Organización Unidad de Tratamiento integral del paciente neuromuscular (UTIN) Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Dirigido a Neurólogos, neuropediatras y/o neurólogos / pediatras en formación con interés en la patología Neuromuscular de presentación en [formacion.sjdhospitalbarcelona.org]

Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. [duchenne-spain.org]

Afecta tanto hombres como mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4900 - 17000 individuos. 3 Su herencia es autosómica recesiva, con una presentación clínica variable, desde sintomatología leve hasta la muerte súbita. [redalyc.org]

Los diversos factores y elementos que se asocian son: Alto peso al momento de nacer, una distocia de hombros y presentación a plenitud podálica. [todossomosraros.es]

Tiene una presentación y evolución más lenta que la DMD. La diferencia con ésta es que la distrofina está presente, pero en cantidades insuficientes para una función normal del músculo. [iimel.es]

• Debilidad

  […] del músculo cardíaco Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios Empeoramiento gradual de la debilidad muscular Dificultad progresiva para caminar : La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y [nlm.nih.gov]

  Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso. [msdmanuals.com]

  Sin embargo, en ocasiones, las mujeres que portan una mutación del gen DMD pueden tener debilidad muscular y calambres. Estos síntomas son generalmente más leves que la debilidad muscular y atrofia en los varones afectados. [ivami.com]

  Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana. • Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis. • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los [quimica.es]

• Caídas

  Puede parecer torpe, además de sufrir caídas con frecuencia, y con el tiempo se empiezan a detectar otros síntomas más evidentes como dificultad simplemente levantarse del suelo o correr, o subir escaleras. [sillasdecoche.fundacionmapfre.org]

  Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden comprender los siguientes: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada Problemas para correr y saltar «Marcha de pato» Caminar sobre los dedos [mayoclinic.org]

  Los signos tempranos de la enfermedad incluyen el debilitamiento de los músculos para caminar, así como dificultades para sentarse o acostarse y caídas frecuentes, con debilidad que afecta típicamente a los músculos de los hombros y la pelvis como uno [stanfordchildrens.org]

  […] posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar) Caídas [nlm.nih.gov]

  […] posible, pero no empeora con el tiempo) Debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) caídas [funsepa.net]

• Retraso en el desarrollo

  El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. [orpha.net]

  Los niños afectos tienen un retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras como sentarse, bipedestación y caminar, con una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad que comienza en las extremidades inferiores. [ivami.com]

  Los primeros síntomas son retraso en el desarrollo (en particular una demora en comenzar a caminar) y dificultad para caminar, correr, saltar o subir escaleras. [msdmanuals.com]

• Dificultades al subir escaleras

  Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. [orpha.net]

  Los síntomas pueden incluir: movimientos torpes; dificultad para subir escaleras; tropezones y caídas frecuentes; imposibilidad de saltar o brincar normalmente; forma de caminar de puntillas; dolor en las piernas; debilidad facial; incapacidad de cerrar [stanfordchildrens.org]

• Enfermedad pediátrica

  Este es el séptimo justificante de evaluación prioritaria de una enfermedad pediátrica poco común extendido por la FDA desde el comienzo del programa. El Exondys 51 es fabricado por Sarepta Therapeutics, de Cambridge, Massachusetts. [fda.gov]

• Debilidad muscular

  Distrofia muscular de Duchenne y Becker (Duchenne and Becker muscular dystrophy) - Gen DMD Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas, caracterizadas por debilidad muscular progresiva y atrofia. [ivami.com]

  Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. [nlm.nih.gov]

  Resumen La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. [orpha.net]

  Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso. [msdmanuals.com]

  Su ausencia provoca que las células musculares se dañen fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves y los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años. [efesalud.com]

• Miopatía

  Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. [quimica.es]

  La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. [neurologia.com]

  Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias. [es.wikipedia.org]

  Son miopatías de origen genético y afectan a todas las razas. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía de origen genético. Es hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. [iimel.es]

• Contractura muscular

  Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo. Contracturas musculares en las piernas. [discapnet.es]

  ( atrofia ) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad [nlm.nih.gov]

  ( atrofia ) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad) Los exámenes [funsepa.net]

  • Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis. • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas • También se presentan contracturas musculares en las piernas [quimica.es]

• Osteoporosis

  Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas [orpha.net]

  Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente. [discapnet.es]

  […] o bien a tomar en cuenta lo que es un retraso en la edad de pérdida de la marcha, pero esto ha de conllevar ciertos efectos secundarios que algunos expertos franceses pueden llegar a considerar como muy importantes; tales como el aumento de peso, la osteoporosis [todossomosraros.es]

