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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva


Presentación

  • Aunque la gravedad de la presentación clínica en diferentes individuos es variable y, en general, suele ser leve o moderada, también se dan algunos casos graves que obligan incluso al uso de silla de ruedas. Referencia bibliográfica: Maria J.[agenciasinc.es]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • La DMOF es una entidad frecuentemente de herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y que clínicamente tiene una presentación tardía.[scielo.conicyt.cl]
Debilidad
  • En estos casos, la debilidad muscular se nota por primera vez en la cintura pélvica y más tarde en la cintura escapular.[rarediseases.info.nih.gov]
  • HERNÁNDEZ-CABALLERO M, MIRANDA-DUARTE A, ESCOBAR-CEDILLO R, VILLEGAS-CASTREJÓN H Revista de Neurología 2010;51(8): 489-496 Tipo artículo: Revisión Resumen del Autor: Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, caracterizadas por debilidad[medes.com]
Pirosis
  • No refería, regurgitaciones, pirosis, atragantamientos, ni otra clínica acompañante.[scielo.conicyt.cl]
Debilidad de extremidades
  • Además puede presentar escápula alada, rigidez espinal, atrofia y debilidad de extremidades de predominio superior, aumento de la creatina fosfoquinasa, compromiso muscular en la primera década de la vida y compromiso cardíaco después de los 20 años ([revistas.unal.edu.co]

Diagnóstico

  • Palabras clave: Diagnóstico, Distrofia muscular de la cintura, Genética, Genética médica, Neurología, Proteínas, Revisión, Sarcolema, Tratamiento ID MEDES: 62217 * RECUERDE . Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES.[medes.com]
  • Al secuenciar el gen LMNA se encontró la mutación R377L y se realizó diagnóstico de LGMD1B.[revistas.unal.edu.co]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • Una vez que se encuentra la mutación, es posible realizar pruebas prenatales de ADN, pruebas para portadores y diagnóstico genético previo a la implantación.[clinicadam.com]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]
Aumento de creatina fosfoquinasa
  • Es importante destacar que cursa rigidez articular leve con preservación de la movilidad en los codos; adicionalmente, la biopsia muscular muestra distrofia leve, la electromiografía muestra cambios de miopatía y puede haber aumento de creatina fosfoquinasa[revistas.unal.edu.co]

Tratamiento

  • Palabras clave: Diagnóstico, Distrofia muscular de la cintura, Genética, Genética médica, Neurología, Proteínas, Revisión, Sarcolema, Tratamiento ID MEDES: 62217 * RECUERDE . Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES.[medes.com]
  • El tratamiento está dirigido a mantener la movilidad y prevenir las complicaciones. [1] LGMD2A también se conoce como calpainopatía primaria (debido a ser causada por mutaciones en el gen CAPN3 ).[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.[clinicadam.com]
  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]
  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]

Fisiopatología

  • El hallazgo, publicado recientemente en la revista Brain , abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.[agenciasinc.es]

Prevención

  • Enfermedades que contempla este test Un testeo temprano permite la prevención Autosómica Recesiva Atrofia Muscular Espinal Distrofia muscular de cinturas tipo 2D Distrofia muscular de cinturas tipo 2E Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Krabbe Enfermedad[southgenetics.cl]
  • Prevención de las distrofias musculares de cintura o extremidades La asesoría genética puede orientar a algunas familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificación familiar.[clinicadam.com]
  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]

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