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Distrofia muscular de Duchenne


Presentación

  • Afecta tanto hombres como mujeres, con una incidencia de 1 de cada 4900 - 17000 individuos. 3 Su herencia es autosómica recesiva, con una presentación clínica variable, desde sintomatología leve hasta la muerte súbita.[redalyc.org]
  • Los diversos factores y elementos que se asocian son: Alto peso al momento de nacer, una distocia de hombros y presentación a plenitud podálica.[todossomosraros.es]
  • Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne.[duchenne-spain.org]
  • Tiene una presentación y evolución más lenta que la DMD. La diferencia con ésta es que la distrofina está presente, pero en cantidades insuficientes para una función normal del músculo.[iimel.es]
Debilidad
  • […] del músculo cardíaco Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios Empeoramiento gradual de la debilidad muscular Dificultad progresiva para caminar : La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana. • Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis. • Se asocia con una pérdida de la masa muscular • La debilidad muscular también se presenta en los[quimica.es]
  • Sin embargo, en ocasiones, las mujeres que portan una mutación del gen DMD pueden tener debilidad muscular y calambres. Estos síntomas son generalmente más leves que la debilidad muscular y atrofia en los varones afectados.[ivami.com]
  • Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso.[msdmanuals.com]
  • Pero las niñas con un solo gen de la distrofia muscular de Duchenne pueden tener calambres musculares, debilidad y problemas cardíacos.[kidshealth.org]
Caídas
  • Puede parecer torpe, además de sufrir caídas con frecuencia, y con el tiempo se empiezan a detectar otros síntomas más evidentes como dificultad simplemente levantarse del suelo o correr, o subir escaleras.[sillasdecoche.fundacionmapfre.org]
  • […] posible, pero que no empeora con el tiempo) Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar) Caídas[nlm.nih.gov]
  • […] posible, pero no empeora con el tiempo) Debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) caídas[funsepa.net]
  • Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad.[quimica.es]
Dificultades para subir escaleras
  • Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides.[orpha.net]
  • Los síntomas pueden incluir: movimientos torpes; dificultad para subir escaleras; tropezones y caídas frecuentes; imposibilidad de saltar o brincar normalmente; forma de caminar de puntillas; dolor en las piernas; debilidad facial; incapacidad de cerrar[stanfordchildrens.org]
Retraso en el desarrollo
  • El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar.[orpha.net]
  • Los niños afectos tienen un retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras como sentarse, bipedestación y caminar, con una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad que comienza en las extremidades inferiores.[ivami.com]
Debilidad muscular
  • Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.[nlm.nih.gov]
  • Sin embargo, en ocasiones, las mujeres que portan una mutación del gen DMD pueden tener debilidad muscular y calambres. Estos síntomas son generalmente más leves que la debilidad muscular y atrofia en los varones afectados.[ivami.com]
  • muscular de gravedad variable.[msdmanuals.com]
  • La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que lleva a los niños que la padecen a sufrir graves problemas médicos debido a la debilidad muscular progresiva que origina. La expectativa de vida promedio es de 30 años.[efesalud.com]
  • La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.[kidshealth.org]
Miopatía
  • Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X.[quimica.es]
  • La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos.[neurologia.com]
  • Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias.[es.wikipedia.org]
Osteoporosis
  • Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas[orpha.net]
  • Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente.[discapnet.es]
  • […] o bien a tomar en cuenta lo que es un retraso en la edad de pérdida de la marcha, pero esto ha de conllevar ciertos efectos secundarios que algunos expertos franceses pueden llegar a considerar como muy importantes; tales como el aumento de peso, la osteoporosis[todossomosraros.es]
Marcha de puntillas
  • La DMB puede presentar diferentes formas: en los niños el primer signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el ejercicio, acompañados o no de mioglobinuria.[orpha.net]
  • […] de puntillas, signo de Gower positivo e hipertroï a de pantorrillas. 4 Los problemas de la columna vertebral, como la escoliosis y cifosis, pueden limitar la mecánica pulmonar y producir afección del musculo cardiaco. 4 Generalmente, estos pacientes[redalyc.org]
Síndrome de Guillain-Barré
  • Enfermedad rara Distrofia muscular de Becker Medicina genómica Síndrome de Guillain-Barré Dystrophinopathies GeneReviews (US National Library of Medicine - NIH) Por primera vez, evitan en un hospital público de España que un bebé nazca con un grave mal[es.wikipedia.org]
Marcho de pato
  • La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia.[orpha.net]
  • El diagnóstico se realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando los niños presentan “marcha de pato” y pie zambo con hipertrofia de pantorrillas. La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad.[institutomarques.com]
  • También la necesidad de ayuda para levantarse del suelo; las pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) y los andares con marcha de pato.[efesalud.com]
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.[duchenne-spain.org]
  • Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden comprender los siguientes: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada Problemas para correr y saltar «Marcha de pato» Caminar sobre los dedos[mayoclinic.org]
Dificultades de aprendizaje
  • Dificultades de aprendizaje que un gran número de ocasiones no llegan a diagnosticarse. Problemas de conducta, incluyendo habilidades de socializar, déficit de atención y depresión.[ahedysia.org]
  • […] de aprendizaje Distrofia muscular de Becker Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a evolucionar más lento.[mayoclinic.org]
Torpeza
  • Cuándo consultar al médico Consulta con tu médico si notas signos de debilidad muscular —como mayor torpeza y más caídas— en ti o en tu hijo. Causas Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.[orpha.net]
  • Diagnóstico y manejo El diagnóstico se efectúa, fundamentalmente, en dos etapas.[medwave.cl]
  • El conocimiento del diagnóstico es un auténtico trauma para la familia pero hay que superarlo para hacer un nuevo proyecto de vida familiar.[quimica.es]
  • Palabras clave Diagnóstico Distrofia muscular de Duchenne Distrofina Gen DMD PCR Técnicas moleculares Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Le puede interesar[neurologia.com]
Hipercapnia
  • Los gases arteriales antes del inicio de la VM se registraron únicamente en la mitad de los pacientes y evidenciaban una leve hipoxemia con hipercapnia significativa.[archbronconeumol.org]
Inversión de la onda T
  • Se puede encontrar también la inversión de la onda T en las derivaciones precordiales, principalmente en las derechas.[scielo.br]

