Síntomas[editar] Existe una variación significativa en la presentación clínica y el inicio de los síntomas. Algunos pacientes conservan la deambulación hasta la vejez y algunos se presentan antes. [es.wikipedia.org]

Distrofia muscular óculo-faríngea: presentación de un caso y revisión de la literatura. Act Otol Esp. 2012;63(6):482-4. [ Links ] 4 Youssof S, Schrader RM, Romero-Clark C, Roy G, Spafford M. [scielo.isciii.es]

Distrofia Muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr. 2008;79(5):495-501. [ Links ] 2. Tsao C Y, Mendell J R: Coexisting muscular dystrophies and epilepsy in children. J Child Neurol. 2006;21:148-50. [ Links ] 3. [scielo.org.co]

• Caídas

  La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: • Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras • Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos • Babeo • Párpado caído (ptosis) • Caídas frecuentes • Pérdida de [comunidad.madrid]

  La columna está rígida y hay dificultades de movilidad aparte de que las caídas son frecuentes. - Distal Afecta tanto a hombres como a mujeres entre la cuarentena y la sesentena. [lavanguardia.com]

  Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. [mayoclinic.org]

  La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos Babeo Párpado caído ( ptosis ) Caídas frecuentes Pérdida de la fuerza [nlm.nih.gov]

  […] movimientos simples y rutinarios, como subir escaleras o levantarse de la cama Cansancio y fatiga después de llevar a cabo movimientos simples Debilidad muscular progresiva Andar de manera anormal Problemas para correr y saltar Dolor y rigidez muscular Caídas [dependentia.es]

• Fatiga

  En la etapa temprana de la enfermedad, la terapia antiinflamatoria con esteroides ayuda a reducir la fatiga, aumentar la actividad motora y eliminar los trastornos respiratorios. [topdoctors.es]

  Problemas para realizar movimientos simples y rutinarios, como subir escaleras o levantarse de la cama Cansancio y fatiga después de llevar a cabo movimientos simples Debilidad muscular progresiva Andar de manera anormal Problemas para correr y saltar [dependentia.es]

  Los síntomas pueden abarcar:[4][5] Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo) Fatiga Pérdida del equilibrio y la coordinación Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo) Debilidad [es.wikipedia.org]

  Tres de estos pacientes presentaban una grave enfermedad cardíaca, con intenso compromiso de la función ventricular izquierda, habían perdido peso de forma rápida previamente y referían aumento del síntoma de fatiga. [archbronconeumol.org]

• Dificultad para caminar

  […] para caminar y, por lo tanto, aparece la necesidad de usar una silla de ruedas Dificultad para usar los brazos Acortamiento de los músculos o los tendones Problemas para respirar; en algunos casos, se debe usar un dispositivo de asistencia respiratoria [dependentia.es]

  […] para caminar que empeora con el tiempo Caídas frecuentes Incapacidad para caminar a partir de los 25 años Dificultad con las destrezas musculares (correr, saltar) Pérdida de masa muscular (atrofia) Problemas respiratorios Dificultad progresiva del habla [es.wikipedia.org]

  Además de esto se pueden observar retracciones del tendón de Aquiles y del tendón del bíceps, lo que genera mayor dificultad para caminar (1,3,17). [scielo.org.co]

• Dificultades al subir escaleras

  Los síntomas de la distrofia muscular incluyen movimientos torpes, caídas o tropiezos frecuentes, dificultad para subir escaleras, incapacidad de saltar, dolor de piernas, debilidad facial, debilidad de hombros o brazos, e incapacidad de cerrar los ojos [stanfordchildrens.org]

  Historia clínica y examen físico Historia familiar (algunos de los casos), función muscular anormal, retraso del desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultad para correr y subir escaleras. [scielo.org.co]

  Esta situación condiciona a los pacientes en su vida cotidiana: tienen dificultad al subir escaleras, balanceo al caminar, dificultad para levantarse del suelo, debilidad para correr, rampas en músculos, o hipertrofia de pantorrillas. [lasexta.com]

• Palpitaciones

  Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca. Los síntomas más habituales son: Debilidad muscular. Atrofia muscular. Limitaciones articulares. Retracciones tendinosas. [cun.es]

  Se registraron síntomas cardíacos en 13 pacientes, fundamentalmente palpitaciones y molestias torácicas. Todos estos pacientes presentaban alteraciones en el electrocardiograma. [archbronconeumol.org]

• Debilidad muscular

  Es decir, con el tiempo, esta debilidad muscular hace que disminuya la movilidad del paciente. [dependentia.es]

  […] es una debilidad muscular progresiva. [mayoclinic.org]

  ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular? Todas cursan con algún grado de debilidad muscular. [cun.es]

  Síntomas de la distrofia muscular Debilidad muscular El síntoma más claro de la distrofia muscular es la debilidad muscular. [lavanguardia.com]

• Miopatía

  Otras enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas, la miotonía congénita, las parálisis periódicas familiares y las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). [msdmanuals.com]

  Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las etnias. [es.wikipedia.org]

  Tipos de distrofia muscular Duchenne o de Becker (DMD/DMB) Distrofia muscular miotónica (DMM) Limb-Girdle (DMLG) Facioescapulohumeral (FEH) Congénita (DMC) y miopatías Distal (DD) Oculofaríngea (DMOF) Emery-Dreifuss (DMED) ¿Es más probable que se vean [cdc.gov]

