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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C


Presentación

  • CONCLUSIONES En suma, las distrofias musculares son un grupo de enfermedades de presentación variable donde la debilidad de la musculatura estriada es el síntoma cardinal.[elsevier.es]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • En cambio, en los pacientes con DMB hay una progresión más lenta de la debilidad, y lo habitual es que sobrevivan hasta la edad adulta, si bien la insuficiencia cardiaca continúa siendo una importante causa de muerte y puede ser el síntoma de presentación[revespcardiol.org]
Hipertensión
  • La puntuación CHADS2 es uno de los esquemas más comúnmente utilizados; en ella se asigna 1 punto a la ICC, la hipertensión, la edad superior a 75 años y la diabetes mellitus y se asignan 2 puntos a los antecedentes de ictus o AIT 7 .[revespcardiol.org]
Mialgia
  • LGMD1C) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la infancia o en la edad adulta caracterizado por debilidad muscular proximal progresiva de leve a moderada, hipertrofia gemelar y calambres / rigidez muscular o mialgia[orpha.net]
  • En algunos casos esta hipofunción muscular se manifiesta inicialmente como intolerancia al ejercicio o fatigabilidad; además de la debilidad, otros síntomas musculares incluyen calambres, miotonía y mialgias.[elsevier.es]
Irritabilidad
  • En etapas precoces hay irritabilidad de membrana, ondas agudas positivas, fibrilaciones, asociados en diferente proporción potenciales de esfuerzo de baja amplitud y reclutamiento precoz.[elsevier.es]
Encefalopatía
  • La ICC grave puede asociarse a un deterioro del grado de alerta, alteraciones conductuales y un deterioro cognitivo similar al de la encefalopatía metabólica 43 , 46 .[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La biopsia muscular es fundamental en el diagnóstico de las distrofias.[elsevier.es]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • El diagnóstico se establece en base al estudio genetico. DRA.[sites.google.com]
  • El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • En un estudio no aleatorizado y de diseño abierto en cuanto al tratamiento, en el que se comparó la oclusión percutánea del FOP con el tratamiento médico (antagonista de vitamina K o tratamiento antiagregante plaquetario) en pacientes con ictus criptogénico[revespcardiol.org]
  • La mayoría de los pacientes sin tratamiento fallece hacia los 20 años (edad media de 18 años) a causa de insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares.[sites.google.com]
  • No se conoce un tratamiento específico, y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.[femexer.org]

Pronóstico

  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico en todas estas formas es pobre, dependiendo mucho del manejo respiratorio. Distrofia miotónica de Steinert : Es la más frecuente de las distrofias musculares con una prevalencia estimada de 2,4 a 5,5 :100.000 habitantes.[sites.google.com]
  • La severidad, edad de comienzo, la evolución, así como las complicaciones y el pronóstico de las distrofias son muy variables dependiendo del gen mutado y/o de la mutación.[elsevier.es]
  • La afección cardiaca es frecuente en los trastornos mitocondriales y puede ser el principal factor determinante del pronóstico.[revespcardiol.org]

Etiología

  • El tratamiento para la prevención de la recurrencia del ictus en cualquiera de estos contextos depende de la etiología subyacente.[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Todas las distrofias musculares caen dentro de la categoría de enfermedades raras por su baja prevalencia, la que a nivel mundial se ha estimado entre 19.8–25.1/100000 tomando las distrofias musculares como grupo.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de cada distrofia muscular es diferente dependiendo de la proteína afectada, y a veces incluso del tipo de mutación que la determina aun dentro de un mismo gen.[elsevier.es]

Prevención

  • Tampoco está claro el papel de la oclusión endovascular del FOP para la prevención secundaria del ictus.[revespcardiol.org]
  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • Los pilares del manejo son la fisioterapia, la prevención y tratamiento de las complicaciones ortopédicas y de las complicaciones cardíacas 4,23 . El monitoreo cardíaco periódico es obligatorio en estos pacientes dado la alta tasa de muerte súbita.[elsevier.es]

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