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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B


Presentación

  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal.[elsevier.es]
  • En cambio, en los pacientes con DMB hay una progresión más lenta de la debilidad, y lo habitual es que sobrevivan hasta la edad adulta, si bien la insuficiencia cardiaca continúa siendo una importante causa de muerte y puede ser el síntoma de presentación[revespcardiol.org]
Debilidad
Cirugía
  • El manejo de la afección se hace con base en los síntomas de la persona y abarca: Monitoreo cardíaco Ayudas para la movilidad Fisioterapia Atención respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos[eclinicalworks.adam.com]
  • MARIA DE LOS ANGELES AVARIA B Jefa Programa de Formación en Neurología Pediátrica Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte - Hospital Roberto del Río Universidad de Chile DRA.KARIN KLEINSTEUBER S Escuela de Postgrado Facultad de Medicina[sites.google.com]
  • No disponemos de estudios que hayan cuantificado el riesgo de la cirugía cardiaca tras una HIC relacionada con una EI, pero a menudo se recomienda esperar 4 semanas antes de practicar una intervención de cirugía cardiaca 77 .[revespcardiol.org]
  • Alrededor de los 10 años pueden requerir implantación de marcapaso y cirugía de escoliosis. Es recién entonces, una vez que el fenotipo es característico e inconfundible, cuando se solicita el estudio genético.[elsevier.es]
Dificultades para subir escaleras
  • El comienzo es en la adolescencia o en la segunda/tercera décadas, con dificultad en subir escaleras y en correr, CK muy elevada, no desarrollan compromiso cardíaco ni respiratorio.[elsevier.es]
Dificultad para correr
  • Los primeros síntomas se advierten hacia los 3 años, consistiendo éstos en dificultades de la marcha, la cual se retrasa más allá de los 18 meses en el 50% de los casos, dificultad para correr y para subir escalas.[sites.google.com]
Dificultad para correr
  • Los primeros síntomas se advierten hacia los 3 años, consistiendo éstos en dificultades de la marcha, la cual se retrasa más allá de los 18 meses en el 50% de los casos, dificultad para correr y para subir escalas.[sites.google.com]
Hipertensión
  • La puntuación CHADS2 es uno de los esquemas más comúnmente utilizados; en ella se asigna 1 punto a la ICC, la hipertensión, la edad superior a 75 años y la diabetes mellitus y se asignan 2 puntos a los antecedentes de ictus o AIT 7 .[revespcardiol.org]
Debilidad muscular
  • En estos casos, la debilidad muscular se nota por primera vez en la cintura pélvica y más tarde en la cintura escapular.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Todos los pacientes tienen debilidad muscular progresiva y cambios muy característicos en la biopsia muscular.[uab.cat]
Miopatía
  • Sin embargo, se puede observar debilidad asimétrica y predominantemente distal en algunas miopatías. La pérdida sensitiva relacionada sugiere lesión del nervio periférico o el sistema nervioso central (SNC), más que una miopatía.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Miopatías centronucleares El concepto de miopatía miotubular y centronuclear, al igual que otras miopatías congénitas, se conoce desde hace más de 44 años por las descripciones clínicas y de biopsia, histológicas y ultraestructurales 8,9 .[elsevier.es]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]
  • […] inferiores y la miopatía de inicio en la parte distal y anteriro de las piernas.[uab.cat]
  • […] asociada a calambres, mioglobinuria, elevación asintomática de la creatinfosfokinasa (CPK) muscular, miopatía de inicio en la adultez tardía y otros cuadros de reciente descripción que semejan otras miopatías.[sites.google.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • Figura 387-1 Evaluación diagnóstica de la debilidad intermitente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El diagnóstico se establece en base al estudio genetico. DRA.[sites.google.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • Pruebas y exámenes Tratamiento No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética.[eclinicalworks.adam.com]
  • En un estudio no aleatorizado y de diseño abierto en cuanto al tratamiento, en el que se comparó la oclusión percutánea del FOP con el tratamiento médico (antagonista de vitamina K o tratamiento antiagregante plaquetario) en pacientes con ictus criptogénico[revespcardiol.org]
  • El diagno stico correcto evita el tratamiento inmunodepresor innecesario y no exento de riesgos.[docksci.com]
  • La mayoría de los pacientes sin tratamiento fallece hacia los 20 años (edad media de 18 años) a causa de insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares.[sites.google.com]

Pronóstico

  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]
  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico en todas estas formas es pobre, dependiendo mucho del manejo respiratorio. Distrofia miotónica de Steinert : Es la más frecuente de las distrofias musculares con una prevalencia estimada de 2,4 a 5,5 :100.000 habitantes.[sites.google.com]
  • La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico.[elsevier.es]
  • La afección cardiaca es frecuente en los trastornos mitocondriales y puede ser el principal factor determinante del pronóstico.[revespcardiol.org]

Etiología

  • El tratamiento para la prevención de la recurrencia del ictus en cualquiera de estos contextos depende de la etiología subyacente.[revespcardiol.org]

Prevención

  • Tampoco está claro el papel de la oclusión endovascular del FOP para la prevención secundaria del ictus.[revespcardiol.org]
  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]

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