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Distrofia muscular congénita tipo 1A


Presentación

  • Gracias Georgia Sarquella Brugada, Carles Bautista… 27-04-2016 Presentación I Carrera contra la Laminopatía Hoy, a las 1900h, tendrá lugar la presentación oficial de la I CARRERA CONTRA LA LAMINOPATIA.[fundacionandresmarcio.org]
  • No se inicia infancia a la edad adulta. en la mitad de la en la primera en la primera década γ , β y δ tienden a ser más graves. tercera década o segunda décadas La mayoría de los casos se inician en la primera década Modo presentación.[researchgate.net]
  • La DM1 de presentación congénita debe estar en el diagnóstico diferencial de todo neonato con debilidad muscular severa y compromiso respiratorio.[elsevier.es]
Dificultades de alimentación
  • Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor.[msdmanuals.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la distrofia muscular A. López de Munain, F. García Bragado, A. Sáenz, D. Otaegui y P. Camaño DIAGNÓSTICO Algoritmos diagnósticos.[researchgate.net]
  • […] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3 .[elsevier.es]
  • Diagnóstico Biopsia muscular Análisis de mutaciones del DNA Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.[msdmanuals.com]
  • La detección de mutaciones en los tres genes de colágeno VI es el método de referencia para el diagnóstico. El diagnóstico prenatal es viable.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Terapia para prevenir las contracturas El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • Actualmente no existe tratamiento para la MDC1A. Los pacientes reciben tratamientos paliativos, que abordan principalmente los síntomas, las discapacidades y las consecuencias clínicas de la enfermedad.[caixaimpulse.com]
  • En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD.[femexer.org]
  • Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento). 11.[asem-esp.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia. A día de hoy, el pronóstico sólo puede ser mejorado mediante un manejo pluridisciplinar, en particular ortopédico y respiratorio.[orpha.net]
  • La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética.[elsevier.es]

Etiología

  • La incidencia y prevalencia del sindrome hipotónico es difícil de determinar, dado que es una característica presente en muchos trastornos de diversa etiología 3 , sin embargo es un motivo de consulta frecuente en pediatría, de hecho algunos estudios[elsevier.es]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]

Prevención

  • Tratamiento Mantenimiento de la función y prevención de contracturas El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas.[msdmanuals.com]
  • La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética.[elsevier.es]

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