras Se fatiga fácilmente Etapa temprana no ambulatoria: No puede deambular, pero puede autopropulsarse durante [lecturio.com]
Historia clínica y examen físico Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. [scielo.org.co]
- Dificultad para correr
Los niños con DMD que no reciben tratamiento de fisioterapia suelen experimentar dificultades para correr, subir escaleras o saltar. La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha “de pato” con signo de Gowers positivo. [centroactiva.com]
dificultad para correr Camina sobre los dedos del pie o metatarsos del pie Tiene dificultad con el equilibrio Camina con los hombros hacia atrás y el abdomen hacia afuera No corre Tiene dificultad para seguir el ritmo de sus amigos al jugar Usa las manos [cancercarewny.com]
Tienen dificultad para correr, saltar, subir escaleras y levantarse del suelo. Los niños se caen con frecuencia, lo que causa a menudo fracturas de brazos o piernas (en aproximadamente 20% de los pacientes). [msdmanuals.com]
Muerte por insuficiencia cardíaca o respiratoria alrededor de los 20 años de edad Curso clínico: Etapa ambulatoria temprana: Retraso en el desarrollo de habilidades motoras (e.g., retraso en sostener la cabeza, en la marcha) Dificultad para correr y saltar [lecturio.com]
Historia clínica y examen físico Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. [scielo.org.co]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente caracterizadas por la debilidad muscular. [argentina.gob.ar]
Hallazgos físicos en la distrofia muscular de Duchenne: Estas imágenes son de un niño con debilidad muscular proximal y pseudohipertrofia de la pantorrilla. Imagen por Lecturio. [lecturio.com]
La distrofia muscular de Duchenne es una distrofia muscular progresiva caracterizada por una debilidad muscular causada por la falta de distrofina, una proteína indispensable para el correcto funcionamiento de los músculos. [adninstitut.com]
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética neurodegenerativa, caracterizada por debilidad muscular progresiva. [scielo.sa.cr]
Distrofia muscular de Duchenne y Becker (Duchenne and Becker muscular dystrophy) - Gen DMD Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas, caracterizadas por debilidad muscular progresiva y atrofia. [ivami.com]
- Miopatía
Se trata de la miopatía (enfermedad muscular) más frecuente en los niños. [webconsultas.com]
Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. [quimica.es]
La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. [neurologia.com]
Son miopatías de origen genético y afectan a todas las razas. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía de origen genético. Es hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. [iimel.es]
Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias. [es.wikipedia.org]
- Contractura muscular
Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo. Contracturas musculares en las piernas. [discapnet.es]
Contracturas musculares de las piernas, porque las fibras musculares se acortan y son reemplazadas por fibrosis, llevando al acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente [centroactiva.com]
musculares (un acortamiento del músculo que atrapa a una articulación en una posición contraída) Escoliosis Debilidad en los músculos respiratorios Cardiomiopatía (debilidad del músculo cardiaco) Incapacidad de aprendizaje Contractura de la Mano Copyright [cancercarewny.com]
( atrofia ) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad [nlm.nih.gov]
( atrofia ) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad) Los exámenes [funsepa.net]
- Osteoporosis
Las complicaciones de la terapia con corticoides deben ser abordadas e incluyen: control del peso, protección gástrica, monitorización y tratamiento de la osteoporosis, evaluación oftálmica para cataratas y glaucoma. [orpha.net]
Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente. [discapnet.es]
[…] o bien a tomar en cuenta lo que es un retraso en la edad de pérdida de la marcha, pero esto ha de conllevar ciertos efectos secundarios que algunos expertos franceses pueden llegar a considerar como muy importantes; tales como el aumento de peso, la osteoporosis [todossomosraros.es]
Osteoporosis. Escoliosis. Sobrepeso. Complicaciones y enfermedades respiratorias y cardíacas (del corazón). Problemas de deglución. [fisioterapia-online.com]
El riesgo de fracturas es alto, tanto por las caídas como por la aparición de osteoporosis debida a la movilidad reducida24.5. [elsevier.es]
- Marcha de puntillas
La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria. [orpha.net]
[…] de puntillas, signo de Gower positivo e hipertrofia de pantorrillas.4 Los problemas de la columna vertebral, como la escoliosis y cifosis, pueden limitar la mecánica pulmonar y producir afección del musculo cardiaco.4 Generalmente, estos pacientes fallecen [scielo.sa.cr]
