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Distrofia muscular congénita merosina positiva


Presentación

  • Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con[monografias.com]
  • La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ).[elsevier.es]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial En el estudio de las MI existen diversas situaciones en las que se plantean diagnósticos diferenciales con otras entidades nosológicas y que tienen importantes implicaciones diagnósticas, pronósticas y de tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO, HALLAZGOS FÍSICOS Y CÓDIGO ICD-9-CM Pruebas de diagnóstico : MRI del cerebro, concentración de creatina quinasa (CK) en suero, biopsia muscular, inmunotinción de músculo y pruebas genéticas.[es.whatisbaby.com]
  • El diagnóstico puede ser prenatal en fetos con anomalías cerebrales severas.[elsevier.es]
  • Diagnóstico: DMC con déficit de merosina MDC1A. Tratamiento rehabilitador: movilización para mantenimiento del recorrido articular, estimulación psicomotriz para intentar conseguir control cefálico y de tronco.[biblioteca.congresosermef.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento rehabilitador: movilización para mantenimiento del recorrido articular, estimulación psicomotriz para intentar conseguir control cefálico y de tronco.[biblioteca.congresosermef.com]
  • TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El tratamiento consiste en retirar la colchicina. La cloroquina y la hidroxicloroquina pueden también producir miopatía 24 .[reumatologiaclinica.org]
  • Tratamiento El tratamiento consiste en: Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular Suplementos de creatina para incrementar la fuerza Medicamentos para problemas cardiacos.[slideshare.net]

Pronóstico

  • El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia. A día de hoy, el pronóstico sólo puede ser mejorado mediante un manejo pluridisciplinar, en particular ortopédico y respiratorio.[orpha.net]
  • Pronóstico: corta esperanza de vida por gran riesgo de infecciones respiratorias.[biblioteca.congresosermef.com]
  • Diagnóstico diferencial En el estudio de las MI existen diversas situaciones en las que se plantean diagnósticos diferenciales con otras entidades nosológicas y que tienen importantes implicaciones diagnósticas, pronósticas y de tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Pueden aparecer alteraciones reversibles de latencia y amplitud en principio con buen pronóstico postquirúrgico, y en algún caso se ha correlacionado la caída brusca y completa de la respuesta motora con lesión postquirúrgica ( Pastor J et al.[monografias.com]
  • Al igual que en otras laminopatías de músculo esquelético, el pronóstico depende de las complicaciones cardiacas (arritmias, cardiomiopatía), necesitando una vigilancia cardiológica estrecha (anual o bianual) con ECG Holter de 24 horas y ecocardiografía[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer , frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no.[monografias.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Junto con los hallazgos clínicos y de las pruebas de laboratorio, las pruebas neurofisiológicas permiten al clínico apreciar la riqueza de la fisiología y la fisiopatología del sistema neuromuscular.[reumatologiaclinica.org]
  • Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento.[elsevier.es]

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