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Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A


Presentación

  • Gracias Georgia Sarquella Brugada, Carles Bautista… 27-04-2016 Presentación I Carrera contra la Laminopatía Hoy, a las 1900h, tendrá lugar la presentación oficial de la I CARRERA CONTRA LA LAMINOPATIA.[fundacionandresmarcio.org]
  • Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural.[enfermedades-raras.org]
  • La DMOF es una entidad frecuentemente de herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y que clínicamente tiene una presentación tardía.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Es posible caracterizar algunas distrofias mediante técnicas inmuno-histoquímicas del músculo. Diagnóstico genético complejo. Otras:HiperCKemia variable. EMG miopático. Biopsia con cambios distróficos inespecíficos.[neuropedwikia.es]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • Al secuenciar el gen LMNA se encontró la mutación R377L y se realizó diagnóstico de LGMD1B.[revistas.unal.edu.co]
  • Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • Pruebas y exámenes Tratamiento No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética.[eclinicalworks.adam.com]
  • Otras: HiperCKemia ( Tratamiento Sintomático. Especial atención al control cardiológico.[neuropedwikia.es]
  • La UE aprueba 'Translarna' (PTC Therapeutics) para el tratamiento de pacientes con distrofia muscular de Duchenne.[asociacionbene.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Mortalidad aumentada, especialmente en formas sindrómicas por complicaciones respiratorias.[neuropedwikia.es]
  • […] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico[eclinicalworks.adam.com]
  • Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • XVII [ 2 ] Etiología [ editar ] Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia[es.wikipedia.org]
  • La edad de comienzo es muy variable dependiendo de la etiología (desde preescolares hasta edad adulta).[neuropedwikia.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]

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