• Marcha de puntillas

  La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria. [orpha.net]

  […] de puntillas, signo de Gower positivo e hipertrofia de pantorrillas. 4 Los problemas de la columna vertebral, como la escoliosis y cifosis, pueden limitar la mecánica pulmonar y producir afección del musculo cardiaco. 4 Generalmente, estos pacientes [redalyc.org]

• Síndrome de Guillain-Barré

  Enfermedad rara Distrofia muscular de Becker Medicina genómica Síndrome de Guillain-Barré Dystrophinopathies GeneReviews (US National Library of Medicine - NIH) Por primera vez, evitan en un hospital público de España que un bebé nazca con un grave mal [es.wikipedia.org]

• Marcho de pato

  La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. [orpha.net]

  El diagnóstico se realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando los niños presentan “marcha de pato” y pie zambo con hipertrofia de pantorrillas. La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad. [institutomarques.com]

  Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar. [duchenne-spain.org]

  Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden comprender los siguientes: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada Problemas para correr y saltar «Marcha de pato» Caminar sobre los dedos [mayoclinic.org]

  También la necesidad de ayuda para levantarse del suelo; las pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) y los andares con marcha de pato. [efesalud.com]

• Dificultades de aprendizaje

  […] de los pies Pantorrillas con músculos grandes Dolor y rigidez muscular Dificultad de aprendizaje Distrofia muscular de Becker Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a evolucionar [mayoclinic.org]

  Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse. Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión. [ahedysia.org]

• Signo de Gowers

  La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. [orpha.net]

  Se documentó bajo peso y talla, debilidad muscular, limitación para deambular, signo de Gowers positivo, pseudohipertrofia de gastronemios y cifoescoliosis tóracolumbar. Se documentó elevación de transaminasas, CPK en 23439 UI/L, DHL en 1701 UI/L. [redalyc.org]

• Torpeza

  Cuándo consultar al médico Consulta con tu médico si notas signos de debilidad muscular —como mayor torpeza y más caídas— en ti o en tu hijo. Causas Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños. [mayoclinic.org]

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]

El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular. [orpha.net]

Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne. [duchenne-spain.org]

Diagnóstico y manejo El diagnóstico se efectúa, fundamentalmente, en dos etapas. [medwave.cl]

• Hipercapnia

  Los gases arteriales antes del inicio de la VM se registraron únicamente en la mitad de los pacientes y evidenciaban una leve hipoxemia con hipercapnia significativa. [archbronconeumol.org]

• Inversión de la onda T

  Se puede encontrar también la inversión de la onda T en las derivaciones precordiales, principalmente en las derechas. [scielo.br]

Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido [nlm.nih.gov]

Asimismo, los pacientes cuentan con Ataluren, el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. [sietediasmedicos.com]

Hoy en día, hay opciones de tratamiento muy limitadas para nuestros niños. [pfizer.es]

[…] tanto, tampoco es lógico que en España, dependiendo de la CCAA donde residas, los pacientes puedan acceder o no a un tratamiento. [elimparcial.es]

Cardiología: Evaluación y tratamiento. Diagnóstico diferencial. Sesión de casos clínicos. Base genética de la distrofia muscular y su implicación en los ensayos clínicos. [formacion.sjdhospitalbarcelona.org]

La DMD, tiene un pronóstico grave pues afecta a órganos vitales como el corazón o los pulmones. 2018-09-07T13:35:14+02:00 [fundaciolluisalcanyis.org]

La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones. [asem-esp.org]

Pacientes y Método: Estudio pronóstico de seguimiento en serie clínica de 462 pacientes portadores de DMD. La información requerida se obtuvo mediante búsqueda de pacientes con DMD en cubo OLAP (On-Line Analytical Processing). [revistachilenadepediatria.cl]

La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar [todossomosraros.es]

Etiología [ editar ] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida [es.wikipedia.org]

Epidemiología Afecta a 3 de cada 100000 niños varones. [discapnet.es]

«The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review» [La carga, epidemiología, costos y tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne: revisión de la evidencia]. [es.wikipedia.org]

Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina [iimel.es]

El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia. [scielo.org.co]

El fabricante recibió un justificante de evaluación prioritaria de una enfermedad pediátrica poco común por parte de un programa dedicado a fomentar la formulación de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de este [fda.gov]

Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. [funsepa.net]

PREVENCIÓN Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo. [ahedysia.org]

El asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el ofrecimiento de opciones reproductivas pueden ser herramientas útiles para la prevención de nuevos afectados en las familias. Referencias 1. Emery AE. The muscular dystrophies. [scielo.org.co]