Edit concept Question Editor Create issue ticket

Distrofia muscular congénita por mutación de LMNA


Presentación

  • La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ).[elsevier.es]
  • Nuestro grupo ha estudiado la presencia de mutaciones en el gen de la desmina en 71 pacientes con MCD idiopática (en cerca de un tercio de presentación familiar), sin que se hallase ninguna mutación asociada con la enfermedad (datos no expuestos).[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Este panel genético está disponible para la comunidad médica con el fin de mejorar el diagnóstico genético en el campo de las NMD.[revistageneticamedica.com]
  • El diagnóstico puede ser prenatal en fetos con anomalías cerebrales severas.[elsevier.es]
  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico? Conocer el modo de transmisión es un elemento esencial del diagnóstico. El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, en su evolución y en el estudio de su modo de transmisión genética.[asemaragon.com]
  • Se están intentando desarrollar nuevas herramientas diagnósticas utilizando tecnología basada en chips de ADN 30 . Por el momento, parece factible elaborar un sistema diagnóstico de las mutaciones descritas hasta ahora.[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • Entre los proyectos que pondrán en marcha figura contrastar, por vez primera, la validez terapéutica del “corta- pega” genético en el tratamiento de este tipo de distrofias musculares.[isciii.es]
  • La identificación de estas alteraciones permitirá en un futuro poder establecer tratamientos más individualizados en base al risgo de severidad y manifestación más o menos temprana de la patología. Referencias de Leeuw R et al.[revistageneticamedica.com]
  • Por ello, se debe instaurar precozmente una fisioterapia de estiramiento intensivo articular y cervico-axial (al menos 3 sesiones semanales) y el tratamiento ortopédico.[elsevier.es]
  • El tratamiento ortopédico (fisioterapia y aparatos) debe ser precoz, permanente e individualizado.[asemaragon.com]

Pronóstico

  • El análisis del registro clínico y genético pretende identificar modificadores genéticos que pueden ayudar a establecer indicadores de pronóstico clínico.[revistageneticamedica.com]
  • Se ha intentado establecer una relación directa entre genotipo-fenotipo y pronóstico. Sin embargo, como veremos a continuación, distintas mutaciones en un mismo gen pueden dar lugar a fenotipos completamente diferentes.[revespcardiol.org]
  • Al igual que en otras laminopatías de músculo esquelético, el pronóstico depende de las complicaciones cardiacas (arritmias, cardiomiopatía), necesitando una vigilancia cardiológica estrecha (anual o bianual) con ECG Holter de 24 horas y ecocardiografía[elsevier.es]

Etiología

  • De ser así, la etiología de dos enfermedades aparentemente muy distintas podría explicarse por un mecanismo común: la acumulación de núcleos dañados como resultado de la reducida capacidad de la lámina para soportar el estrés mecánico.[revespcardiol.org]

Fisiopatología

  • La información obtenida puede servir como punto de partida para nuevas investigaciones sobre la fisiopatología de estos procesos musculares degenerativos y finalmente, establecer las bases de posibles ensayos terapéuticos personalizados.[revistageneticamedica.com]
  • Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento.[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!