Síntomas[editar] Existe una variación significativa en la presentación clínica y el inicio de los síntomas. Algunos pacientes conservan la deambulación hasta la vejez y algunos se presentan antes. [es.wikipedia.org]

Distrofia muscular óculo-faríngea: presentación de un caso y revisión de la literatura. Act Otol Esp. 2012;63(6):482-4. [ Links ] 4 Youssof S, Schrader RM, Romero-Clark C, Roy G, Spafford M. [scielo.isciii.es]

Distrofia Muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr. 2008;79(5):495-501. [ Links ] 2. Tsao C Y, Mendell J R: Coexisting muscular dystrophies and epilepsy in children. J Child Neurol. 2006;21:148-50. [ Links ] 3. [scielo.org.co]

• Caídas

  La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos Babeo Párpado caído ( ptosis ) Caídas frecuentes Pérdida de la fuerza [nlm.nih.gov]

  La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: • Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras • Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos • Babeo • Párpado caído (ptosis) • Caídas frecuentes • Pérdida de [comunidad.madrid]

  La columna está rígida y hay dificultades de movilidad aparte de que las caídas son frecuentes. - Distal Afecta tanto a hombres como a mujeres entre la cuarentena y la sesentena. [lavanguardia.com]

  Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. [mayoclinic.org]

  El único tratamiento para la debilidad muscular son las medidas de soporte, como aparatos de ortesis para los tobillos (para el pie pendular o caído) y otros aparatos. El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. [msdmanuals.com]

• Dolor

  Revisión sistemática, Revista ORL: Vol. 13 Núm. 4 (2022) Cristina Isabel Sanz-Sánchez, Else Kraemer-Baeza, María Dolores Aguilar-Conde, Eva Flores-Carmona, Oscar Emilio Cazorla-Ramos, Incidencia y factores de riesgo de las fístulas faringocutáneas tras [revistas.usal.es]

  […] algunos estudios demostraron que disminuyen la fatiga e incrementan la fuerza) Medicamentos para problemas cardíacos si es que la distrofia afecta al corazón Cirugía En casos graves, puede necesitarse cirugía para liberar los músculos tensos que provocan dolor [parkinsoncantabria.com]

  Los pacientes con DMC no suelen quejarse mucho de dolor, pero la movilidad limitada a veces provoca mialgia y artralgia. Intente que el paciente no se canse demasiado porque esto puede empeorar la debilidad y el dolor. [elsevier.es]

  Los síntomas de la distrofia muscular incluyen movimientos torpes, caídas o tropiezos frecuentes, dificultad para subir escaleras, incapacidad de saltar, dolor de piernas, debilidad facial, debilidad de hombros o brazos, e incapacidad de cerrar los ojos [stanfordchildrens.org]

  Problemas para realizar movimientos simples y rutinarios, como subir escaleras o levantarse de la cama Cansancio y fatiga después de llevar a cabo movimientos simples Debilidad muscular progresiva Andar de manera anormal Problemas para correr y saltar Dolor [dependentia.es]

• Fatiga

  En la etapa temprana de la enfermedad, la terapia antiinflamatoria con esteroides ayuda a reducir la fatiga, aumentar la actividad motora y eliminar los trastornos respiratorios. [topdoctors.es]

  No sorprende que la fatiga sea muy común. Debido a que ellos tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. [ahedysia.org]

  […] medicamentos pueden incluir: Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular (el uso crónico de esteroides también puede provocar una lesión muscular llamada «miopatía esteroidea») Suplementos decreatina(algunos estudios demostraron que disminuyen la fatiga [parkinsoncantabria.com]

  Problemas para realizar movimientos simples y rutinarios, como subir escaleras o levantarse de la cama Cansancio y fatiga después de llevar a cabo movimientos simples Debilidad muscular progresiva Andar de manera anormal Problemas para correr y saltar [dependentia.es]

  Los síntomas pueden abarcar:[4][5] Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo) Fatiga Pérdida del equilibrio y la coordinación Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo) Debilidad [es.wikipedia.org]

• Dificultad para caminar

  Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar). Caidas frecuentes. Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas. Dificultad al caminar progresiva. [ahedysia.org]

  […] para caminar y, por lo tanto, aparece la necesidad de usar una silla de ruedas Dificultad para usar los brazos Acortamiento de los músculos o los tendones Problemas para respirar; en algunos casos, se debe usar un dispositivo de asistencia respiratoria [dependentia.es]

