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Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK


Presentación

Dificultades para subir escaleras
  • Un niño con distrofia muscular puede empezar a tropezar, caminar como un pato, tener dificultades para subir escaleras o andar como si fuera de puntillas (sin apoyar los talones en el suelo).[kidshealth.org]

Diagnóstico

  • Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[medlineplus.gov]
  • El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.[medlineplus.gov]
  • Posteriormente un neurólogo le hizo una prueba genética y le dieron el diagnóstico: “Allí sentados en la consulta fue un mazazo enorme ¿Y ahora yo como vivo?, es lo primero que te preguntas, porque en ese momento lo desconoces todo”.[efesalud.com]
  • Diagnóstico Historia médica y familiar Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares.[discapnet.es]
  • Diagnóstico Si un pediatra sospecha que un niño podría padecer una distrofia muscular, le hará una exploración física, elaborará sus antecedentes médicos familiares y formulará preguntas a sus padres sobre cualquier problema relacionado con su salud,[kidshealth.org]

Tratamiento

  • Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido[medlineplus.gov]
  • Tratamiento Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer[discapnet.es]
  • No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.[medlineplus.gov]
  • Por lo tanto, los niños pueden atravesar varias etapas a medida que vaya avanzando la enfermedad, y necesitan distintos tipos de tratamiento en cada etapa.[kidshealth.org]
  • Trabaja para que viva el mayor numero de años posibles y sobre todo, y desde la asociación, trabajan para encontrar un tratamiento que alargue y detenga la enfermedad.[efesalud.com]

Epidemiología

  • Fotografía extraida de la web MDA Epidemiología Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular.[discapnet.es]
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