Presentación
La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas. [orpha.net]
Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural. [enfermedades-raras.org]
En excepcionales ocasiones, una taquicardia ventricular sostenida puede ser la forma de presentación de la repercusión cardiológica de la enfermedad 62. [revespcardiol.org]
Todo el sistema del cuerpo
-
Aumento de peso
Las personas con la enfermedad usualmente se benefician de un ejercicio aeróbico de bajo impacto (natación, bicicleta estacionaria) supervisado • Terapias físicas y ocupacionales • Control del aumento de peso • Evitar la inmovilidad prolongada • Uso de [ecured.cu]
El aumento de peso produce un impacto negativo en la progresiva pérdida de función motora y en el desarrollo de escoliosis. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (o preimplantacional) está disponible siempre que el gen causante de la enfermedad en la familia ha sido identificado. [orpha.net]
En estos casos puede haber fasciculaciones, lo que hace importante el diagnóstico diferencial con la enfermedad de motoneurona. DIAGNÓSTICO La CPK suele ser normal o estar ligeramente elevada. [neurowikia.es]
Diagnóstico Es posible caracterizar algunas distrofias mediante técnicas inmuno-histoquímicas del músculo. Diagnóstico genético complejo. Otras:HiperCKemia variable. EMG miopático. Biopsia con cambios distróficos inespecíficos. [neuropedwikia.es]
• Aumento de la enzima CPK en la sangre Diagnóstico El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, en su evolución y en el estudio de su modo de transmisión genética. [ecured.cu]
Diagnóstico y Tratamientos El diagnóstico de la LGMD a menudo se basa en la historia clínica, incluyendo una posible historia de la familia, la exploración física y el apoyo en los estudios de laboratorio. [adm.org.ar]
Tratamiento
Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas. [msdmanuals.com]
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
El tratamiento está dirigido a mantener la movilidad y prevenir las complicaciones. Hay tres subtipos de LGMD2A LGMD2A también se conoce como calpainopatía primaria (debido a ser causada por mutaciones en el gen CAPN3). [ecured.cu]
Otras: HiperCKemia ( Tratamiento Sintomático. Especial atención al control cardiológico. [neuropedwikia.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico Mortalidad aumentada, especialmente en formas sindrómicas por complicaciones respiratorias. [neuropedwikia.es]
Pronóstico El curso clínico de la LGMD es generalmente progresivo, aunque es altamente variable y dependiente de la gravedad de la mutación genética individual. [orpha.net]
Algunos pacientes tienen un curso rápido, pero en los casos restantes el pronóstico es incierto. [ecured.cu]
Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico [enfermedades-raras.org]
La hipercapnia diurna es un signo de mal pronóstico e indica una progresión de la enfermedad. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes de los miofilamentos, aparato contráctil, lámina nuclear, sarcolema o citoplasma de las células musculares Métodos diagnósticos El diagnóstico de las [orpha.net]
La edad de comienzo es muy variable dependiendo de la etiología (desde preescolares hasta edad adulta). [neuropedwikia.es]
[…] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología [asem-esp.org]
Epidemiología
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000. [orpha.net]
Fisiopatología
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
La Asociación Guipuzcoana de Enfermedades Neuromusculares (GENE) ha hecho entrega de un cheque por valor de 4.794 euros al Grupo de Fisiopatología Muscular del Instituto Biodonostia de San Sebastián para la financiación de un proyecto de investigación [somospacientes.com]
En este artículo los autores repasan la fisiopatología, evaluación de la función respiratoria, trastornos del sueño y complicaciones respiratorias más frecuentes en las enfermedades neuromusculares. [analesdepediatria.org]
Prevención
Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. [tellmegen.com]
Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas. [msdmanuals.com]
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. [monografias.com]