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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F


Presentación

  • La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas.[orpha.net]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Enfermedades de la neurona motora Poliomielitis Es una enfermedad producida por un enterovirus; es excepcional su presentación en países donde la vacunación está establecida.[scielo.isciii.es]
Brazo largo
  • En las formas de herencia recesiva el defecto genético parece localizarse en el brazo largo del cromosoma 15, mientras que para las dominantes el defecto genético parece localizarse en el brazo largo del cromosoma 5.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (o preimplantacional) está disponible siempre que el gen causante de la enfermedad en la familia ha sido identificado.[orpha.net]
  • El diagnóstico se establece en base al estudio genetico. DRA.[sites.google.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Pruebas y exámenes Tratamiento No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética.[eclinicalworks.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sobre todo preventivo, el control intensivo de la hiperglucemia con insulina y las medidas del tratamiento del shock séptico evitan mayor daño neuropático.[scielo.isciii.es]
  • “A este nivel, lo único que nos permite es entender un poco mejor las bases moleculares y los mecanismos fisiopatológicos de esta enfermedad”, señala Martí, que aún ve lejos la posibilidad de desarrollar tratamientos específicos.[gacetamedica.com]
  • No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El curso clínico de la LGMD es generalmente progresivo, aunque es altamente variable y dependiente de la gravedad de la mutación genética individual.[orpha.net]
  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]
  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico en todas estas formas es pobre, dependiendo mucho del manejo respiratorio. Distrofia miotónica de Steinert : Es la más frecuente de las distrofias musculares con una prevalencia estimada de 2,4 a 5,5 :100.000 habitantes.[sites.google.com]
  • Pronostico Expectativas (pronóstico) La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.[es.slideshare.net]

Etiología

  • Etiología Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes de los miofilamentos, aparato contráctil, lámina nuclear, sarcolema o citoplasma de las células musculares Métodos diagnósticos El diagnóstico de las[orpha.net]
  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • Etiología Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica.[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .  Analizar la fisiopatologia y los diferentes tipos de distrofia muscular que existen.  Conocer el diagnóstico topográfico, etiológico, y funcional correcto,sobre la distrofia muscular en el paciente.[es.slideshare.net]

Prevención

  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • La VC es El tratamiento sintomático incluye las medidas de soporte respiratorio9, prevención de tromboembolismo pulmonar, monitorización y tratamiento de la disautonomía y de las infecciones.[scielo.isciii.es]
  • Prevención: Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia.[es.slideshare.net]

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