Presentación
Afecta tanto hombres como mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4900 - 17000 individuos. 3 Su herencia es autosómica recesiva, con una presentación clínica variable, desde sintomatología leve hasta la muerte súbita. [redalyc.org]
Los diversos factores y elementos que se asocian son: Alto peso al momento de nacer, una distocia de hombros y presentación a plenitud podálica. [todossomosraros.es]
Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. [duchenne-spain.org]
Tiene una presentación y evolución más lenta que la DMD. La diferencia con ésta es que la distrofina está presente, pero en cantidades insuficientes para una función normal del músculo. [iimel.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
[…] del músculo cardíaco Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios Empeoramiento gradual de la debilidad muscular Dificultad progresiva para caminar : La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y [nlm.nih.gov]
Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana. • Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis. • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los [quimica.es]
Sin embargo, en ocasiones, las mujeres que portan una mutación del gen DMD pueden tener debilidad muscular y calambres. Estos síntomas son generalmente más leves que la debilidad muscular y atrofia en los varones afectados. [ivami.com]
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso. [msdmanuals.com]
Pero las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos. [kidshealth.org]
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Caídas
Puede parecer torpe, además de sufrir caídas con frecuencia, y con el tiempo se empiezan a detectar otros síntomas más evidentes como dificultad simplemente levantarse del suelo o correr, o subir escaleras. [sillasdecoche.fundacionmapfre.org]
[…] posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar) Caídas [nlm.nih.gov]
[…] posible, pero no empeora con el tiempo) Debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) caídas [funsepa.net]
Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. [quimica.es]
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Enfermedad pediátrica
Este es el séptimo justificante de evaluación prioritaria de una enfermedad pediátrica poco común extendido por la FDA desde el comienzo del programa. El Exondys 51 es fabricado por Sarepta Therapeutics, de Cambridge, Massachusetts. [fda.gov]
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Retraso en el desarrollo
El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. [orpha.net]
Los niños afectos tienen un retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras como sentarse, bipedestación y caminar, con una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad que comienza en las extremidades inferiores. [ivami.com]
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Dificultades al subir escaleras
Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. [orpha.net]
Los síntomas pueden incluir: movimientos torpes; dificultad para subir escaleras; tropezones y caídas frecuentes; imposibilidad de saltar o brincar normalmente; forma de caminar de puntillas; dolor en las piernas; debilidad facial; incapacidad de cerrar [stanfordchildrens.org]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. [nlm.nih.gov]
Sin embargo, en ocasiones, las mujeres que portan una mutación del gen DMD pueden tener debilidad muscular y calambres. Estos síntomas son generalmente más leves que la debilidad muscular y atrofia en los varones afectados. [ivami.com]
muscular de gravedad variable. [msdmanuals.com]
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que lleva a los niños que la padecen a sufrir graves problemas médicos debido a la debilidad muscular progresiva que origina. La expectativa de vida promedio es de 30 años. [efesalud.com]
La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades. [kidshealth.org]
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Miopatía
Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. [quimica.es]
La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. [neurologia.com]
Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias. [es.wikipedia.org]
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Osteoporosis
Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas [orpha.net]
Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente. [discapnet.es]
[…] o bien a tomar en cuenta lo que es un retraso en la edad de pérdida de la marcha, pero esto ha de conllevar ciertos efectos secundarios que algunos expertos franceses pueden llegar a considerar como muy importantes; tales como el aumento de peso, la osteoporosis [todossomosraros.es]
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Marcha de puntillas
La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria. [orpha.net]
[…] de puntillas, signo de Gower positivo e hipertroï a de pantorrillas. 4 Los problemas de la columna vertebral, como la escoliosis y cifosis, pueden limitar la mecánica pulmonar y producir afección del musculo cardiaco. 4 Generalmente, estos pacientes [redalyc.org]
Neurológico
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Síndrome de Guillain-Barré
