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Distrofia muscular de Duchenne


Presentación

Debilidad
  • […] del músculo cardíaco Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios Empeoramiento gradual de la debilidad muscular Dificultad progresiva para caminar : La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y[nlm.nih.gov]
  • (correr, bailar, saltar), desmayos en las piernas que resultan caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva.[es.wikipedia.org]
  • Durante el curso de la enfermedad la debilidad muscular puede provocar dificultades funcionales: dificultad para subir las escaleras o para levantarse de la silla.[orpha.net]
Caídas
  • […] posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar) Caídas[nlm.nih.gov]
  • […] debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), desmayos en las piernas que resultan caídas[es.wikipedia.org]
Debilidad muscular
  • Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.[nlm.nih.gov]
  • Durante el curso de la enfermedad la debilidad muscular puede provocar dificultades funcionales: dificultad para subir las escaleras o para levantarse de la silla.[orpha.net]
  • Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras[es.wikipedia.org]
Miopatía
  • Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias.[es.wikipedia.org]
Marcha de puntillas
  • La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria.[orpha.net]
Síndrome de Guillain-Barré
  • Enfermedad rara Distrofia muscular de Becker Medicina genómica Síndrome de Guillain-Barré Dystrophinopathies GeneReviews (US National Library of Medicine - NIH) Por primera vez, evitan en un hospital público de España que un bebé nazca con un grave mal[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Si el diagnóstico se ha confirmado en los portadores mediante tests genéticos, es posible realizar un diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • Y explicó que gracias a la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantatorio la pareja se aseguró que su bebé no iba a padecer de este Duchenne.[clarin.com]
  • El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.[nlm.nih.gov]
  • Las pruebas de ADN confirman el diagnóstico en la mayoría de los casos. La electromiografía en la distrofia muscular de Duchenne refleja el típico patrón miopático.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido[nlm.nih.gov]
  • .- CONSEJO DE ADMINISTRACION Avances sobre el primer tratamiento para la Distrofia Muscular Científicos utilizan el “ Exon Skipping ” en animales grandes para tratar con éxito la Distrofia Muscular Duchenne Investigadores del Children’s National Medical[web.archive.org]
  • Se están ensayando nuevos tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

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