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Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7


Presentación

  • La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal.[elsevier.es]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Disferlinopatías Las disferlinopatías se expresan clínicamente en diversas for- mas, pero fundamentalmente en dos: una presentación proximal en la LGMD 2B, y distal posterior en la miopatía de Miyoshi [36,37]. La presentación más común es la distal.[docsity.com]
Dislocación de la cadera
  • Hipotonía congénita, debilidad y retardo en adquirir pautas motoras, así como dislocación congénita de cadera, son características clínicas en esta entidad.[elsevier.es]
Tortícolis
  • Destacan tortícolis precoz y contracturas de los flexores de los dedos en la edad adulta [79,80].[docsity.com]
Dislocación
  • Hipotonía congénita, debilidad y retardo en adquirir pautas motoras, así como dislocación congénita de cadera, son características clínicas en esta entidad.[elsevier.es]
Hipotonía neonatal
  • La forma clásica de distrofia muscular congénita, con o sin merosina, se manifiesta desde el nacimiento: el niño es flácido (hipotonía neonatal) y sus miembros permanecen flexionados a causa de las retracciones musculares.[asemaragon.com]
Ataxia
  • Sólo mencionaremos a título de ejemplo (dado que es objeto de otra publicación) un caso en que contábamos con los siguientes datos: edad a la biopsia muscular: 19 años, hipotonía, atrofia muscular proximal y distal, escoliosis, ataxia, distrofia de cintura[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente, podemos ofrecer un diagnóstico prenatal fiable con técnicas inmunohistoquímicas en vellosidad corial. Conclusión.[neurologia.com]
  • En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean[elsevier.es]
  • En la DMC, el diagnóstico genético resulta fundamental en MOC, Fukuyama, FKRP y, en menor grado, en el déficit de merosina, Ullrich y DMERI, donde hay otros elementos que pueden llevar al diagnóstico.[docsity.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • La DMC merosino-negativa comprende un subgrupo de pacientes con potencial peor pronóstico dentro de la DMC clásica, por lo que es conveniente su diagnóstico precoz mediante el estudio del estado de la merosina, para realizar un estrecho seguimiento de[neurologia.com]
  • La gran variabilidad clínica intrafami- liar e interfamiliar no permite predecir un pronóstico en función del tipo de LGMD o el fenotipo de otros familiares afectados.[docsity.com]
  • Identificar las alteraciones genéticas en FLNA en estos pacientes confirma su diagnóstico, mejora el pronóstico y facilita el asesoramiento genético a las familias.[revespcardiol.org]
  • La CFTD, caracterizada por atrofia de fibras tipo 1, fue originalmente descrita por Brooke en 1973 6 como hipotonía congénita con fibras tipo 1 pequeñas o hipotróficas y relativo buen pronóstico.[elsevier.es]

Etiología

  • La complejidad de determinar la etiología de la enfermedad multivalvular dificulta el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes.[revespcardiol.org]

Prevención

  • CONSEJO GENÉTICO (PREVENCIÓN) La única forma de prevenir las distrofias musculares es median- te el consejo genético certero. Para lograr este objetivo se deben conocer las probabilidades de recurrencia de la enfermedad en la familia afectada.[docsity.com]

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