Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición.[3][4][5][ [es.wikipedia.org]

• Caídas

  La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos Babeo Párpado caído ( ptosis ) Caídas frecuentes Pérdida de la fuerza [nlm.nih.gov]

  Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).[2] Distrofia miotónica de Steinert. No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. [es.wikipedia.org]

• Debilidad muscular

  Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. [nlm.nih.gov]

  Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. [msdmanuals.com]

• Miopatía

  Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. [es.wikipedia.org]

  Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, la miotonía congénita, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). [msdmanuals.com]

Los médicos sospechan el diagnóstico de distrofia muscular congénita en los recién nacidos con un tono muscular flojo. Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. [msdmanuals.com]

Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite. [nlm.nih.gov]

No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolución del mal y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. [es.wikipedia.org]

Fisioterapia El tratamiento para la distrofia muscular congénita consiste en fisioterapia, que puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular. [msdmanuals.com]

[…] neurológicos: conducción nerviosa y electromiografía ( EMG ) Exámenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasa Pruebas genéticas para detectar algunas formas de distrofia muscular No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento [nlm.nih.gov]