Presentación
Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición.[3][4][5][ [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar: Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos Babeo Párpado caído ( ptosis ) Caídas frecuentes Pérdida de la fuerza [nlm.nih.gov]
Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).[2] Distrofia miotónica de Steinert. No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. [es.wikipedia.org]
Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. [espanol.ninds.nih.gov]
Musculoesquelético
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Miopatía
Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. [es.wikipedia.org]
Niveles altos de la enzima, presente en la mayoría de los tejidos del cuerpo, se observan en los pacientes con distrofia muscular y algunas formas de miopatía. La creatina cinasa es una enzima que escapa del músculo dañado. [espanol.ninds.nih.gov]
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Debilidad muscular
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. [nlm.nih.gov]
El inicio de la debilidad muscular típicamente se produce entre los 5 y 10 años de edad. [espanol.ninds.nih.gov]
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Atrofia muscular
La tasa de atrofia muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad varía mucho entre los individuos afectados. [espanol.ninds.nih.gov]
Neurológico
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Marcho de pato
Los pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados. Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. [espanol.ninds.nih.gov]
Diagnóstico
Se necesita un diagnóstico molecular exacto para algunas de las estrategias de tratamiento que se están desarrollando actualmente. [espanol.ninds.nih.gov]
Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite. [nlm.nih.gov]
Tratamiento
No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolución del mal y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. [es.wikipedia.org]
La capacidad regenerativa natural del músculo brinda posibilidades para el tratamiento de la distrofia muscular. [espanol.ninds.nih.gov]
[…] neurológicos: conducción nerviosa y electromiografía ( EMG ) Exámenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasa Pruebas genéticas para detectar algunas formas de distrofia muscular No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento [nlm.nih.gov]
Pronóstico
Regresar al tope de la página ¿Cuál es el pronóstico? El pronóstico varía de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la evolución. [espanol.ninds.nih.gov]
Prevención
Los registros similares para la distrofia de Duchenne están patrocinados por los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades. [espanol.ninds.nih.gov]