Presentación
La enfermedad se expresa de forma variable respecto a la edad de presentación y gravedad, causando grave discapacidad en una alta proporción de los afectados. [ciberisciii.es]
La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas. [orpha.net]
Por estas razones, creemos que esta presentación puede alertar sobre el importante sub-diagnóstico que esta enfermedad tiene en Chile. [scielo.conicyt.cl]
Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural. [enfermedades-raras.org]
Se obtuvo el consentimiento por escrito del paciente para la presentación y publicación de este artículo, incluidas las imágenes. También se recibió la autorización del comité de ética. [revespcardiol.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Las sarcoglicanopatias son enfermedades que afectan al funcionamiento del músculo causando debilidad y cansancio. [sjdhospitalbarcelona.org]
La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta. [thnm.adam.com]
Es una enfermedad neuromuscular minoritaria caracterizada principalmente por una debilidad muscular progresiva de la musculatura, sobretodo alrededor de hombros y muslos. [migranodearena.org]
Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular [asemcv.org]
La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas. [orpha.net]
- Dificultades al subir escaleras
Los afectados crearon en 2015 la asociación Conquistando Escalones (nombre por su dificultad de subir escaleras), después de que en 2013 se descubriera que el gen que causa esta distrofia, codificando erróneamente la proteína Transportina 3, está a la [lasexta.com]
Afectados crearon en 2015 la asociación Conquistando Escalones --nombre por su dificultad de subir escaleras--, después de que en 2013 se descubriera que el gen que causa esta distrofia --codificando erróneamente la proteína Transportina 3-- está a la [europapress.es]
Ambos caminan a día de hoy, pero Gerard tiene muchas dificultades para subir escaleras. “También se cae mucho, y cuando ocurre, cada vez le cuesta más levantarse por sí mismo”, relata Jéssica. [lavanguardia.com]
Un niño con distrofia muscular puede empezar a tropezar, caminar como un pato, tener dificultades para subir escaleras o andar como si fuera de puntillas (sin apoyar los talones en el suelo). [kidshealth.org]
Respiratorio
- Insuficiencia respiratoria
Los que están en alto riesgo de insuficiencia respiratoria deben someterse a pruebas de función pulmonar. [msdmanuals.com]
Se desarrolla insuficiencia respiratoria. El fallecimiento ocurre en la segunda década de la vida. 2- Enfermedad de Becker: se caracteriza por un inicio más tardío y una evolución mucho más lenta que la anterior. [neuropedwikia.es]
Sin olvidar que también se puede observar insuficiencia respiratoria, así como una leve debilidad facial y disfagia. [somosdisca.es]
Aparatos para mejorar la respiración: Pueden ser necesarios en algunos casos en la última etapa de la enfermedad, ya que puede ocurrir insuficiencia respiratoria crónica Monitoreo para detectar signos de hipoventilación nocturna (trastornos del sueño, [rarediseases.info.nih.gov]
En pacientes con subtipos como la DMC2I puede haber músculos débiles implicados en la respiración, por lo que pueden desarrollar insuficiencia respiratoria. [elsevier.es]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular [asemcv.org]
Síntomas, diagnostico y tratamiento Los pacientes tipicamente presentan síntomas como una debilidad muscular progresiva en piernas y brazos, caidas frecuentes, contracturas en el tendón de aquiles que conduce a un patron de marcha en puntillas y orina [rtve.es]
Las Distrofias Musculares de cinturas (LGMD) son un grupo de enfermedades de origen genético caracterizada por una lenta degeneración de los músculos esqueléticos que producen una debilidad muscular irreversible. [neuromuscularbcn.org]
[…] es una debilidad muscular progresiva. [mayoclinic.org]
Es una enfermedad neuromuscular minoritaria caracterizada principalmente por una debilidad muscular progresiva de la musculatura, sobretodo alrededor de hombros y muslos. [migranodearena.org]
- Miopatía
Hace poco se descubrió que la causa de esta miopatía es una mutación del gen de la transportina 3 (TNPO3). [genotipia.com]
la miopatía miofibrilar, la miopatía distal, los trastornos relacionados con anomalías del colágeno 6 y la dermatomiositis. [orpha.net]
Recientemente se ha descubierto que esta miopatía está causada por una mutación del gen de la transportina 3 (TNPO3). [incliva.es]
Hemos incluido un panel adicional, seleccionado por las características peculiares en biopsia muscular, para estudio de las miopatías miofibrilares. REFERENCIAS Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. [neurohic.com]
Miopatías. En: Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana; 2007. Navarro C, Teijeira S, San Millá B. Miopatías metabólicas .Protocolos de Neurología Pediátrica .2008.Aeped [neuropedwikia.es]
- Atrofia muscular
[…] generan debilidad y atrofia muscular. [elsevier.es]
Las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo [enfermedades-raras.org]
