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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B


Presentación

  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En estos casos puede haber fasciculaciones, lo que hace importante el diagnóstico diferencial con la enfermedad de motoneurona. DIAGNÓSTICO La CPK suele ser normal o estar ligeramente elevada.[neurowikia.es]
  • En el primero de los casos familiares (varón) se efectuó el diagnóstico inicial de DMD, que permitió una reevaluación 14 años más tarde del establecimiento del diagnóstico definitivo en base a los hallazgos inmunohistoquímicos y moleculares.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • El tratamiento está dirigido a mantener la movilidad y prevenir las complicaciones. Hay tres subtipos de LGMD2A LGMD2A también se conoce como calpainopatía primaria (debido a ser causada por mutaciones en el gen CAPN3).[ecured.cu]
  • No se dispone de un tratamiento específico. Revisores expertos Dr Anneke VAN DER KOOI Última actualización: Octubre 2004 Fuente:[femexer.org]

Pronóstico

  • Algunos pacientes tienen un curso rápido, pero en los casos restantes el pronóstico es incierto.[ecured.cu]
  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]

Prevención

  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]

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