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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A


Diagnóstico

  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma con una biopsia muscular y un test genético que puede determinar el tipo de distrofia y la mutación exacta que la causa.[es.wikipedia.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular.[minusval2000.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[medlineplus.gov]

Tratamiento

  • Pruebas y exámenes Tratamiento No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética.[eclinicalworks.adam.com]
  • Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA1, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad.[minusval2000.com]
  • No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.[medlineplus.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento, manejo y pronóstico El tratamiento para LGMD actualmente es en gran medida de apoyo y no se conoce una cura.[es.womenhealthguide.net]

Pronóstico

  • Tratamiento, manejo y pronóstico El tratamiento para LGMD actualmente es en gran medida de apoyo y no se conoce una cura.[es.womenhealthguide.net]
  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]

Fisiopatología

  • La Asociación Guipuzcoana de Enfermedades Neuromusculares (GENE) ha hecho entrega de un cheque por valor de 4.794 euros al Grupo de Fisiopatología Muscular del Instituto Biodonostia de San Sebastián para la financiación de un proyecto de investigación[somospacientes.com]

Prevención

  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]

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