Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G

Distrofia muscular de cintura y extremidades autosómica recesiva tipo 2G


Presentación

Inicio en la infancia
  • ORPHA:34514 Sinónimos: Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de teletonina LGMD2G Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Adolescencia CIE-10: G71.0 OMIM: 601954 UMLS: C1866008 MeSH: - GARD: 10471 MedDRA[orpha.net]
  • Sinònimos: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit TRIM32 Distrofia muscular de cinturas por déficit de TRIM32 LGMD2H Miopatía sarcotubular Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparicviòn: Infancia[femexer.org]

Diagnóstico

  • En las figuras 195-1 y 195-2 se presenta un enfoque para el diagnóstico de la debilidad muscular. FIGURA 195-1 Valoración diagnóstica de la debilidad intermitente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • […] genéticas recesivas Complejo extremidad-pared corporal Síntomas de la extremidad Condiciones de los músculos Dolor muscular Paraonfalocele El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • , tipo 2G Pie caído Síntomas en el pie Síntomas en la pierna Síntomas de la extremidad »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • Pruebas y exámenes Tratamiento No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética.[eclinicalworks.adam.com]
  • No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.[medlineplus.gov]
  • Complejo extremidad-pared corporal Síntomas de la extremidad Condiciones de los músculos Dolor muscular Paraonfalocele El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se conoce un tratamiento específico, y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.[femexer.org]

Pronóstico

  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]

Prevención

  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!