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Distrofia muscular congénita


Presentación

  • La presentación y severidad clínica varía según la deficiencia de merosina sea total o parcial 22 ( Figura 5 ).[elsevier.es]
  • El Hospital Universitario La Paz de Madrid ha acogido la presentación de este libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico clínico se hizo en este centro sanitario de la[actasanitaria.com]
  • Gracias Georgia Sarquella Brugada, Carles Bautista… 27-04-2016 Presentación I Carrera contra la Laminopatía Hoy, a las 1900h, tendrá lugar la presentación oficial de la I CARRERA CONTRA LA LAMINOPATIA.[fundacionandresmarcio.org]
  • Elena Romero, junto a la actriz Esperanza Moya, en la presentación de su libro 'Yo, Elena, y mi historia' (Imagen: Manuel Noguero) Cada vez le cuesta más no solo caminar, sino también actividades diarias tan simples como vestirse o abrir la tapa de un[tuotrodiario.hola.com]
Macroglosia
  • Es frecuente una hipertrofia muscular de miembros inferiores y pueden aparecer macroglosia y miocardiopatía dilatada en el curso de la enfermedad, pudiendo presentar una evolución severa a nivel motor y respiratorio.[elsevier.es]
Debilidad
  • Se caracterizan por provocar debilidad de los músculos que se inicia en la niñez, generalmente antes de los 2 años de edad.[es.wikipedia.org]
  • A menudo, la debilidad de los músculos faciales da lugar a ptosis y boca abierta.[ivami.com]
  • Descripción clínica Entre los hallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria, contracturas (que afectan particularmente[orpha.net]
  • Los niños presentan, desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida, hipotonía y debilidad de los músculos de las extremidades y del tronco. También pueden presentarse problemas respiratorios y alimentarios.[orpha.net]
  • La marcada inestabilidad y debilidad del cuello y la columna cervico-dorsal persisten durante los primeros años.[elsevier.es]
Disfagia
  • Al mismo tiempo, algunas personas sienten que se ahogan frecuentemente y pueden tener otros problemas relacionados con la dificultad de tragar (disfagia). Casi todos desarrollan estos dos problemas.[monografias.com]
Debilidad muscular
  • Resumen La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular[orpha.net]
  • En la infancia, la debilidad muscular y las contracturas restringen el movimiento e interfieren con el desarrollo de las habilidades motoras tales como sentarse, levantarse y caminar. Esta enfermedad también afecta el desarrollo del cerebro.[ivami.com]
  • La mayoría de pacientes no puede ejecutar y saltar adecuadamente debido a la debilidad muscular próxima, que también da lugar al uso maniobra del Gowers clásico' al presentarse del suelo.[news-medical.net]
  • La hipotonía y la debilidad muscular principalmente axial, cervico-dorsal, están presentes desde el primer año de vida, pero no impiden las adquisiciones motrices (que pueden ocurrir a edades normales o estar retrasadas).[elsevier.es]
  • La debilidad muscular se produce principalmente en brazos y piernas y los síntomas se manifiestan entre los 11 y los 25 años de edad.[wradio.com.mx]
Atrofia muscular
  • Diagnóstico diferencial En el periodo neonatal, el diagnóstico diferencial incluye miopatía de Bethlem y otras formas de distrofia muscular congénita (DMC) y miopatía, atrofia muscular espinal, formas del síndrome de Ehlers-Danlos, y síndrome de Marfan[orpha.net]
  • Resumen La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular[orpha.net]
  • Las distrofias musculares congénitas son un grupo de alteraciones genéticas que provocan debilidad y atrofia musculares. Los primeros signos de la enfermedad aparecen en la primera infancia e incluyen un llanto débil, mala alimentación e hipotonía.[ivami.com]
  • Muscular Espinal 335.10 Atrofia Muscular Espinal Infantil 335.0 Atrofia muscular neuropática 356.1 Atrofia muscular progresiva 335.21 Atrofia Olivopontocerebelosa 333.0 Avellis, síndrome de 344.89 Babinski-Nageotte, paralisis de 344.89 Balo, Enfermedad[juntadeandalucia.es]
Hipotonía muscular
  • Jorge Arturo Aviña Fierro 1 , Daniel Alejandro Hernández Aviña 2 Resumen El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios[scielo.edu.uy]
Escápula alada
