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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C


Presentación

  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
Paraplejia espástica
  • espástica autosómica recesiva tipo 30 #610357 Paraplejia Espástica Familiar 10 #604187 Paraplejia Espástica familiar 35 #612319 Paraplejia Espástica Familiar 3A #182600 Paraplejia Espástica Familiar 4 #182601 Paraplejia Espástica Familiar 6 #600363 Paraplejía[medicina-genomica.blogspot.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto están desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular.[medicina-genomica.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se conoce un tratamiento específico, y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.[femexer.org]
  • El tratamiento está dirigido a mantener la movilidad y prevenir las complicaciones. [1] LGMD2A también se conoce como calpainopatía primaria (debido a ser causada por mutaciones en el gen CAPN3 ).[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]

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