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Distrofia muscular congénita tipo Ullrich


Presentación

  • El Hospital Universitario La Paz de Madrid ha acogido la presentación de este libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico clínico se hizo en este centro sanitario de la[actasanitaria.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el historial del paciente y el reconocimiento de características clínicas típicas.[orpha.net]
  • Su enfermedad, una forma particular de distrofia muscular, se le diagnosticó cuando ya tenía cuatro años y medio.[es.aleteia.org]
  • A menudo, aunque estos síntomas hayan estado presentes desde el nacimiento, el diagnóstico no se alcanza hasta bien avanzada la infancia ó incluso la edad adulta, ya que muchos de estos signos pueden pasar desapercibidos.[neurohic.com]
  • El Hospital Universitario La Paz de Madrid ha acogido la presentación de este libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico clínico se hizo en este centro sanitario de la[actasanitaria.com]
  • Elena Romero, de ocho años, sufre distrofia muscular congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI, una enfermedad rara y degenerativa de difícil diagnóstico.[lavanguardia.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD.[orpha.net]
  • El INGEMM ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no tiene tratamiento para su cura.[actasanitaria.com]
  • El dinero recaudado por la venta de su libro se destinará a la investigación para lograr tratamientos contra la distrofias musculares congénitas a través de los proyectos de Cure CMD, Fundación Noelia y D'Genes.[20minutos.es]
  • […] factores contribuyentes podrían ser diferencias en los tipos de distrofia muscular, factores genéticos o ambientales, otras afecciones de salud como presión arterial alta, factores sociales y económicos individuales o el acceso y uso de las opciones de tratamiento[consumer.healthday.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La UCMD es una enfermedad progresiva grave. La mayoría de pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo, normalmente antes de la pubertad.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI ( COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 ) y se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] diferencia entre los blancos y los afroamericanos con distrofia muscular a fin de que se pueda abordar", dijo en un comunicado de prensa la autora del estudio Aileen Kenneson, que realizó la investigación mientras estaba en los Centros para el Control y la Prevención[consumer.healthday.com]

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