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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D


Presentación

  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
Debilidad
  • En estos casos, la debilidad muscular se nota por primera vez en la cintura pélvica y más tarde en la cintura escapular.[rarediseases.info.nih.gov]
  • La LGMD1G es una forma de LGMD, un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que está involucrada de manera predominante o principal la musculatura de la cintura pélvica o la escapular.[femexer.org]
  • Siempre existe debilidad de la musculatura flexora extensora del cuello. Con la progresión de la enfermedad se afectan los reflejos de estiramiento muscular. El corazón no suele afectarse y la función intelectual suele ser normal.[enfermedades-raras.org]
  • […] de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Definición de la enfermedad La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D (LGMD2D) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad[orpha.net]
Debilidad muscular
  • En estos casos, la debilidad muscular se nota por primera vez en la cintura pélvica y más tarde en la cintura escapular.[rarediseases.info.nih.gov]
  • La LGMD1G es una forma de LGMD, un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que está involucrada de manera predominante o principal la musculatura de la cintura pélvica o la escapular.[femexer.org]
  • muscular, en los que se ve principalmente afectada la musculatura de la cintura pélvica o escapular.[femexer.org]
  • muscular progresiva determinados genéticamente que afectan principalmente a la musculatura de la cintura pélvica y a la cintura escapular.[femexer.org]
Miopatía
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]
  • Sinònimos: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit TRIM32 Distrofia muscular de cinturas por déficit de TRIM32 LGMD2H Miopatía sarcotubular Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparicviòn: Infancia[femexer.org]
  • (secuenciación del gen FKRP) info Distrofia muscular de las cinturas tipo 2J (LGMD2J, secuenciación del gen TTN) info Distrofia muscular distal autosómica recesiva (deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2) info Distrofia muscular espina rígida 1 Miopatía[cgcgenetics.com]
Escápula alada
  • alada, hipertrofia de la pantorrilla y contracturas del tendón de Aquiles que conducen a un patrón de marcha en puntillas.[orpha.net]
Atrofia muscular
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • No se dispone de un tratamiento específico. Revisores expertos Dr Anneke VAN DER KOOI Última actualización: Octubre 2004 Fuente:[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se conoce ningún tratamiento específico y muchos pacientes reciben fisioterapia para evitar el empeoramiento de sus contracturas. Revisores expertos Dr Anneke VAN DER KOOI Última actualización: Octubre 2004 Fuente:[femexer.org]
  • No se conoce un tratamiento específico, y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.[femexer.org]
  • El tratamiento está dirigido a mantener la movilidad y prevenir las complicaciones. [1] LGMD2A también se conoce como calpainopatía primaria (debido a ser causada por mutaciones en el gen CAPN3 ).[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]

Fisiopatología

  • La Asociación Guipuzcoana de Enfermedades Neuromusculares (GENE) ha hecho entrega de un cheque por valor de 4.794 euros al Grupo de Fisiopatología Muscular del Instituto Biodonostia de San Sebastián para la financiación de un proyecto de investigación[somospacientes.com]

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