Organización Unidad de Tratamiento integral del paciente neuromuscular (UTIN) Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Dirigido a Neurólogos, neuropediatras y/o neurólogos / pediatras en formación con interés en la patología Neuromuscular de presentación en [formacion.sjdhospitalbarcelona.org]

La presentación clínica de la atrofia muscular espinal varía. [lecturio.com]

Afecta tanto hombres como mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4900 - 17000 individuos.3 Su herencia es autosómica recesiva, con una presentación clínica variable, desde sintomatología leve hasta la muerte súbita. [scielo.sa.cr]

Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. [duchenne-spain.org]

Afecta tanto hombres como mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4900 - 17000 individuos. 3 Su herencia es autosómica recesiva, con una presentación clínica variable, desde sintomatología leve hasta la muerte súbita. [redalyc.org]

• Debilidad

  […] del músculo cardíaco Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios Empeoramiento gradual de la debilidad muscular Dificultad progresiva para caminar : La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y [nlm.nih.gov]

  Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso. [msdmanuals.com]

  Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana. • Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis. • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los [quimica.es]

  Sin embargo, en ocasiones, las mujeres que portan una mutación del gen DMD pueden tener debilidad muscular y calambres. Estos síntomas son generalmente más leves que la debilidad muscular y atrofia en los varones afectados. [ivami.com]

• Caídas

  Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. [mayoclinic.org]

  En los primeros años de vida (hasta los 3 años) los niños pueden estar asintomáticos o tener pequeñas alteraciones sutiles como caídas frecuentes o bien un retraso en el inicio de la marcha o en las adquisiciones del lenguaje. [enfamilia.aeped.es]

  Puede parecer torpe, además de sufrir caídas con frecuencia, y con el tiempo se empiezan a detectar otros síntomas más evidentes como dificultad simplemente levantarse del suelo o correr, o subir escaleras. [sillasdecoche.fundacionmapfre.org]

  Empiezan a ser frecuentes las caídas y los movimientos lentos y con dificultad. Sobre los 4 o 5 años aparece la hiperlordosis lumbar, la hipertrofia del tríceps sural o el signo de Gowers. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

  Los signos tempranos de la enfermedad incluyen el debilitamiento de los músculos para caminar, así como dificultades para sentarse o acostarse y caídas frecuentes, con debilidad que afecta típicamente a los músculos de los hombros y la pelvis como uno [stanfordchildrens.org]

• Retraso en el desarrollo

  En general, un retraso en el desarrollo no es algo por lo que haya que preocuparse. Cada niño se desarrolla de manera distinta y existe un amplio rango de lo que se puede considerar “normal”. [duchenneytu.es]

  […] en el desarrollo motor.5,6 Los retrasos en el lenguaje, el habla y la cognición también deben provocar sospecha de que el paciente puede sufrir un trastorno neuromuscular.6 El seguimiento del desarrollo motor puede ayudar a identificar de forma precoz [ptccampus.es]

  Los niños afectos tienen un retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras como sentarse, bipedestación y caminar, con una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad que comienza en las extremidades inferiores. [ivami.com]

  Los primeros síntomas son retraso en el desarrollo (en particular una demora en comenzar a caminar) y dificultad para caminar, correr, saltar o subir escaleras. [msdmanuals.com]

• Dificultades al subir escaleras

  Los síntomas de la distrofia muscular incluyen movimientos torpes, caídas o tropiezos frecuentes, dificultad para subir escaleras, incapacidad de saltar, dolor de piernas, debilidad facial, debilidad de hombros o brazos, e incapacidad de cerrar los ojos [stanfordchildrens.org]

  Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos: El niño ha tardado mucho tiempo para aprender a caminar Tiene músculos de la pantorrilla más grandes de lo normal Tiene caídas frecuentes Camina torpemente Tiene dificultad para subir escaleras Tiene [cancercarewny.com]

  Marcha de puntillas Torpeza Etapa ambulatoria tardía: Mayor dificultad para caminar No puede levantarse del suelo Dificultad para subir escaleras Se fatiga fácilmente Etapa temprana no ambulatoria: No puede deambular, pero puede autopropulsarse durante [lecturio.com]

  Historia clínica y examen físico Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. [scielo.org.co]