Marcha de puntillas Torpeza Etapa ambulatoria tardía: Mayor dificultad para caminar No puede levantarse del suelo Dificultad para subir escaleras Se fatiga fácilmente Etapa temprana no ambulatoria: No puede deambular, pero puede autopropulsarse durante [lecturio.com]
[…] de puntillas, signo de Gower positivo e hipertroï¬a de pantorrillas. 4 Los problemas de la columna vertebral, como la escoliosis y cifosis, pueden limitar la mecánica pulmonar y producir afección del musculo cardiaco. 4 Generalmente, estos pacientes [redalyc.org]
Neurológico
- Signo de Gowers
Signo de Gowers: el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie). [centroactiva.com]
La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha anserina con signo de Gowers positivo. Subir escaleras resulta dificultoso y el niño experimenta caidas frecuentes. [orpha.net]
Este gesto es un signo de diagnóstico clínico llamado “signo de Gowers”. [fisioterapia-online.com]
Se documentó bajo peso y talla, debilidad muscular, limitación para deambular, signo de Gowers positivo, pseudohipertrofia de gastronemios y cifoescoliosis tóracolumbar. Se documentó elevación de transaminasas, CPK en 23439 UI/L, DHL en 1701 UI/L. [scielo.sa.cr]
Se documentó bajo peso y talla, debilidad muscular, limitación para deambular, signo de Gowers positivo, pseudohipertroï¬a de gastronemios y cifoescoliosis tóracolumbar. Se documentó elevación de transaminasas, CPK en 23439 UI/L, DHL en 1701 UI/L. [redalyc.org]
- Marcho de pato
La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha “de pato” con signo de Gowers positivo. También suelen experimentar caídas frecuentes. Entre los 6 y 14 años, pierden la capacidad de caminar de forma independiente. [centroactiva.com]
El diagnóstico se realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando los niños presentan “marcha de pato” y pie zambo con hipertrofia de pantorrillas. La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad. [institutomarques.com]
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar. [duchenne-spain.org]
Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado Problemas para correr y saltar Marcha de pato Caminar en puntas de pie Pantorrillas con músculos [mayoclinic.org]
Los niños suelen caminar en puntas de pie, y tienen marcha de pato y lordosis. Tienen dificultad para correr, saltar, subir escaleras y levantarse del suelo. [msdmanuals.com]
- Síndrome de Guillain-Barré
Véase también[editar] Enfermedad rara Distrofia muscular de Becker Medicina genómica Síndrome de Guillain-Barré Referencias[editar] ↑ Birnkrant, Prof David J.; Bushby, Katharine; Bann, Carla M.; Apkon, Susan D.; Blackwell, Angela.; Brumbaugh, David; Case [es.wikipedia.org]
- Torpeza
Cuándo consultar al médico Consulta a tu médico si notas signos de debilidad muscular, como una mayor torpeza y caídas, en ti o en tu hijo. Obtén la información de salud más reciente de los expertos de Mayo Clinic. [mayoclinic.org]
[…] cardíaca o respiratoria alrededor de los 20 años de edad Curso clínico: Etapa ambulatoria temprana: Retraso en el desarrollo de habilidades motoras (e.g., retraso en sostener la cabeza, en la marcha) Dificultad para correr y saltar Marcha de puntillas Torpeza [lecturio.com]
Los primeros síntomas: más allá de pequeñas torpezas «Los niños nacen bien, pero ya desde muy pequeños, cuando empiezan a caminar, se caen más que otros niños. Son un poco más torpes y no corren igual que los demás», apunta la doctora. [lavozdegalicia.es]
Los primeros síntomas de la DMD identificados por los padres suelen ser retrasos generales del desarrollo motor como torpeza y caídas frecuentes, problemas relacionados con la marcha, ej. caminar de puntillas, pies planos y retraso en el inicio de la [ptccampus.es]
- Dificultades de aprendizaje
Dificultad para levantarse desde una posición horizontal o cuando están sentados. – Problemas para correr y saltar. – Andar de pato. – Pantorrillas con músculos grandes por la acumulación de grasa. – Dolor y rigidez muscular. – Dificultad de aprendizaje [fundacionmencia.org]
Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse. Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión. [ahedysia.org]
Fatiga, a veces una leve dificultad de aprendizaje que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, más tarde también se presenta con menor severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker grave y la distrofia muscular de cinturas. [orpha.net]
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]
Este gesto es un signo de diagnóstico clínico llamado “signo de Gowers”. [fisioterapia-online.com]
Las pruebas genéticas se utilizan para confirmar el diagnóstico. El tratamiento es de soporte y la mayoría de los individuos no pierden la capacidad de deambular. [lecturio.com]