Enfermedad rara Distrofia muscular de Becker Medicina genómica Síndrome de Guillain-Barré Dystrophinopathies GeneReviews (US National Library of Medicine - NIH) Por primera vez, evitan en un hospital público de España que un bebé nazca con un grave mal [es.wikipedia.org]
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Marcho de pato
La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. [orpha.net]
El diagnóstico se realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando los niños presentan “marcha de pato” y pie zambo con hipertrofia de pantorrillas. La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad. [institutomarques.com]
También la necesidad de ayuda para levantarse del suelo; las pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) y los andares con marcha de pato. [efesalud.com]
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar. [duchenne-spain.org]
Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden comprender los siguientes: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada Problemas para correr y saltar «Marcha de pato» Caminar sobre los dedos [mayoclinic.org]
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Dificultades de aprendizaje
Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse. Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión. [ahedysia.org]
[…] de aprendizaje Distrofia muscular de Becker Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a evolucionar más lento. [mayoclinic.org]
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Torpeza
Cuándo consultar al médico Consulta con tu médico si notas signos de debilidad muscular —como mayor torpeza y más caídas— en ti o en tu hijo. Causas Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños. [mayoclinic.org]
Diagnóstico
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]
El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular. [orpha.net]
Diagnóstico y manejo El diagnóstico se efectúa, fundamentalmente, en dos etapas. [medwave.cl]
El conocimiento del diagnóstico es un auténtico trauma para la familia pero hay que superarlo para hacer un nuevo proyecto de vida familiar. [quimica.es]
Palabras clave Diagnóstico Distrofia muscular de Duchenne Distrofina Gen DMD PCR Técnicas moleculares Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Le puede interesar [neurologia.com]
Suero
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Hipercapnia
Los gases arteriales antes del inicio de la VM se registraron únicamente en la mitad de los pacientes y evidenciaban una leve hipoxemia con hipercapnia significativa. [archbronconeumol.org]
Onda T
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Inversión de la onda T
Se puede encontrar también la inversión de la onda T en las derivaciones precordiales, principalmente en las derechas. [scielo.br]
Tratamiento
Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido [nlm.nih.gov]
Asimismo, los pacientes cuentan con Ataluren, el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. [sietediasmedicos.com]
Hoy en día, hay opciones de tratamiento muy limitadas para nuestros niños. [pfizer.es]
[…] tanto, tampoco es lógico que en España, dependiendo de la CCAA donde residas, los pacientes puedan acceder o no a un tratamiento. [elimparcial.es]
[…] de los pequeños que sufren enfermedades de baja prevalencia y cumplen los criterios marcados por el NICE y la EMA en el acceso a dichos tratamientos. [lagacetadesalamanca.es]
Pronóstico
Pacientes y Método: Estudio pronóstico de seguimiento en serie clínica de 462 pacientes portadores de DMD. La información requerida se obtuvo mediante búsqueda de pacientes con DMD en cubo OLAP (On-Line Analytical Processing). [revistachilenadepediatria.cl]
La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones. [asem-esp.org]
La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Las alteraciones cardíacas y nutricionales son factores determinantes en el pronóstico de estos pacientes. [archbronconeumol.org]
Etiología
Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar [todossomosraros.es]
Etiología [ editar ] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología Afecta a 3 de cada 100000 niños varones. [discapnet.es]
«The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review» [La carga, epidemiología, costos y tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne: revisión de la evidencia]. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina [iimel.es]
El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia. [scielo.org.co]
Prevención
El fabricante recibió un justificante de evaluación prioritaria de una enfermedad pediátrica poco común por parte de un programa dedicado a fomentar la formulación de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de este [fda.gov]
Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. [funsepa.net]
PREVENCIÓN Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo. [ahedysia.org]
El asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el ofrecimiento de opciones reproductivas pueden ser herramientas útiles para la prevención de nuevos afectados en las familias. Referencias 1. Emery AE. The muscular dystrophies. [scielo.org.co]