• Dificultad para correr

  Los niños con DMD que no reciben tratamiento de fisioterapia suelen experimentar dificultades para correr, subir escaleras o saltar. La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha “de pato” con signo de Gowers positivo. [centroactiva.com]

  dificultad para correr Camina sobre los dedos del pie o metatarsos del pie Tiene dificultad con el equilibrio Camina con los hombros hacia atrás y el abdomen hacia afuera No corre Tiene dificultad para seguir el ritmo de sus amigos al jugar Usa las manos [cancercarewny.com]

  Tienen dificultad para correr, saltar, subir escaleras y levantarse del suelo. Los niños se caen con frecuencia, lo que causa a menudo fracturas de brazos o piernas (en aproximadamente 20% de los pacientes). [msdmanuals.com]

  Muerte por insuficiencia cardíaca o respiratoria alrededor de los 20 años de edad Curso clínico: Etapa ambulatoria temprana: Retraso en el desarrollo de habilidades motoras (e.g., retraso en sostener la cabeza, en la marcha) Dificultad para correr y saltar [lecturio.com]

  Historia clínica y examen físico Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. [scielo.org.co]

• Debilidad muscular

  La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente caracterizadas por la debilidad muscular. [argentina.gob.ar]

  Distrofia muscular de Duchenne y Becker (Duchenne and Becker muscular dystrophy) - Gen DMD Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas, caracterizadas por debilidad muscular progresiva y atrofia. [ivami.com]

  Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. [nlm.nih.gov]

  Resumen La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. [orpha.net]

  Hallazgos físicos en la distrofia muscular de Duchenne: Estas imágenes son de un niño con debilidad muscular proximal y pseudohipertrofia de la pantorrilla. Imagen por Lecturio. [lecturio.com]

• Miopatía

  Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. [quimica.es]

  La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. [neurologia.com]

  Se trata de la miopatía (enfermedad muscular) más frecuente en los niños. [webconsultas.com]

  Son miopatías de origen genético y afectan a todas las razas. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía de origen genético. Es hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. [iimel.es]

  Farmacológico En la actualidad los únicos fármacos que retrasan realmente el curso de la enfermedad son los corticoides, aunque sus efectos secundarios a corto y largo plazo –el aumento rápido de peso, la miopatía, la osteoporosis y el retraso del crecimiento [neuropediatra.org]

• Contractura muscular

  Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo. Contracturas musculares en las piernas. [discapnet.es]

  Contracturas musculares de las piernas, porque las fibras musculares se acortan y son reemplazadas por fibrosis, llevando al acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente [centroactiva.com]

  ( atrofia ) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad [nlm.nih.gov]

  musculares (un acortamiento del músculo que atrapa a una articulación en una posición contraída) Escoliosis Debilidad en los músculos respiratorios Cardiomiopatía (debilidad del músculo cardiaco) Incapacidad de aprendizaje Contractura de la Mano Copyright [cancercarewny.com]

  ( atrofia ) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad) Los exámenes [funsepa.net]

• Osteoporosis

  Las complicaciones de la terapia con corticoides deben ser abordadas e incluyen: control del peso, protección gástrica, monitorización y tratamiento de la osteoporosis, evaluación oftálmica para cataratas y glaucoma. [orpha.net]

  Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente. [discapnet.es]

  Farmacológico En la actualidad los únicos fármacos que retrasan realmente el curso de la enfermedad son los corticoides, aunque sus efectos secundarios a corto y largo plazo –el aumento rápido de peso, la miopatía, la osteoporosis y el retraso del crecimiento [neuropediatra.org]

  […] o bien a tomar en cuenta lo que es un retraso en la edad de pérdida de la marcha, pero esto ha de conllevar ciertos efectos secundarios que algunos expertos franceses pueden llegar a considerar como muy importantes; tales como el aumento de peso, la osteoporosis [todossomosraros.es]

  […] verrugas, características cushingoides, retraso del crecimiento y de la pubertad, cataratas, supresión inmunitaria / suprarrenal, intolerancia a la glucosa, hipertensión, cambios de comportamiento, reflujo gastroesofágico, úlcera péptica, gastritis, osteoporosis [ptccampus.es]

• Marcha de puntillas

  La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria. [orpha.net]

  […] de puntillas, signo de Gower positivo e hipertrofia de pantorrillas.4 Los problemas de la columna vertebral, como la escoliosis y cifosis, pueden limitar la mecánica pulmonar y producir afección del musculo cardiaco.4 Generalmente, estos pacientes fallecen [scielo.sa.cr]

