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Distrofia muscular congénita tipo 1D


Presentación

Dolor
  • Se pueden usar determinados medicamentos recetados para manejar el dolor, así como para detener el deterioro muscular dentro de algunas formas de DM.[christopherreeve.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • “Sabemos que las familias encuentran extremadamente difícil vivir en un limbo sin un diagnóstico preciso, especialmente en esta época de crecimiento para la medicina de precisión.[revistageneticamedica.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Existe algún tratamiento? No hay un tratamiento específico para ninguna de las diversas formas de DM. A menudo se practica fisioterapia para prevenir contracturas musculares dolorosas.[christopherreeve.org]
  • Los resultados de este artículo podrían ayudar a algunas de las familias que viven con distrofia muscular congénita a recibir un diagnóstico más rápido, pavimentar el camino hacia un tratamiento potencial para esta mutación en el futuro.”[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia. A día de hoy, el pronóstico sólo puede ser mejorado mediante un manejo pluridisciplinar, en particular ortopédico y respiratorio.[orpha.net]

Fisiopatología

  • Somos un grupo de investigación con larga experiencia en el estudio molecular de enfermedades genéticas humanas, principalmente centrado en el estudio de la fisiopatología y la genética de las distroglicanopatías.[sites.google.com]

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