Presentación
La enfermedad se expresa de forma variable respecto a la edad de presentación y gravedad, causando grave discapacidad en una alta proporción de los afectados. [ciberisciii.es]
La presentación al inicio se suele caracterizar por debilidad de la cadera y de la musculatura proximal de las piernas. [orpha.net]
Por estas razones, creemos que esta presentación puede alertar sobre el importante sub-diagnóstico que esta enfermedad tiene en Chile. [scielo.conicyt.cl]
Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural. [enfermedades-raras.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Dificultades al subir escaleras
Los afectados crearon en 2015 la asociación Conquistando Escalones (nombre por su dificultad de subir escaleras), después de que en 2013 se descubriera que el gen que causa esta distrofia, codificando erróneamente la proteína Transportina 3, está a la [lasexta.com]
Afectados crearon en 2015 la asociación Conquistando Escalones --nombre por su dificultad de subir escaleras--, después de que en 2013 se descubriera que el gen que causa esta distrofia --codificando erróneamente la proteína Transportina 3-- está a la [europapress.es]
Un niño con distrofia muscular puede empezar a tropezar, caminar como un pato, tener dificultades para subir escaleras o andar como si fuera de puntillas (sin apoyar los talones en el suelo). [kidshealth.org]
Musculoesquelético
- Miopatía
la miopatía miofibrilar, la miopatía distal, los trastornos relacionados con anomalías del colágeno 6 y la dermatomiositis. [orpha.net]
Hemos incluido un panel adicional, seleccionado por las características peculiares en biopsia muscular, para estudio de las miopatías miofibrilares. REFERENCIAS Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. [neurohic.com]
El descubrimiento de sus causas y el hecho de que la transportina-3 esté involucrada en la reproducción del VIH puede repercutir en la búsqueda de un tratamiento o prevención no solo de esta distrofia sino de otras miopatías y del SIDA. [ciberisciii.es]
De momento, cobra relevancia el papel de los defectos en las proteínas de envoltura nuclear como causas de las miopatías hereditarias. [gacetamedica.com]
Miopatías. En: Neurología Pediátrica. Madrid: Panamericana; 2007. Navarro C, Teijeira S, San Millá B. Miopatías metabólicas .Protocolos de Neurología Pediátrica .2008.Aeped [neuropedwikia.es]
- Debilidad muscular
Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de herencia). [tellmegen.com]
La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. [mayoclinic.org]
Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular [asemcv.org]
La debilidad muscular se suele iniciar en los músculos de la pelvis y luego se añaden los de los hombros y la espalda. [kidshealth.org]
La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: • Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras • Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos • Babeo • Párpado caído (ptosis) • Caídas frecuentes • Pérdida de [comunidad.madrid]
- Atrofia muscular
El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta la enfermedad de Kugelberg Welander o atrofia muscular espinal juvenil, la miastenia gravis y las miopatías metabólicas. El patrón de herencia es muy variable. [enfermedades-raras.org]
Los principales síntomas son la debilidad muscular, la miotonía (en la cual, los músculos tienen problemas para relajarse después de haberse contraído) y la atrofia muscular (el músculo se encoje con el paso del tiempo). [kidshealth.org]
Neurológico
- Inteligencia promedio
Aunque la mayoría de los niños afectados por este tipo de distrofia tienen una inteligencia promedio, alrededor de un tercio de los mismos presenta trastornos del aprendizaje y una cantidad reducida, discapacidades intelectuales. [kidshealth.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (o preimplantacional) está disponible siempre que el gen causante de la enfermedad en la familia ha sido identificado. [orpha.net]
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma con una biopsia muscular y un test genético que puede determinar el tipo de distrofia y la mutación exacta que la causa. [es.wikipedia.org]
Palabras clave: Diagnóstico, Distrofia muscular de la cintura, Genética, Genética médica, Neurología, Proteínas, Revisión, Sarcolema, Tratamiento ID MEDES: 62217 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]
En ellos nos hemos basado para ayudar a la toma de decisiones clínicas para elegir el mejor panel de diagnóstico molecular: Distrofinopatías ( DMD ) Distrofia muscular de cinturas (tanto a nivel pélvico como de hombros) Distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss [neurohic.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
“A este nivel, lo único que nos permite es entender un poco mejor las bases moleculares y los mecanismos fisiopatológicos de esta enfermedad”, señala Martí, que aún ve lejos la posibilidad de desarrollar tratamientos específicos. [gacetamedica.com]
Desde que en 2013 se descubriera que la proteína que los hace enfermar los hace inmunes al VIH, siete grupos de investigación trabajan en la búsqueda de tratamientos tanto de la enfermedad muscular como del virus del sida, detalla ‘Conquistando escalones [valenciaextra.com]
El descubrimiento de sus causas y el hecho de que la transportina-3 esté involucrada en la reproducción del VIH puede repercutir en la búsqueda de un tratamiento o prevención no solo de esta distrofia sino de otras miopatías y del SIDA. [ciberisciii.es]
Palabras clave: Diagnóstico, Distrofia muscular de la cintura, Genética, Genética médica, Neurología, Proteínas, Revisión, Sarcolema, Tratamiento ID MEDES: 62217 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]
Pronóstico
Pronóstico El curso clínico de la LGMD es generalmente progresivo, aunque es altamente variable y dependiente de la gravedad de la mutación genética individual. [orpha.net]
Las calpainopatías: las formas recesivas suelen debutar entre los 10 y 15 años, son las más frecuentes en nuestro medio y se deben mayoritariamente a mutaciones en el gen de la calpaína 3 (LGMD 2A) las formas de herencia recesiva suelen tener un peor pronóstico [enfermedades-raras.org]
Es de gran importancia para el tratamiento de la enfermedad y para la estimación del potencial de restablecimiento de la función, es decir, el pronóstico. [es.wikipedia.org]
Etiología
Etiología Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes de los miofilamentos, aparato contráctil, lámina nuclear, sarcolema o citoplasma de las células musculares Métodos diagnósticos El diagnóstico de las [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada global para todas las formas de LGMD varía desde 1/44.000 a 1/123.000. [orpha.net]
Las mutaciones de novo fueron inicialmente descritas como raras en publicaciones más antiguas, pero no parece ser el caso en la epidemiología de la distrofia facioescapulohumeral 16. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
El descubrimiento de sus causas y el hecho de que la transportina-3 esté involucrada en la reproducción del VIH puede repercutir en la búsqueda de un tratamiento o prevención no solo de esta distrofia sino de otras miopatías y del SIDA. [ciberisciii.es]
Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. [tellmegen.com]
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso. [ 1 ] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de [es.wikipedia.org]