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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S


Presentación

  • La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas.[orpha.net]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • La DMOF es una entidad frecuentemente de herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y que clínicamente tiene una presentación tardía.[scielo.conicyt.cl]
  • Su presentación generalmente es unilateral, de predominio derecho si es congénita o idiopática, y leve predominio izquierdo si es adquirida.[neurologia.com]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]
Pintor
Marcha anormal
  • Otros síntomas abarcan: Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad) Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son[cmhchile.cl]
Hiperactividad
  • En procedimientos de monitorización intraoperatoria se han descrito signos de hiperactividad del XII par que desaparecen tras descompresión microvascular. En nuestro caso, se insinúa la existencia de dicho estado de hiperactividad.[neurologia.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (o preimplantacional) está disponible siempre que el gen causante de la enfermedad en la familia ha sido identificado.[orpha.net]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • Se ha demostrado útil en el diagnóstico de enfermedades que cursan con trastornos en la placa motora. Objetivo. Establecer la correlación entre diagnóstico de remisión, resultado del estudio SFEMG y diagnóstico final. Caso clínico.[neurologia.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • La tan característica atrofia gemelar lo hace casi diagnóstico de esta enfermedad. La CPK alcanzara niveles elevados y el EMG mostrara un patrón miopático.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • El tratamiento será sintomático.[neuropedwikia.es]
  • Pruebas y exámenes Tratamiento No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética.[eclinicalworks.adam.com]
  • El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.[cmhchile.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • […] manejo se adapta al paciente y a sus síntomas y abarca: Monitoreo cardíaco Ayudas para la movilidad Fisioterapia Atención respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Expectativas (pronóstico[cmhchile.cl]
  • Pronóstico El curso clínico de la LGMD es generalmente progresivo, aunque es altamente variable y dependiente de la gravedad de la mutación genética individual.[orpha.net]
  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]
  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • No obstante, el EEG muestra varios patrones que pueden ser útiles de cara al pronóstico y la posible evolución de los pacientes en coma tras parada cardiorrespiratoria. Objetivo.[neurologia.com]

Etiología

  • Etiología Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes de los miofilamentos, aparato contráctil, lámina nuclear, sarcolema o citoplasma de las células musculares Métodos diagnósticos El diagnóstico de las[orpha.net]
  • La radiculopatía puede tener una etiología no estructural. Pacientes y métodos.[neurologia.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por otra parte, recientes investigaciones revelan que en su fisiopatología participa no sólo el sistema nervioso periférico, sino también el sistema nervioso central y el sistema inmune.[neurologia.com]

Prevención

  • Prevención La asesoría genética puede orientar a algunas familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificación familiar.[cmhchile.cl]
  • Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria.[tellmegen.com]
  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]

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