  […] para caminar que empeora con el tiempo Caídas frecuentes Incapacidad para caminar a partir de los 25 años Dificultad con las destrezas musculares (correr, saltar) Pérdida de masa muscular (atrofia) Problemas respiratorios Dificultad progresiva del habla [es.wikipedia.org]

• Dificultades al subir escaleras

  Los síntomas de la distrofia muscular incluyen movimientos torpes, caídas o tropiezos frecuentes, dificultad para subir escaleras, incapacidad de saltar, dolor de piernas, debilidad facial, debilidad de hombros o brazos, e incapacidad de cerrar los ojos [stanfordchildrens.org]

  Esta situación condiciona a los pacientes en su vida cotidiana: tienen dificultad al subir escaleras, balanceo al caminar, dificultad para levantarse del suelo, debilidad para correr, rampas en músculos, o hipertrofia de pantorrillas. [lasexta.com]

  Historia clínica y examen físico Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. [scielo.org.co]

• Insuficiencia respiratoria

  También se pretende evitar las complicaciones, como la insuficiencia cardiaca e insuficiencia respiratoria. [es.wikipedia.org]

  En pacientes con subtipos como la DMC2I puede haber músculos débiles implicados en la respiración, por lo que pueden desarrollar insuficiencia respiratoria. [elsevier.es]

  Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos. [discapnet.es]

  La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. [espanol.ninds.nih.gov]

• Palpitaciones

  Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca. Los síntomas más habituales son: Debilidad muscular. Atrofia muscular. Limitaciones articulares. Retracciones tendinosas. [cun.es]

• Debilidad muscular

  La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco frecuente caracterizadas por la debilidad muscular. [argentina.gob.ar]

  Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. [nlm.nih.gov]

  […] es una debilidad muscular progresiva. [mayoclinic.org]

  ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular? Todas cursan con algún grado de debilidad muscular. [cun.es]

• Miopatía

  […] mitocondrial Deficiencia de mioadenilato-desaminasa Deficiencia de fosforilasa Deficiencia de fosfofructocinasa Deficiencia de fosfoglicerato-cinasa Miopatías menos comunes: Miopatía de cuerpos centrales Miopatía hipertiroidea Miotonía congénita Miopatía [healthlibrary.brighamandwomens.org]

  Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander. Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. [es.wikipedia.org]

  Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, la miotonía congénita, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). [msdmanuals.com]

  Medicamentos Los medicamentos pueden incluir: Corticosteroides para aliviar la debilidad muscular (el uso crónico de esteroides también puede provocar una lesión muscular llamada «miopatía esteroidea») Suplementos decreatina(algunos estudios demostraron [parkinsoncantabria.com]

  Las distrofias musculares pertenecen al llamado grupo de enfermedades neuromusculares o miopatías de origen hereditario, cuyos síntomas frecuentes son la debilidad y la degeneración progresiva del aparato musculoesquelético. [neuronrehab.es]

• Atrofia muscular

  Enfermedad Enfermedad Enfermedades de las motoneuronas: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de las motoneuronas Atrofia muscular espinal infantil progresiva Atrofia muscular espinal intermedia Atrofia muscular espinal juvenil Atrofia muscular [healthlibrary.brighamandwomens.org]

  A la larga, se manifiesta atrofia muscular, pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. [cun.es]

  […] generan debilidad y atrofia muscular. [elsevier.es]

  Puede causar párpados caídos y problemas de visión, dificultad para tragar, atrofia muscular en el huello y los hombros además de problemas cardiacos. Suele aparecer en la cuarentena o la cincuentena. [lavanguardia.com]

  ¿En qué consiste la distrofia muscular? Se refiere a un grupo de enfermedades extrañas que puede provocar debilidad muscular o pérdida de masa muscular. [shrinerschildrens.org]

• Lordosis

  […] la distrofia muscular Los primeros síntomas de distrofia incluyen: Dificultad para realizar movimientos diarios simples, tales como subir escaleras Fatiga después de movimientos simples Andar anormal, empujando el abdomen hacia adelante Escoliosis y lordosis [topdoctors.es]

  La columna se curva hacia atrás (lordosis) y hay dificultad para tragar, masticar y hablar además de problemas auditivos. [lavanguardia.com]

  Otros síntomas pueden ser la pérdida de la audición (particularmente las frecuencias altas) y la lordosis, una curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas son raras. [espanol.ninds.nih.gov]