  Marcha de puntillas Torpeza Etapa ambulatoria tardía: Mayor dificultad para caminar No puede levantarse del suelo Dificultad para subir escaleras Se fatiga fácilmente Etapa temprana no ambulatoria: No puede deambular, pero puede autopropulsarse durante [lecturio.com]

  […] de puntillas, signo de Gower positivo e hipertrofia de pantorrillas. 4 Los problemas de la columna vertebral, como la escoliosis y cifosis, pueden limitar la mecánica pulmonar y producir afección del musculo cardiaco. 4 Generalmente, estos pacientes [redalyc.org]

• Signo de Gowers

  Signo de Gowers: el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie). [centroactiva.com]

  Después presenta problemas para levantarse del suelo y aparece el signo de Gowers. [neuropediatra.org]

  Sobre los 4 o 5 años aparece la hiperlordosis lumbar, la hipertrofia del tríceps sural o el signo de Gowers. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

  La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha anserina con signo de Gowers positivo. Subir escaleras resulta dificultoso y el niño experimenta caidas frecuentes. [orpha.net]

  A menudo se sospecha de la DMD por una característica clínica reveladora llamada signo de Gowers, en la cual los niños suben las manos por las piernas para agarrarse a medida que se levantan y se ponen de pie. [stanfordchildrens.org]

• Marcho de pato

  La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha “de pato” con signo de Gowers positivo. También suelen experimentar caídas frecuentes. Entre los 6 y 14 años, pierden la capacidad de caminar de forma independiente. [centroactiva.com]

  El diagnóstico se realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando los niños presentan “marcha de pato” y pie zambo con hipertrofia de pantorrillas. La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad. [institutomarques.com]

  Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar. [duchenne-spain.org]

  Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado Problemas para correr y saltar Marcha de pato Caminar en puntas de pie Pantorrillas con músculos [mayoclinic.org]

  También la necesidad de ayuda para levantarse del suelo; las pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) y los andares con marcha de pato. [efesalud.com]

• Síndrome de Guillain-Barré

  Véase también[editar] Enfermedad rara Distrofia muscular de Becker Medicina genómica Síndrome de Guillain-Barré Referencias[editar] ↑ Birnkrant, Prof David J.; Bushby, Katharine; Bann, Carla M.; Apkon, Susan D.; Blackwell, Angela.; Brumbaugh, David; Case [es.wikipedia.org]

• Torpeza

  Los primeros síntomas: más allá de pequeñas torpezas «Los niños nacen bien, pero ya desde muy pequeños, cuando empiezan a caminar, se caen más que otros niños. Son un poco más torpes y no corren igual que los demás», apunta la doctora. [lavozdegalicia.es]

  Cuándo consultar al médico Consulta a tu médico si notas signos de debilidad muscular, como una mayor torpeza y caídas, en ti o en tu hijo. Obtén la información de salud más reciente de los expertos de Mayo Clinic. [mayoclinic.org]

  […] cardíaca o respiratoria alrededor de los 20 años de edad Curso clínico: Etapa ambulatoria temprana: Retraso en el desarrollo de habilidades motoras (e.g., retraso en sostener la cabeza, en la marcha) Dificultad para correr y saltar Marcha de puntillas Torpeza [lecturio.com]

  Los primeros síntomas de la DMD identificados por los padres suelen ser retrasos generales del desarrollo motor como torpeza y caídas frecuentes, problemas relacionados con la marcha, ej. caminar de puntillas, pies planos y retraso en el inicio de la [ptccampus.es]

• Dificultades de aprendizaje

  Dificultad para levantarse desde una posición horizontal o cuando están sentados. – Problemas para correr y saltar. – Andar de pato. – Pantorrillas con músculos grandes por la acumulación de grasa. – Dolor y rigidez muscular. – Dificultad de aprendizaje [fundacionmencia.org]

  Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse. Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión. [ahedysia.org]

  Fatiga, a veces una leve dificultad de aprendizaje que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, más tarde también se presenta con menor severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad [es.wikipedia.org]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker grave y la distrofia muscular de cinturas. [orpha.net]

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]

Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne. [duchenne-spain.org]