Suero
- Hipercapnia
Los gases arteriales antes del inicio de la VM se registraron únicamente en la mitad de los pacientes y evidenciaban una leve hipoxemia con hipercapnia significativa. [archbronconeumol.org]
Manejo respiratorio La FVC predice el desarrollo de hipercapnia y determina la supervivencia20. En la fase ambulatoria, como mínimo, hay que evaluar la FVC anualmente. [elsevier.es]
Onda T
- Inversión de la onda T
Se puede encontrar también la inversión de la onda T en las derivaciones precordiales, principalmente en las derechas. [scielo.br]
Tratamiento
“El hecho de que las células ayuden tanto al corazón como al músculo esquelético es notable, ya que ningún otro tratamiento lo ha hecho”. [cedars-sinai.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No hay un tratamiento específico para la DMD por lo que el tratamiento se focaliza en el tratamiento y control de síntomas y en la mejora de la calidad de vida del paciente. [fundacionmencia.org]
El tratamiento es principalmente de soporte y paliativo, a menudo es guiado por preferencias individuales. Tratamiento médico Se requiere tratamiento multidisciplinario. [lecturio.com]
Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido [nlm.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico La DMD tiene un pronóstico grave. [orpha.net]
¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular? El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]
La DMD, tiene un pronóstico grave pues afecta a órganos vitales como el corazón o los pulmones. 2018-09-07T13:35:14+02:00 [fundaciolluisalcanyis.org]
La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones. [asem-esp.org]
Pacientes y Método: Estudio pronóstico de seguimiento en serie clínica de 462 pacientes portadores de DMD. La información requerida se obtuvo mediante búsqueda de pacientes con DMD en cubo OLAP (On-Line Analytical Processing). [revistachilenadepediatria.cl]
Etiología
Los pacientes que no reciben tratamiento fallecen en el periodo comprendido entre el final de la adolescencia y la segunda década de vida por insuficiencia respiratoria o miocardiopatía Etiología El daño muscular está causado por la ausencia completa [orpha.net]
Afecta a varones Incidencia: 1 de cada 3 500 niños a nivel mundial Prevalencia: 63 casos por millón Etiología La distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación en el gen de la distrofina (DMD)en el brazo corto del cromosoma X. [lecturio.com]
Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar [todossomosraros.es]
Etiología[editar] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La DMD afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1/3.500-1/9.300 varones nacidos. [orpha.net]
Epidemiología de la discapacidad en Chile, niños y adultos. Rev Médica Clínica Las Condes. 2014;25(2):177-82. [ Links ] 18. Fletcher R, Fletcher S. Pronóstico. En: Epidemiología clínica. 4a. Barcelona: Wolters Kluwer; 2008. p. 113-34. [ Links ] 19. [scielo.cl]
Epidemiología Afecta a 3 de cada 100000 niños varones. [discapnet.es]
Descripción General Epidemiología La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común y más grave. [lecturio.com]
«The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review» [La carga, epidemiología, costos y tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne: revisión de la evidencia]. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Fisiopatología Fisiología normal: El gen DMD codifica para la proteína distrofina normal, que es esencial para la estabilidad estructural de las miofibras. [lecturio.com]
Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina [iimel.es]
El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia. [scielo.org.co]
En la actualidad, no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinar cardiorrespiratorio y ortopédico han modificado la historia natural de la DMD.Genética y fisiopatología Las bases moleculares de la enfermedad [elsevier.es]
Prevención
El fabricante recibió un justificante de evaluación prioritaria de una enfermedad pediátrica poco común por parte de un programa dedicado a fomentar la formulación de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de este [fda.gov]
Una vez esta capacidad se ha perdido, suelen empezar a desarrollarse rápidamente las contracturas articulares y la escoliosis, por lo que la prevención y un adecuado posicionamiento durante el día a día es fundamental. [centroactiva.com]
“Aquí mostramos la promesa de la terapia celular en la prevención de la progresión de la enfermedad cardíaca en una enfermedad genética rara, pero hay buenas razones para creer que dicha terapia algún día se puede usar para formas más comunes de insuficiencia [cedars-sinai.org]
Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. [funsepa.net]