Los principales síntomas son la debilidad muscular, la miotonía (en la cual, los músculos tienen problemas para relajarse después de haberse contraído) y la atrofia muscular (el músculo se encoje con el paso del tiempo). [kidshealth.org]
- Debilidad muscular proximal
Los pacientes típicamente presentan debilidad muscular proximal simétrica, de progresión lenta que puede acompañarse de afectación facial y reflejos tendinosos disminuidos o ausentes. [msdmanuals.com]
El diagnóstico diferencial primero debe excluir las causas más frecuentes de debilidad muscular de predominio proximal. [elsevier.es]
Diagnóstico
El pequeño comenzó entonces un periplo de médicos y de pruebas diagnósticas pero no encontraron nada: le decían que todo estaba bien. "Fue entonces cuando nos relajamos. [lasexta.com]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (o preimplantacional) está disponible siempre que el gen causante de la enfermedad en la familia ha sido identificado. [orpha.net]
Los hallazgos clínicos caracteristicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico que requiere como confirmación final un análisis de mutación del ADN y en algunos casos, biopsia de músculos. [rtve.es]
Y es que “uno de los problemas que pasan es que llegar al diagnóstico puede tardar más de cinco años, y que a veces previamente te han dado otro diagnóstico, y cuando ven que no evoluciona, se vuelven a hacer pruebas y se encuentran con que no era la [novaciencia.es]
En estos casos puede haber fasciculaciones, lo que hace importante el diagnóstico diferencial con la enfermedad de motoneurona. DIAGNÓSTICO La CPK suele ser normal o estar ligeramente elevada. [neurowikia.es]
Tratamiento
Es imprescindible obtener recursos para colaborar en la financiación de proyectos de investigación que avancen en el estudio y tratamiento de esta afección. [rtve.es]
El objetivo del proyecto es validar los fármacos candidatos como tratamiento de la LGMDD2 en un modelo celular. [genotipia.com]
Así, lo primero es “establecer los tratamientos paliativos o de mantenimiento para que la enfermedad no avance”. [novaciencia.es]
“A este nivel, lo único que nos permite es entender un poco mejor las bases moleculares y los mecanismos fisiopatológicos de esta enfermedad”, señala Martí, que aún ve lejos la posibilidad de desarrollar tratamientos específicos. [gacetamedica.com]
Además, sin cejar en el empeño de retomar el congreso presencial, los encuentros virtuales cada pocos meses son una grandísima herramienta para poder trabajar de forma más rápida y efectiva hacia la meta de nuevos tratamientos. [conquistandoescalones.org]
Pronóstico
Esta firma de miRNA expresados diferencialmente podría ser un biomarcador potencial para el diagnóstico, el pronóstico o la estratificación de la enfermedad de los pacientes con LGMD. 2. [fundacionareces.es]
Pronóstico El curso clínico de la LGMD es generalmente progresivo, aunque es altamente variable y dependiente de la gravedad de la mutación genética individual. [orpha.net]
[…] respiratoria Control del peso Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares Grupos de apoyo La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso: www.mda.org Expectativas (pronóstico [thnm.adam.com]
Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico [enfermedades-raras.org]
Algunos pacientes tienen un curso rápido, pero en los casos restantes el pronóstico es incierto. [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
Etiología Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes de los miofilamentos, aparato contráctil, lámina nuclear, sarcolema o citoplasma de las células musculares Métodos diagnósticos El diagnóstico de las [orpha.net]
Etiología desconcertante Según la definición de la Muscular Dystrophy Association, las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000. [orpha.net]
Las mutaciones de novo fueron inicialmente descritas como raras en publicaciones más antiguas, pero no parece ser el caso en la epidemiología de la distrofia facioescapulohumeral 16. [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
La fukutina es una de las proteínas implicadas en su glucosilación y la fisiopatología de las distroglicanopatías2. [revespcardiol.org]
[…] las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas necesarias para llevar a cabo la función muscular (v. el cuadro Comprender la fisiopatología [elsevier.es]
Prevención
El tratamiento se centra en el mantenimiento de la función y la prevención de las contracturas. [msdmanuals.com]
El descubrimiento de sus causas y el hecho de que la transportina-3 esté involucrada en la reproducción del VIH puede repercutir en la búsqueda de un tratamiento o prevención no solo de esta distrofia sino de otras miopatías y del SIDA. [ciberisciii.es]
Prevención No existe un tratamiento para la LGMD. El manejo de la patología va a depender del subtipo de distrofia que presente el paciente y va a estar enfocada a mejorar su calidad de vida. [tellmegen.com]
Prevención Actualmente se ofrece asesoría genética a las personas afectadas y a sus familias. Pronto, las pruebas moleculares involucrarán secuencias completas de genomas en pacientes y sus familiares para realizar un mejor diagnóstico. [thnm.adam.com]