Tratamiento

  • Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido[nlm.nih.gov]
  • Asimismo, los pacientes cuentan con Ataluren, el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido.[sietediasmedicos.com]
  • Hoy en día, hay opciones de tratamiento muy limitadas para nuestros niños.[pfizer.es]
  • […] tanto, tampoco es lógico que en España, dependiendo de la CCAA donde residas, los pacientes puedan acceder o no a un tratamiento.[elimparcial.es]
  • “Los pacientes con un tipo determinado de distrofia muscular de Duchenne tendrán ahora acceso a un tratamiento aprobado para esta enfermedad devastadora y poco común”, anunció la Dra.[fda.gov]

Pronóstico

  • Pacientes y Método: Estudio pronóstico de seguimiento en serie clínica de 462 pacientes portadores de DMD. La información requerida se obtuvo mediante búsqueda de pacientes con DMD en cubo OLAP (On-Line Analytical Processing).[revistachilenadepediatria.cl]
  • La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.[asem-esp.org]
  • La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Las alteraciones cardíacas y nutricionales son factores determinantes en el pronóstico de estos pacientes.[archbronconeumol.org]

Etiología

  • Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar[todossomosraros.es]
  • Etiología [ editar ] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Afecta a 3 de cada 100000 niños varones.[discapnet.es]
  • «The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review» [La carga, epidemiología, costos y tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne: revisión de la evidencia] .[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina[iimel.es]
  • El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia.[scielo.org.co]

Prevención

  • El fabricante recibió un justificante de evaluación prioritaria de una enfermedad pediátrica poco común por parte de un programa dedicado a fomentar la formulación de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de este[fda.gov]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia.[funsepa.net]
  • PREVENCIÓN Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.[ahedysia.org]
  • El asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el ofrecimiento de opciones reproductivas pueden ser herramientas útiles para la prevención de nuevos afectados en las familias. Referencias 1. Emery AE. The muscular dystrophies.[scielo.org.co]

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