Presentación
Los datos del programa de desarrollo clínico de Roche en neurociencia que se presentan en el congreso MDA2022 incluyen: Fármaco Abstrat Presentación Número (tipo), Fecha de presentación, Hora Evrysdi® (risdiplam) (risdiplam) para la atrofia muscular espinal [roche.es]
Las diferentes presentaciones clínicas confirman las descripciones previas de la alta variabilidad fenotípica en las miopatías asociadas al colágeno de tipo VI. [neurologia.com]
Type: Presentación Electrónica Científica Keywords: Tissue characterisation, Imaging sequences, MR, Musculoskeletal soft tissue Authors: A. Guisasola Iñiguez 1, R. Fernandez-Torron1, E. Fernandez Pardavila1, J. Sánchez González2, A. [epos.myesr.org]
La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas. [orpha.net]
Índice 1 RESUMEN 2 INTRODUCCIÓN 3 PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO 3.1 HISTORIA CLÍNICA DE INTERÉS 3.2 DIAGNÓSTICO NUTRICIONAL 3.3 OBJETIVOS NUTRICIONALES 4 DISEÑO DEL PLAN DE ALIMENTACIÓN 5 CONCLUSIÓN 6 BIBLIOGRAFÍA Incluido en la revista Ocronos. [revistamedica.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Dificultades al subir escaleras
Finalmente, los individuos afectados pueden tener dificultad para subir escaleras o caminar durante un tiempo prolongado. Algunos de estos individuos pueden llegar a necesitar una silla de ruedas. [ivami.com]
Esta situación condiciona a los pacientes en su vida cotidiana: tienen dificultad al subir escaleras, balanceo al caminar, dificultad para levantarse del suelo, debilidad para correr, rampas en músculos, o hipertrofia de pantorrillas. [lasexta.com]
Más tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y levantarse de sillas sin ayuda. En ocasiones están afectados los músculos faciales. [monografias.com]
- Colapso
Hay que señalar que en el niño pequeño con ENM lo que podemos encontrar, al contrario de lo comentado anteriormente, es un aumento de la distensibilidad, una tendencia al colapso incluso mayor que la de otros niños pequeños sin esta enfermedad, y puede [analesdepediatria.org]
- Pérdida de peso
El aumento de peso produce un impacto negativo en la progresiva pérdida de función motora y en el desarrollo de escoliosis. [analesdepediatria.org]
- Patólogo
Terapeutas Terapeutas ocupacionales Los fisioterapeutas Los terapeutas respiratorios Otros profesionales de la salud Dietistas y nutricionistas Los asesores genéticos Psicólogos Trabajadores sociales Patólogos del habla y lenguaje Tradicción del Artículo [adm.org.ar]
Cardiovascular
- Palpitaciones
La debilidad del miocardio y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. [medlineplus.gov]
El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento (bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en personas normales [monografias.com]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
Y) Oligospermia y azoospermia obstructiva Opitz-Kaveggia, Síndrome Osteocondromatosis Osteodisplasia tipo II Osteogénesis imperfecta Osteoporosis P Papillon-Lefèvre, Síndrome Parálisis períodica hipocalémica/normocalémica/hipercalémica Parálisis supranuclear [progenie-molecular.com]
Neurológico
- Debilidad muscular facial
Facioescapulohumeral de la infancia a la edad adulta temprana Los síntomas incluyen debilidad muscular facial y debilidad con alguna pérdida de hombros y brazos superiores; el progreso es lento con periodos de deterioro rápido; la esperanza de vida puede [stanfordchildrens.org]
A medida que la enfermedad avanza, la debilidad se generaliza. No hay debilidad muscular facial significativa. La hipertrofia muscular, sobre todo de las pantorrillas, es un dato precoz y destacado. [accessmedicina.mhmedical.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (o preimplantacional) está disponible siempre que el gen causante de la enfermedad en la familia ha sido identificado. [orpha.net]
¿Cómo se realiza el diagnóstico? Conocer el modo de transmisión es un elemento esencial del diagnóstico. El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, su progresión y el estudio del modo de transmisión genética. [asemaragon.com]
