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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G


Presentación

  • Sin embargo, en otros casos la presentación clínica no es específica y los estudios genéticos pueden mostrar numerosas variantes de significado incierto.[kundoc.com]

Diagnóstico

  • […] ofrecer diagnóstico de portadores y diagnóstico prenatal. 4.[statics.ccma.cat]
  • El diagnóstico se establece en base al estudio genetico. DRA.[sites.google.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • Además, rasgos específicos de cada enfermedad pueden orientar el diagnóstico genético.[kundoc.com]
  • Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[medlineplus.gov]

Tratamiento

  • Pruebas y exámenes Tratamiento No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética.[eclinicalworks.adam.com]
  • Tratamiento Aunque el manejo será específico de cada tipo de distrofia, no existen en el momento actual tratamientos curativos para ninguna de ellas. Sin embargo, varias opciones terapéuticas se encuentran en fase de ensayo clínico2,3.[kundoc.com]
  • No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.[medlineplus.gov]
  • La mayoría de los pacientes sin tratamiento fallece hacia los 20 años (edad media de 18 años) a causa de insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares.[sites.google.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]
  • El pronóstico en todas estas formas es pobre, dependiendo mucho del manejo respiratorio. Distrofia miotónica de Steinert : Es la más frecuente de las distrofias musculares con una prevalencia estimada de 2,4 a 5,5 :100.000 habitantes.[sites.google.com]
  • Identificar las alteraciones genéticas en FLNA en estos pacientes confirma su diagnóstico, mejora el pronóstico y facilita el asesoramiento genético a las familias.[revespcardiol.org]
  • La ventilación no invasiva mejora la calidad de vida y el pronóstico. Otras medidas de higiene respiratoria y dispositivos de tos asistida disminuyen la frecuencia de infecciones respiratorias y mejoran la calidad de vida.[kundoc.com]

Etiología

  • La complejidad de determinar la etiología de la enfermedad multivalvular dificulta el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]

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