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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K


Presentación

  • Aunque la gravedad de la presentación clínica en diferentes individuos es variable y, en general, suele ser leve o moderada, también se dan algunos casos graves que obligan incluso al uso de silla de ruedas. Referencia bibliográfica: Maria J.[agenciasinc.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un equipo de expertos ha desvelado las claves genéticas de la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que no cuenta con tratamiento todavía.[agenciasinc.es]
  • No se dispone de un tratamiento específico. Revisores expertos Dr Anneke VAN DER KOOI Última actualización: Octubre 2004 Fuente:[femexer.org]
  • No se conoce ningún tratamiento específico y muchos pacientes reciben fisioterapia para evitar el empeoramiento de sus contracturas. Revisores expertos Dr Anneke VAN DER KOOI Última actualización: Octubre 2004 Fuente:[femexer.org]
  • No se conoce un tratamiento específico, y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.[femexer.org]

Fisiopatología

  • El hallazgo, publicado recientemente en la revista Brain , abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.[agenciasinc.es]

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