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Distrofia muscular congénita tipo 1C


Presentación

Ptosis
  • Tanto la ptosis como la disfagia pueden tratarse de forma quirúrgica mediante intervenciones relativamente sencillas. 1.7.[asem-esp.org]
  • […] adolescencia o las etapas tempranas de la adultez y consisten en miotonía (retraso de la relajación después de la contracción muscular), debilidad y consunción de los músculos distales de los miembros (sobre todo en la mano) y los músculos faciales (la ptosis[msdmanuals.com]
Dificultades de alimentación
  • Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor.[msdmanuals.com]
Atrofia muscular
  • Information in English Title Categorías: Esta enfermedad se agrupa bajo: Atrofia muscular espinal tipo 1, o la enfermedad de Werdnig Hoffmann, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Resumen La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular[orpha.net]
  • En el periodo neonatal, el diagnóstico diferencial incluye miopatía de Bethlem y otras formas de distrofia muscular congénita (DMC) y miopatía, atrofia muscular espinal, formas del síndrome de Ehlers-Danlos, y síndrome de Marfan (consulte estos términos[femexer.org]
Accidente cerebrovascular
  • El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura.[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La detección de mutaciones en los tres genes de colágeno VI es el método de referencia para el diagnóstico. El diagnóstico prenatal es viable.[femexer.org]
  • “Sabemos que las familias encuentran extremadamente difícil vivir en un limbo sin un diagnóstico preciso, especialmente en esta época de crecimiento para la medicina de precisión.[revistageneticamedica.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación requiere realizar estudios por imagen: escáner y Resonancia Nuclear Magnética para confirmar las lesiones del sistema nervioso central.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • El tratamiento es dirigido al tratamiento de los síntomas para poder mejorar la calidad de vida. [2] Última actualización: 9/21/2016 La atrofia muscular espinal tipo I es una enfermedad bastante severa que se inicia en los bebés recién nacidos hasta como[rarediseases.info.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD.[femexer.org]
  • Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento). 11.[asem-esp.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia. A día de hoy, el pronóstico sólo puede ser mejorado mediante un manejo pluridisciplinar, en particular ortopédico y respiratorio.[orpha.net]
  • Pronóstico La condición suele ser letal en los primeros meses de vida, con casi todos los niños que mueren por la edad de tres años. Descripción El síndrome de Walker-Warburg es una dolencia cruel y mortal.[ecured.cu]
  • En general, cuanto más temprano comienzan los síntomas, peor es el pronóstico . En muchos casos la sobrevida es hasta los dos años de edad.[rarediseases.info.nih.gov]
  • (PP*): La fracción de eyección indica la capacidad de los ventrículos para contraerse, y es el marcador pronóstico más importante. Predominio Derecho: Edema de EEII, hepatomegalia congestiva y congestión venosa sistémica.[studocu.com]

Etiología

  • Etiología Se trata de una enfermedad congénita hereditaria que afecta el sistema nervioso central, que, por lo tanto, conlleva severas disfunciones de las funciones neurológicas.[ecured.cu]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]
  • […] grave y se relaciona con daño estructural HTA • • • El Volumen sistólico se relaciona de manera Lineal con el Consumo de VO2 Factor de riesgo más importante para ACV GC - Determinado por ley de Fick; VO2 GC x D(a-v)o2 o Q: 5 l/min (35 – 85 ml/Kg/min) Etiología[studocu.com]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA CARDIOVASCULAR David Salas Barrera Kinesiología UM. Insuficiencia Cardíaca • • • • Factores precipitantes de IC: Condición que altera o impide el llenado y/o eyección ventricular.[studocu.com]

Prevención

  • El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal 1 también se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]

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