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Distrofia muscular de Becker


Presentación

Miopatía
  • La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos.[neurologia.com]
  • […] asociada a calambres, mioglobinuria, elevación asintomática de la creatinfosfokinasa (CPK) muscular, miopatía de inicio en la adultez tardía y otros cuadros de reciente descripción que semejan otras miopatías.[sites.google.com]
  • , el número de giros y el promedio de su amplitud se han convertido en un criterio muy sensible para la diferenciación de las miopatías y las neuropatías (9).[scielo.org.co]
  • Director: La distrofia muscular de Becker es una miopatía hereditaria de carácter recesivo ligada al cromosoma X que guarda semejanzas con la distrofia de Duchenne pero con una evolución más lenta (2).[scielo.isciii.es]
Atrofia muscular
  • A la larga, se manifiesta atrofia muscular , pero algunos músculos pueden hipertrofiarse.[cun.es]
  • Características clínicas Los pacientes con DMD y DMB se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luego distal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar e imposibilidad[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Esto puede ser un reflejo de las mejoras en las pruebas de diagnóstico para personas más jóvenes y de la dificultad para obtener información de diagnóstico de registros médicos de las personas de edad avanzada.[cdc.gov]
  • Algunas de las pruebas que pueden realizarse para su diagnóstico son: Biopsia . Consiste en extraer una muestra de tejido de los músculos para que sea examinada en los laboratorios. Electromiografía .[onsalus.com]
  • Palabras clave Diagnóstico Distrofia muscular de Duchenne Distrofina Gen DMD PCR Técnicas moleculares Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Le puede interesar[neurologia.com]
  • Las pruebas de laboratorio que ayudan a confirmar el diagnóstico incluyen: [3] CPK Electromiografía (EMG) Biopsia muscular Prueba genética .[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Tratamiento de la distrofia muscular de Becker No existe una cura definitiva para la distrofia muscular de Becker, aunque sí se aplican tratamientos paliativos que pueden mejorar la calidad de vida del paciente acudiendo al fisioterapeuta con el objetivo[onsalus.com]
  • La tasa de eventos adversos fue similar entre los grupos de tratamiento y placebo (evidencia de certeza baja).[cochrane.org]
  • Sin embargo, hay muchas drogas nuevas que actualmente están siendo probadas en ensayos clínicos que muestran promesas significativas en el tratamiento de esta enfermedad.[nlm.nih.gov]
  • El tratamiento acutal tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • La DMD tiene un pronóstico grave debido al deterioro progresivo de los músculos que colaboran con funciones vitales, como el corazón o los pulmones.[asem-esp.org]
  • Expectativas (pronóstico) La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin embargo, el grado de discapacidad varía. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas.[arh.adam.com]
  • Esto puede ser debido a que la primera es la más grave y de peor pronóstico. Sigue siendo necesario realizar más estudios para avanzar sobre el estado actual de estos tratamientos.[revpediatria.sld.cu]
  • El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución.[cun.es]

Fisiopatología

  • El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia.[scielo.org.co]

Prevención

  • MD STAR net es financiada y administrada por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).[cdc.gov]
  • Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria ) Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado distrofia muscular de Becker Prevención[arh.adam.com]
  • El tratamiento es sintomático y pluridisciplinar: ortopédico (prevención y tratamiento de las retracciones, fisioterapia, prótesis, artrodesis vertebral (a la edad de 12-15 años) y soporte técnico), respiratorio (prevención y tratamiento de las infecciones[enfermedades-raras.org]
  • PREVENCIÓN Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.[ahedysia.org]
  • El asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el ofrecimiento de opciones reproductivas pueden ser herramientas útiles para la prevención de nuevos afectados en las familias. Referencias 1. Emery AE. The muscular dystrophies.[scielo.org.co]

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