• Hipercapnia

  Los gases arteriales antes del inicio de la VM se registraron únicamente en la mitad de los pacientes y evidenciaban una leve hipoxemia con hipercapnia significativa. [archbronconeumol.org]

  Manejo respiratorio La FVC predice el desarrollo de hipercapnia y determina la supervivencia20. En la fase ambulatoria, como mínimo, hay que evaluar la FVC anualmente. [elsevier.es]

• Inversión de la onda T

  Se puede encontrar también la inversión de la onda T en las derivaciones precordiales, principalmente en las derechas. [scielo.br]

Ambos tratamientos son comercializados por la empresa Sarepta Therapeutics y, juntos, ofrecen opciones de tratamiento para casi el 20% de los pacientes. [genotipia.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

“El hecho de que las células ayuden tanto al corazón como al músculo esquelético es notable, ya que ningún otro tratamiento lo ha hecho”. [cedars-sinai.org]

Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido [nlm.nih.gov]

Asimismo, los pacientes cuentan con Ataluren, el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. [sietediasmedicos.com]

Pronóstico La DMD tiene un pronóstico grave. [orpha.net]

¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular? El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]

La DMD, tiene un pronóstico grave pues afecta a órganos vitales como el corazón o los pulmones. 2018-09-07T13:35:14+02:00 [fundaciolluisalcanyis.org]

Pacientes y Método: Estudio pronóstico de seguimiento en serie clínica de 462 pacientes portadores de DMD. La información requerida se obtuvo mediante búsqueda de pacientes con DMD en cubo OLAP (On-Line Analytical Processing). [revistachilenadepediatria.cl]

La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones. [asem-esp.org]

Los pacientes que no reciben tratamiento fallecen en el periodo comprendido entre el final de la adolescencia y la segunda década de vida por insuficiencia respiratoria o miocardiopatía Etiología El daño muscular está causado por la ausencia completa [orpha.net]

La causa La etiología de la distrofia muscular es una anormalidad en el código genético que contiene la información de las proteínas musculares. [neuropediatra.org]

Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar [todossomosraros.es]

Afecta a varones Incidencia: 1 de cada 3 500 niños a nivel mundial Prevalencia: 63 casos por millón Etiología La distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación en el gen de la distrofina (DMD)en el brazo corto del cromosoma X. [lecturio.com]

Etiología[editar] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de [es.wikipedia.org]

Resumen Epidemiología La DMD afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1/3.500-1/9.300 varones nacidos. [orpha.net]

Epidemiología de la discapacidad en Chile, niños y adultos. Rev Médica Clínica Las Condes. 2014;25(2):177-82. [ Links ] 18. Fletcher R, Fletcher S. Pronóstico. En: Epidemiología clínica. 4a. Barcelona: Wolters Kluwer; 2008. p. 113-34. [ Links ] 19. [scielo.cl]

Epidemiología Afecta a 3 de cada 100000 niños varones. [discapnet.es]

Descripción General Epidemiología La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común y más grave. [lecturio.com]

«The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review» [La carga, epidemiología, costos y tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne: revisión de la evidencia]. [es.wikipedia.org]

Fisiopatología Fisiología normal: El gen DMD codifica para la proteína distrofina normal, que es esencial para la estabilidad estructural de las miofibras. [lecturio.com]

Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina [iimel.es]

El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia. [scielo.org.co]

Genética y fisiopatología Las bases moleculares de la enfermedad se descubrieron en los años ochenta, a partir del análisis de un paciente que presentaba una deleción en el cromosoma X que le originaba DMD, enfermedad granulomatosa crónica, retinitis [elsevier.es]

El fabricante recibió un justificante de evaluación prioritaria de una enfermedad pediátrica poco común por parte de un programa dedicado a fomentar la formulación de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de este [fda.gov]

Una vez esta capacidad se ha perdido, suelen empezar a desarrollarse rápidamente las contracturas articulares y la escoliosis, por lo que la prevención y un adecuado posicionamiento durante el día a día es fundamental. [centroactiva.com]

Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. [funsepa.net]

“Aquí mostramos la promesa de la terapia celular en la prevención de la progresión de la enfermedad cardíaca en una enfermedad genética rara, pero hay buenas razones para creer que dicha terapia algún día se puede usar para formas más comunes de insuficiencia [cedars-sinai.org]