Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con [monografias.com]

La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ). [elsevier.es]

Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria. [accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico diferencial En el estudio de las MI existen diversas situaciones en las que se plantean diagnósticos diferenciales con otras entidades nosológicas y que tienen importantes implicaciones diagnósticas, pronósticas y de tratamiento. [reumatologiaclinica.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO, HALLAZGOS FÍSICOS Y CÓDIGO ICD-9-CM Pruebas de diagnóstico : MRI del cerebro, concentración de creatina quinasa (CK) en suero, biopsia muscular, inmunotinción de músculo y pruebas genéticas. [es.whatisbaby.com]

El diagnóstico puede ser prenatal en fetos con anomalías cerebrales severas. [elsevier.es]

Diagnóstico: DMC con déficit de merosina MDC1A. Tratamiento rehabilitador: movilización para mantenimiento del recorrido articular, estimulación psicomotriz para intentar conseguir control cefálico y de tronco. [biblioteca.congresosermef.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento rehabilitador: movilización para mantenimiento del recorrido articular, estimulación psicomotriz para intentar conseguir control cefálico y de tronco. [biblioteca.congresosermef.com]

TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker. [accessmedicina.mhmedical.com]

El tratamiento consiste en retirar la colchicina. La cloroquina y la hidroxicloroquina pueden también producir miopatía 24. [reumatologiaclinica.org]

TRATAMIENTO Actualmente no hay cura para Merosin Deficient CMD. Las condiciones de vida se mejoran mediante fisioterapia para reducir la contractura y la artrodesis para limitar la deformación. [es.whatisbaby.com]

El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia. A día de hoy, el pronóstico sólo puede ser mejorado mediante un manejo pluridisciplinar, en particular ortopédico y respiratorio. [orpha.net]

Pronóstico: corta esperanza de vida por gran riesgo de infecciones respiratorias. [biblioteca.congresosermef.com]

Diagnóstico diferencial En el estudio de las MI existen diversas situaciones en las que se plantean diagnósticos diferenciales con otras entidades nosológicas y que tienen importantes implicaciones diagnósticas, pronósticas y de tratamiento. [reumatologiaclinica.org]

Pueden aparecer alteraciones reversibles de latencia y amplitud en principio con buen pronóstico postquirúrgico, y en algún caso se ha correlacionado la caída brusca y completa de la respuesta motora con lesión postquirúrgica ( Pastor J et al. [monografias.com]

Al igual que en otras laminopatías de músculo esquelético, el pronóstico depende de las complicaciones cardiacas (arritmias, cardiomiopatía), necesitando una vigilancia cardiológica estrecha (anual o bianual) con ECG Holter de 24 horas y ecocardiografía [elsevier.es]

Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer, frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no. [monografias.com]

Junto con los hallazgos clínicos y de las pruebas de laboratorio, las pruebas neurofisiológicas permiten al clínico apreciar la riqueza de la fisiología y la fisiopatología del sistema neuromuscular. [reumatologiaclinica.org]

Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento. [elsevier.es]