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Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad de Duchenne


Presentación

  • Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne.[duchenne-spain.org]
Debilidad
  • […] del músculo cardíaco Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios Empeoramiento gradual de la debilidad muscular Dificultad progresiva para caminar : La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y[nlm.nih.gov]
  • Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso.[msdmanuals.com]
  • Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana. • Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis. • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los[quimica.es]
  • Pero las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos.[kidshealth.org]
Caídas
  • […] posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar) Caídas[nlm.nih.gov]
  • […] posible, pero no empeora con el tiempo) Debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) caídas[funsepa.net]
  • Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.[discapnet.es]
  • Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad.[quimica.es]
Dificultades para subir escaleras
  • Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides.[orpha.net]
  • Los síntomas pueden incluir: movimientos torpes; dificultad para subir escaleras; tropezones y caídas frecuentes; imposibilidad de saltar o brincar normalmente; forma de caminar de puntillas; dolor en las piernas; debilidad facial; incapacidad de cerrar[stanfordchildrens.org]
Retraso en el desarrollo
  • El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar.[orpha.net]
Debilidad muscular
  • Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.[nlm.nih.gov]
  • muscular de gravedad variable.[msdmanuals.com]
  • La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.[kidshealth.org]
  • Algunos de ellos son: *Debilidad muscular. *Cansancio. *Dificultad progresiva para caminar. *Problemas en el corazón. *Sistema respiratorio débil. *Dificultad en el aprendizaje.[teleton.org]
  • Este implica debilidad muscular , la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.[medlineplus.gov]
Contractura Muscular
  • Contracturas musculares en las piernas. Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto. Cardiomiopatía en casi todos los casos.[discapnet.es]
  • musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad) Los exámenes pueden[nlm.nih.gov]
  • musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad) Los exámenes pueden abarcar: Electromiografía[funsepa.net]
  • . • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas • También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos[quimica.es]
Miopatía
  • Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X.[quimica.es]
  • Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias.[es.wikipedia.org]
  • , el número de giros y el promedio de su amplitud se han convertido en un criterio muy sensible para la diferenciación de las miopatías y las neuropatías (9).[scielo.org.co]
Osteoporosis
  • Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas[orpha.net]
  • Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente.[discapnet.es]
Dificultades de aprendizaje
  • Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse. Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión.[ahedysia.org]
  • […] de aprendizaje Distrofia muscular de Becker Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a evolucionar más lento.[mayoclinic.org]
Signo de Gowers
  • La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia.[orpha.net]
Torpeza
  • Cuándo consultar al médico Consulta con tu médico si notas signos de debilidad muscular —como mayor torpeza y más caídas— en ti o en tu hijo. Causas Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.[orpha.net]
  • Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • El conocimiento del diagnóstico es un auténtico trauma para la familia pero hay que superarlo para hacer un nuevo proyecto de vida familiar.[quimica.es]
  • De las fichas clínicas del IT-Stgo, se registraron las variables correspondientes al método diagnóstico, etapa de DMD descrito en función al deterioro muscular y funcionamiento mediante Escala Swinyard; existencia y tipo de exámenes que concluyen el diagnóstico[revistachilenadepediatria.cl]

Tratamiento

  • Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido[nlm.nih.gov]
  • […] tanto, tampoco es lógico que en España, dependiendo de la CCAA donde residas, los pacientes puedan acceder o no a un tratamiento.[elimparcial.es]
  • Hoy en día, hay opciones de tratamiento muy limitadas para nuestros niños.[pfizer.es]
  • Tratamiento Desafortunadamente, hoy en día no existe una cura para la DMD, sin embargo, científicos proponen un tratamiento multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de la persona con DMD.[teleton.org]
  • Además, en España también sucede que, con los medicamentos aprobados por la EMA, se aplican diferentes criterios de acceso y protocolos de tratamiento en cada Comunidad Autónoma.[elmedicointeractivo.com]

Pronóstico

  • Pacientes y Método: Estudio pronóstico de seguimiento en serie clínica de 462 pacientes portadores de DMD. La información requerida se obtuvo mediante búsqueda de pacientes con DMD en cubo OLAP (On-Line Analytical Processing).[revistachilenadepediatria.cl]
  • La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.[medicosypacientes.com]
  • La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Nuevos fármacos Pese al duro pronóstico, estos padres no pierden la esperanza: "Hay varios ensayos clínicos en fases más o menos avanzadas ". Existen iniciativas en Holanda o Reino Unido, pero también en España.[20minutos.es]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.[funsepa.net]

Epidemiología

  • Epidemiología Afecta a 3 de cada 100000 niños varones.[discapnet.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia.[scielo.org.co]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia.[funsepa.net]
  • PREVENCIÓN Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.[ahedysia.org]
  • El asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el ofrecimiento de opciones reproductivas pueden ser herramientas útiles para la prevención de nuevos afectados en las familias. Referencias 1. Emery AE. The muscular dystrophies.[scielo.org.co]

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