  Dentro del género documental contamos con Un día en la vida de Félix (Anthony Straeger, 2008), que narra la historia de un niño con una rara forma de DM denominada miopatía nemalínica. [neurologia.com]

  La DMC es una miopatía progresivamente debilitante que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular principalmente en las zonas de la cintura escapular y la cintura pélvica. [elsevier.es]

• Atrofia muscular

  A la larga, se manifiesta atrofia muscular, pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. [cun.es]

  ¿En qué consiste la distrofia muscular? Se refiere a un grupo de enfermedades extrañas que puede provocar debilidad muscular o pérdida de masa muscular. [shrinerschildrens.org]

  […] generan debilidad y atrofia muscular. [elsevier.es]

  Puede causar párpados caídos y problemas de visión, dificultad para tragar, atrofia muscular en el huello y los hombros además de problemas cardiacos. Suele aparecer en la cuarentena o la cincuentena. [lavanguardia.com]

  […] con atrofia muscular espinal, que narra su viaje en autocaravana por Estados Unidos para encontrar al médico que le dijo a su madre que el niño no viviría más de seis años. [neurologia.com]

• Marcho de pato

  Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: Caídas frecuentes Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado Problemas para correr y saltar Marcha de pato Caminar en puntas de pie Pantorrillas con músculos [mayoclinic.org]

  En muchas personas con DMC, el primer signo es la marcha de pato o marcha ⿿intranquila⿿ debido a la debilidad de los músculos de la cadera y las piernas. Estas personas pueden tener problemas para levantarse de una posición sentada. [elsevier.es]

  […] de Trendelemburg o marcha de pato debida a debilidad de los glúteos. [scielo.org.co]

• Signo de Gowers

  A menudo se sospecha de la DMD por una característica clínica reveladora llamada signo de Gowers, en la cual los niños suben las manos por las piernas para agarrarse a medida que se levantan y se ponen de pie. [stanfordchildrens.org]

  En una se apreciaban alteraciones en los miembros inferiores y en la marcha, y en la otra, el signo de Gowers. [neurologia.com]

  En 1886 Gowers describe el signo clásico que lleva su nombre después observar varios niños con DMD. [scielo.org.co]

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular? El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests complementarios. [cun.es]

Anualmente, el cardiólogo pediátrico le realiza una evaluación diagnóstica para controlar la función cardiovascular. [elsevier.es]

El especialista en el que se debe confiar en el proceso de diagnóstico de la distrofia muscular es el neurólogo, quién llevará a cabo todas las pruebas destinadas a confirmar o no la patología y prescribir el mejor tratamiento posible. [topdoctors.es]

Nuestro equipo cuenta con todas las herramientas de diagnóstico necesarias para determinar si su hijo padece distrofia muscular. [stanfordchildrens.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Conozca más sobre las opciones de tratamiento y los servicios de asistencia para la distrofia muscular. Los tratamientos y servicios específicos que se proporcionan pueden variar según el centro. [shrinerschildrens.org]

Tratamiento de la distrofia muscular No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones. [cun.es]

tratamientos curativos [3, 8]. [scielo.isciii.es]

El objetivo fue evaluar y comparar los distintos tratamientos disponibles en la actualidad para el tratamiento de la disfagia en la DMOF. [revistas.usal.es]

Para comprobar la efectividad del tratamiento con terapia génica el equipo investigador ha analizado las células de los pacientes con técnicas avanzadas de microscopia. [ciberer.es]

¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular? El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]

En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar. [neurologia.com]

Afortunadamente, el pronóstico a largo plazo de niños con DMD ha mejorado gracias a los avances en el cuidado respiratorio y cardíaco. [stanfordchildrens.org]

Discusión y conclusiones: El pronóstico de la DMOF viene condicionado por el grado y severidad de la disfagia, por lo que su tratamiento supone una medida prioritaria para estos pacientes. [revistas.usal.es]

El campo de acción de la genética médica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluidos los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así [es.wikipedia.org]

Etiología desconcertante Según la definición de la Muscular Dystrophy Association, las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas [elsevier.es]

Etiología[editar] Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de [es.wikipedia.org]

«The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review» [La carga, epidemiología, costos y tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne: revisión de la evidencia]. [es.wikipedia.org]

Epidemiología Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. [discapnet.es]

[…] las DMC son enfermedades genéticas degenerativas que afectan a los músculos estriados, causadas por una mutación en cualquiera de los 15 genes que afectan a las proteínas necesarias para llevar a cabo la función muscular (v. el cuadro Comprender la fisiopatología [elsevier.es]

Prevención de la distrofia muscular Dieta rica en proteínas y fibra No se puede prevenir la aparición de la distrofia muscular, pero se puede limitar sus consecuencias. [lavanguardia.com]

Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales. [cdc.gov]

Adicionalmente se ha encontrado que el uso de corticoides post ejercicio contribuye en la prevención de deterioro de la fibra muscular (88). [scielo.org.co]

[cita requerida] Diagnóstico del sujeto con enfermedad neurológica[editar] Método clínico en la neurología[editar] El objetivo del método clínico en la neurología es servir como base para el tratamiento o la prevención de alguna enfermedad neurológica [es.wikipedia.org]

Prevención La distrofia muscular es una enfermedad hereditaria. [parkinsoncantabria.com]