• Mialgia

  Los pacientes con DMC no suelen quejarse mucho de dolor, pero la movilidad limitada a veces provoca mialgia y artralgia. Intente que el paciente no se canse demasiado porque esto puede empeorar la debilidad y el dolor. [elsevier.es]

• Marcho de pato

  Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado Problemas para correr y saltar Marcha de pato Caminar en puntas de pie Pantorrillas con músculos [mayoclinic.org]

  En muchas personas con DMC, el primer signo es la marcha de pato o marcha ⿿intranquila⿿ debido a la debilidad de los músculos de la cadera y las piernas. Estas personas pueden tener problemas para levantarse de una posición sentada. [elsevier.es]

  Los pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados. Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. [espanol.ninds.nih.gov]

  […] de Trendelemburg o marcha de pato debida a debilidad de los glúteos. [scielo.org.co]

• Signo de Gowers

  A menudo se sospecha de la DMD por una característica clínica reveladora llamada signo de Gowers, en la cual los niños suben las manos por las piernas para agarrarse a medida que se levantan y se ponen de pie. [stanfordchildrens.org]

  En una se apreciaban alteraciones en los miembros inferiores y en la marcha, y en la otra, el signo de Gowers. [neurologia.com]

  En 1886 Gowers describe el signo clásico que lleva su nombre después observar varios niños con DMD. [scielo.org.co]

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular? El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests complementarios. [cun.es]

Los médicos sospechan el diagnóstico de distrofia muscular congénita en los recién nacidos con un tono muscular flojo. Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. [msdmanuals.com]

El pequeño comenzó entonces un periplo de médicos y de pruebas diagnósticas pero no encontraron nada: le decían que todo estaba bien. "Fue entonces cuando nos relajamos. [lasexta.com]

Hoy 7 de septiembre, buscamos visibilizar y concientizar sobre la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida. [argentina.gob.ar]

El tratamiento de las distrofias musculares incluye las complicaciones cardiológicas y respiratorias y el tratamiento rehabilitador a través de la fisioterapia y la terapia ocupacional. [neuronrehab.es]

Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a mitigar los síntomas.El tratamiento puede consistir en: Fisioterapia y Ejercicio La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a prevenir que los músculos se contraigan y se vuelvan rígidos. [parkinsoncantabria.com]

Conozca más sobre las opciones de tratamiento y los servicios de asistencia para la distrofia muscular. Los tratamientos y servicios específicos que se proporcionan pueden variar según el centro. [shrinerschildrens.org]

Es imprescindible obtener recursos para colaborar en la financiación de proyectos de investigación que avancen en el estudio y tratamiento de esta afección. [rtve.es]

Tratamiento de la distrofia muscular No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones. [cun.es]

¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular? El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]

El pronóstico de las distrofias musculares, una vez que se confirma el diagnóstico, así como su tratamiento, vienen condicionados principalmente por las complicaciones respiratorias y cardiológicas. [neuronrehab.es]

En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar. [neurologia.com]

Discusión y conclusiones: El pronóstico de la DMOF viene condicionado por el grado y severidad de la disfagia, por lo que su tratamiento supone una medida prioritaria para estos pacientes. [revistas.usal.es]

Afortunadamente, el pronóstico a largo plazo de niños con DMD ha mejorado gracias a los avances en el cuidado respiratorio y cardíaco. [stanfordchildrens.org]

Etiología desconcertante Según la definición de la Muscular Dystrophy Association, las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas [elsevier.es]

Etiología[editar] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de [es.wikipedia.org]

Epidemiología Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. [discapnet.es]

«The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review» [La carga, epidemiología, costos y tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne: revisión de la evidencia]. [es.wikipedia.org]

[…] las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas necesarias para llevar a cabo la función muscular (v. el cuadro Comprender la fisiopatología [elsevier.es]

Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. [parkinsoncantabria.com]

Prevención de la distrofia muscular Dieta rica en proteínas y fibra No se puede prevenir la aparición de la distrofia muscular, pero se puede limitar sus consecuencias. [lavanguardia.com]

[cita requerida] Diagnóstico del sujeto con enfermedad neurológica[editar] Método clínico en la neurología[editar] El objetivo del método clínico en la neurología es servir como base para el tratamiento o la prevención de alguna enfermedad neurológica [es.wikipedia.org]

PREVENCIÓN Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo. [ahedysia.org]

Adicionalmente se ha encontrado que el uso de corticoides post ejercicio contribuye en la prevención de deterioro de la fibra muscular (88). [scielo.org.co]