Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Dificultades al subir escaleras
Los afectados crearon en 2015 la asociación Conquistando Escalones (nombre por su dificultad de subir escaleras), después de que en 2013 se descubriera que el gen que causa esta distrofia, codificando erróneamente la proteína Transportina 3, está a la [lasexta.com]
Afectados crearon en 2015 la asociación Conquistando Escalones --nombre por su dificultad de subir escaleras--, después de que en 2013 se descubriera que el gen que causa esta distrofia --codificando erróneamente la proteína Transportina 3-- está a la [europapress.es]
Un niño con distrofia muscular puede empezar a tropezar, caminar como un pato, tener dificultades para subir escaleras o andar como si fuera de puntillas (sin apoyar los talones en el suelo). [kidshealth.org]
Musculoesquelético
- Miopatía
la miopatía miofibrilar, la miopatía distal, los trastornos relacionados con anomalías del colágeno 6 y la dermatomiositis. [orpha.net]
Hemos incluido un panel adicional, seleccionado por las características peculiares en biopsia muscular, para estudio de las miopatías miofibrilares. REFERENCIAS Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. [neurohic.com]
El descubrimiento de sus causas y el hecho de que la transportina-3 esté involucrada en la reproducción del VIH puede repercutir en la búsqueda de un tratamiento o prevención no solo de esta distrofia sino de otras miopatías y del SIDA. [ciberisciii.es]
De momento, cobra relevancia el papel de los defectos en las proteínas de envoltura nuclear como causas de las miopatías hereditarias. [gacetamedica.com]
Miopatías. En: Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana; 2007. Navarro C, Teijeira S, San Millá B. Miopatías metabólicas .Protocolos de Neurología Pediátrica .2008.Aeped [neuropedwikia.es]
- Debilidad muscular
Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de herencia). [tellmegen.com]
La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. [mayoclinic.org]
Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular [asemcv.org]
La debilidad muscular se suele iniciar en los músculos de la pelvis y luego se añaden los de los hombros y la espalda. [kidshealth.org]
La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: • Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras • Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos • Babeo • Párpado caído (ptosis) • Caídas frecuentes • Pérdida de [comunidad.madrid]
- Atrofia muscular
El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable. [enfermedades-raras.org]
Los principales síntomas son la debilidad muscular, la miotonía (en la cual, los músculos tienen problemas para relajarse después de haberse contraído) y la atrofia muscular (el músculo se encoje con el paso del tiempo). [kidshealth.org]