  • Inicialmente se caracteriza por debilidad progresiva de la musculatura facial especialmente de la musculatura orbicular de párpados y labios (preservando musculatura extrínseca ocular), cintura escapular (escápula alada) y musculatura proximal de miembros[neuropedwikia.es]
Convulsión
  • Las convulsiones y las otras complicaciones neurológicas necesitan un tratamiento específico. El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia.[orpha.net]
  • Más de la mitad de todos los niños afectados también presentan convulsiones. Otros signos y síntomas de la enfermedad incluyen otras anomalías oculares y problemas del corazón que progresan lentamente después de los 10 años de edad.[ivami.com]
  • Bogotá (Colombia), 51 (4): 409-417, octubre-diciembre, 2010 Fukuyama, el síndrome de Walker- Warburg y la enfermedad músculo- ojo-cerebro, las cuales están asociados con anormalidades estructurales del cerebro, profundo retardo mental y convulsiones[3[redalyc.org]
  • La paciente tuvo evolución desfavorable complicándose con convulsiones tónicoclónicas generalizada causadas por encefalopatía hipóxico-isquémica, la tomografía de encéfalo mostró edema cerebral difuso e hipodensidades en corteza cerebral; finalmente presentó[scielo.edu.uy]
  • La epilepsia, en forma de convulsiones parciales complejas (con o sin generalización secundaria) de fácil control con antiepilépticos habituales es relativamente frecuente y puede dar síntomas sutiles (ausencias, pérdidas de conciencia o mareos inexplicados[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el historial del paciente y el reconocimiento de características clínicas típicas.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico puede ser prenatal en fetos con anomalías cerebrales severas.[elsevier.es]
  • El diagnóstico prenatal detecta anomalías congénitas antes del parto.[nisainforma.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por ello, se debe instaurar precozmente una fisioterapia de estiramiento intensivo articular y cervico-axial (al menos 3 sesiones semanales) y el tratamiento ortopédico.[elsevier.es]
  • Tratamiento En la actualidad no existe ningún tratamiento, medicamento o cirugía conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los músculos se debiliten.[wradio.com.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico La UCMD es una enfermedad progresiva grave. La mayoría de pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo, normalmente antes de la pubertad.[orpha.net]
  • El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave y una gran proporción de niños no llegan a la adolescencia. A día de hoy, el pronóstico sólo puede ser mejorado mediante un manejo pluridisciplinar, en particular ortopédico y respiratorio.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones. Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables.[wradio.com.mx]
  • Pronóstico Mortalidad aumentada, especialmente en formas sindrómicas por complicaciones respiratorias.[neuropedwikia.es]

Etiología

  • Etiología La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI ( COL6A1, COL6A2 y COL6A3 ) y se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Etiología La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI ( COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 ) y se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
  • La edad de comienzo es muy variable dependiendo de la etiología (desde preescolares hasta edad adulta).[neuropedwikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las características fenotípicas, la fisiopatología y los defectos genéticos de las DMCs son muy variables, con más de 25 genes diferentes conocidos hasta el momento.[elsevier.es]
  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ) .[scielo.edu.uy]

Prevención

  • El primer paso para la prevención consiste en identificar cuáles son los embarazos con riesgo.[nisainforma.es]
  • […] diferencia entre los blancos y los afroamericanos con distrofia muscular a fin de que se pueda abordar", dijo en un comunicado de prensa la autora del estudio Aileen Kenneson, que realizó la investigación mientras estaba en los Centros para el Control y la Prevención[consumer.healthday.com]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.[monografias.com]

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