[editar] El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma con una biopsia muscular y un test genético que puede determinar el tipo de distrofia y la mutación exacta que la causa. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico Es posible caracterizar algunas distrofias mediante técnicas inmuno-histoquímicas del músculo. Diagnóstico genético complejo. Otras:HiperCKemia variable. EMG miopático. Biopsia con cambios distróficos inespecíficos. [neuropedwikia.es]
Un examen de sangre para hacer el examen genético que muestre mutaciones en el gen CAPN3 confirma el diagnóstico. [ecured.cu]
Tratamiento
Es imprescindible obtener recursos para colaborar en la financiación de proyectos de investigación que avancen en el estudio y tratamiento de esta afección. [rtve.es]
El objetivo del proyecto es validar los fármacos candidatos como tratamiento de la LGMDD2 en un modelo celular. [genotipia.com]
El tratamiento se centra en el mantenimiento de la función y la prevención de las contracturas. [msdmanuals.com]
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
Pronóstico
Pronóstico Mortalidad aumentada, especialmente en formas sindrómicas por complicaciones respiratorias. [neuropedwikia.es]
Pronóstico El curso clínico de la LGMD es generalmente progresivo, aunque es altamente variable y dependiente de la gravedad de la mutación genética individual. [orpha.net]
Esta firma de miRNA expresados diferencialmente podría ser un biomarcador potencial para el diagnóstico, el pronóstico o la estratificación de la enfermedad de los pacientes con LGMD. 2. [fundacionareces.es]
Además de contribuir a un mejor conocimiento de los mecanismos patogénicos de la enfermedad muscular, el estudio identifica biomarcadores que pueden ayudar a monitorizar su pronóstico y su progresión, facilitando su manejo clínico. [gacetamedica.com]
Muy pocas veces afecta a las mujeres, que tienen síntomas mucho más leves y un mejor pronóstico. [healthlibrary.brighamandwomens.org]
Etiología
Etiología Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes de los miofilamentos, aparato contráctil, lámina nuclear, sarcolema o citoplasma de las células musculares Métodos diagnósticos El diagnóstico de las [orpha.net]
La edad de comienzo es muy variable dependiendo de la etiología (desde preescolares hasta edad adulta). [neuropedwikia.es]
Etiología desconcertante Según la definición de la Muscular Dystrophy Association, las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas [elsevier.es]
[…] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología [asemcantabria.org]
Epidemiología
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000. [orpha.net]
Fisiopatología
La Asociación Guipuzcoana de Enfermedades Neuromusculares (GENE) ha hecho entrega de un cheque por valor de 4.794 euros al Grupo de Fisiopatología Muscular del Instituto Biodonostia de San Sebastián para la financiación de un proyecto de investigación [somospacientes.com]
Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. [pepsic.bvsalud.org]
La fukutina es una de las proteínas implicadas en su glucosilación y la fisiopatología de las distroglicanopatías2. [revespcardiol.org]
El aporte vitamínico resulta beneficioso para el sistema muscular principalmente, con una vigilancia particular del sodio y potasio que se requieren en la fibra muscular, la cual está alterada por la fisiopatología propia. [revistamedica.com]
[…] las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas necesarias para llevar a cabo la función muscular (v. el cuadro Comprender la fisiopatología [elsevier.es]
Prevención
El tratamiento se centra en el mantenimiento de la función y la prevención de las contracturas. [msdmanuals.com]
Mantenimiento de la funcionalidad y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se centra en mantener la funcionalidad muscular y en evitar que los músculos se queden paralizados permanentemente [merckmanuals.com]
Prevención No existe un tratamiento para la LGMD. El manejo de la patología va a depender del subtipo de distrofia que presente el paciente y va a estar enfocada a mejorar su calidad de vida. [tellmegen.com]